أعراض تصلب الجلد الجهازي اليافعين

يتميز التصلب الجلدي الجهازي عند الأطفال بعدد من الخصائص:

• غالبًا ما يتم تمثيل متلازمة الجلد بمتغيرات غير نمطية (آفات بؤرية أو خطية، نصفية الشكل)؛
• تعتبر الأضرار التي تلحق بالأعضاء الداخلية ومتلازمة رينود أقل شيوعًا منها في البالغين وأقل وضوحًا سريريًا؛
• يتم الكشف عن العلامات المناعية الخاصة بالتصلب الجلدي الجهازي (مضاد التوبوإيزوميراز AT - Scl-70، والأجسام المضادة للسنترومير) بشكل أقل تكرارًا.

الأعراض الشائعة لمرض تصلب الجلد الجهازي عند الأطفال

عند بداية الإصابة بالتصلب الجلدي الجهازي، قد يُلاحظ لدى المرضى متلازمة رينود المعزولة لفترة طويلة. يُلاحظ فقدان الوزن، والضعف، وانخفاض القدرة على تحمل النشاط البدني. تتميز البداية الحادة للمرض بارتفاع درجة حرارة الجسم، وفي بعض المرضى، ارتفاع في درجة الحرارة.

آفة جلدية

تُلاحظ متلازمة الجلد لدى جميع المرضى تقريبًا، ولها دورٌ أساسي في التشخيص الدقيق.

هناك 3 مراحل للآفات الجلدية.

• مرحلة الوذمة - ظهور مناطق ركود وعائي على الجلد، مع بقع ذات هالة أرجوانية مميزة على محيطه. وقد يتغير لون الجلد، حسب شدة الوذمة، من الأبيض إلى الوردي المزرق.
• مرحلة التصلب - سماكة الجلد بقوام عجيني، حيث يلتحم الجلد بإحكام بالأنسجة التي تحته، دون أن يتجمع في طية. يصبح لونه أبيض مصفرًا، شمعيًا، وقد يكتسب لون العاج.
• مرحلة التصلب والضمور - في البداية، يصبح الجلد كثيفًا وسميكًا، وله لمعان مميز ولونه مصفر؛ وتتعطل الغدد الدهنية والعرقية. تتأثر زوائد الجلد: يُلاحظ تساقط الشعر، وضمور بصيلات الشعر، وضعف الأظافر. لاحقًا، يصبح الجلد أرق، ويكتسب مظهرًا رقيقًا، ويتغير لونه، ويجف. تبرز الأوعية الدموية تحت الجلد من خلال الجلد الرقيق، مُشكلةً نمطًا وعائيًا مميزًا. في أماكن نتوءات العظام، يتقرح الجلد، وتتطور اضطرابات غذائية خشنة، وتشققات مصحوبة بعدوى ثانوية.

اعتمادًا على انتشار وطبيعة الآفة، يتم التمييز بين عدة أشكال من متلازمة الجلد في التصلب الجلدي الجهازي عند الأطفال.

• تصلب الجلد الجهازي المصحوب بآفات جلدية منتشرة هو آفة جلدية سريعة تُسبب تصلبًا كليًا. عند إصابة جلد الجذع، قد يشعر الأطفال بإحساس "بالمشد" أو "الدرع"، مما يحد في بعض الحالات من حركة الصدر.
• في النوع التصلبي من تصلب الجلد الجهازي، تتأثر الأجزاء البعيدة من الأطراف (اليدين، ونادرًا القدمين). تصبح الأصابع كثيفة بسبب التورم والتصلب، ويصعب قبضها (تصلب الأصابع)، وتتشكل تقلصات، وتكتسب اليدين مظهر "المخلب". تتميز متلازمة رينود بانتهاك التغذية في السلاميات الطرفية لأصابع اليدين والقدمين، وظهور ندوب رقمية، ونخر أولي لدى ثلث المرضى. تؤدي التغيرات الجلدية النموذجية لتصلب الجلد في الوجه إلى فقدان الرموش والحواجب، وظهور وجه يشبه القناع، ونقص في تناسق الجسم؛ وتصبح صيوانتا الأذن والأنف ("أنف الطائر") والشفتان أرق، ويصعب فتح الفم، وتتشكل حوله التجاعيد ("فم المحفظة").
• الشكل القريب من التصلب الجلدي الجهازي هو آفة في جلد الجذع والأجزاء القريبة من الأطراف فوق مفاصل عظام مشط اليد والمشط.
• تصلب الجلد النصفي - تلف في أحد الأطراف وتلف أحادي الجانب في الجذع والأطراف نفسها، مع انتشار المنطقة المصابة أحيانًا إلى جلد الرقبة ونصف الوجه. غالبًا ما تُسبب الاضطرابات الغذائية العميقة في المنطقة المصابة انخفاضًا في حجم الطرف واضطرابات في نموه، مما يؤدي إلى إعاقة الطفل.
• الشكل غير النمطي للتصلب الجلدي الجهازي - آفات جلدية ممحاة أو بؤرية.

توسع الشعيرات الدموية (توسع موضعي في الشعيرات الدموية والأوعية الصغيرة، يشبه في كثير من الأحيان الأوردة العنكبوتية) هو سمة مميزة للتصلب الجلدي الجهازي مع آفات جلدية محدودة ويوجد في 80٪ من المرضى في المراحل المتأخرة من المرض.

يتميز الشكل التصلبي المختلط من تصلب الجلد الجهازي بتكوين تكلسات صغيرة في الأنسجة الرخوة، وخاصةً في المناطق المحيطة بالمفاصل (على الأصابع، في منطقة مفصلي الكوع والركبة، إلخ)، المعرضة للصدمات. يُطلق على التكلس تحت الجلد اسم متلازمة تيبيرج-فايسنباخ. يُعدّ التكلس (C) مع متلازمة رينود (R)، واضطراب حركة المريء (E)، وتصلب الأصابع (S)، وتوسع الشعيرات الدموية (T) سمةً مميزةً لشكل خاص من تصلب الجلد الجهازي - متلازمة كريست.

متلازمة رينود

يُلاحظ هذا المرض لدى 75% من مرضى تصلب الجلد الجهازي لدى الأطفال، وهو ظاهرة ثلاثية المراحل، تشمل تغير لون جلد الأصابع، ونادرًا ما يصيب اليدين والقدمين (في بعض الحالات طرف الأنف، والشفتين، وطرف اللسان، والأذنين)، وينجم عن تشنج وعائي انتيابيّ متناظر. في المرحلة الأولى، يصبح الجلد شاحبًا، ويحدث شعور بالبرودة أو الخدر؛ وفي المرحلة الثانية، يظهر زرقة، وفي الثالثة، احمرار الأصابع مع شعور بالحرارة، و"حشرات النمل"، وألم.

مع استمرار متلازمة رينود لفترة طويلة، يزداد التليف، ويلاحظ انخفاض في حجم السلاميات الطرفية للأصابع، وقد تظهر تقرحات على أطرافها مع تندب لاحق، وفي بعض الحالات، تتطور الغرغرينا.

نادرًا ما يصاحب تصلب الجلد الجهازي عند الأطفال "متلازمة رينود الجهازية"، الناجمة عن تشنج شرايين الأعضاء الداخلية (القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي) والدماغ والجهاز البصري وما إلى ذلك. سريريًا، يتجلى ذلك في ارتفاع ضغط الدم، وضعف تدفق الدم التاجي، والصداع، وضعف البصر والسمع المفاجئ.

اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي

يُعاني الجهاز العضلي الهيكلي لدى 50-70% من مرضى تصلب الجلد الجهازي لدى الأطفال، وفي معظم الحالات، تكون الآفات المتعددة المفاصل المتماثلة نموذجية. يشكو الأطفال من آلام المفاصل، وإحساس "بطقطقة"، وتقييد متزايد في حركة المفاصل الصغيرة في اليدين (وأحيانًا القدمين)، بالإضافة إلى مفاصل الرسغ والكوع والكاحل والركبة. غالبًا ما تتطور اضطرابات في المشي، وصعوبات في العناية بالنفس والكتابة.

في البداية، تُلاحظ تغيرات نضحية معتدلة في المفاصل. أبرزها التهاب المفاصل الكاذب، وهو تغير في تكوين المفاصل وتكوين تقلصات ناتجة عن العملية الليفية المتصلبة في الأنسجة المحيطة بالمفصل.

بسبب اضطرابات التغذية، قد يحدث انحلال عظمي في سلاميات أظافر الأصابع مع قصرها وتشوهها. ويتطور تصلب الأصابع - سماكة الجلد والأنسجة التي تقع تحته، وترقق وقصر السلاميات الطرفية لليدين، ونادرًا ما يحدث في الساقين.

في حالة توطين آفة التصلب الجلدي على الوجه والرأس وفقًا لنوع "ضربة السيف"، تتشكل تشوهات عظمية واضحة في جمجمة الوجه مع انحسار وترقق العظام، ضمور نصفي للجهاز السنخي السنخي مع تطور عيوب وظيفية وتجميلية جسيمة.

في المرحلة الأولية، يُلاحظ ألم عضلي متوسط لدى 30% من المرضى. في بعض الحالات، يُصاب المريض بالتهاب عضلي متعدد (خاصةً العضلات القريبة) مع انخفاض معتدل في قوة العضلات، وألم عند الجس، وزيادة في إنزيم الكرياتينين فوسفوكيناز، وتغيرات في تخطيط كهربية العضلات. وفي بعض الأحيان، قد يُصاب المريض بضمور عضلي.

تلف الجهاز الهضمي

يُلاحظ في 40-80% من المرضى ويتجلى في صعوبة بلع الطعام واضطرابات الهضم وفقدان الوزن.

غالبًا ما يكون المريء مُشاركًا في العملية في المراحل المبكرة من المرض. تُلاحظ اضطرابات في مرور الطعام عبر المريء، وقد يصاحب ذلك ألم وتجشؤ وحاجة لشرب كمية كبيرة من السوائل مع الطعام. يكشف فحص المريء بالأشعة السينية باستخدام الباريوم عن انخفاض ضغطه مع تمدده في الأجزاء العلوية وتضييقه في الثلث السفلي، وضعف حركته مع تأخر مرور معلق الباريوم. يُشخص تنظير المريء والمعدة والاثني عشر (EGDS) الارتجاع المعدي المريئي وعلامات التهاب المريء، مع تكوّن تآكلات وقرحات أحيانًا.

عند تأثر المعدة والأمعاء، يضطرب هضم وامتصاص الطعام. يُبلغ المرضى عن ألم في البطن، وغثيان، وقيء، وانتفاخ، وإسهال، أو إمساك.

تلف الرئة

أساس أمراض الرئة هو تلف الرئة الخلالي (التليف السنخي المنتشر، والتليف الخلالي، والتليف حول القصبات)، والذي يصيب 28-40% من مرضى تصلب الجلد الجهازي اليافعي. يؤدي سماكة جدران الحويصلات الهوائية، وانخفاض مرونتها، وتمزق الحواجز السنخية إلى تكوين تجاويف تشبه الكيسات وبؤر انتفاخ الرئة الفقاعي. يتطور التليف أولاً في الأجزاء القاعدية، ثم ينتشر، ويتشكل ما يُسمى "رئة قرص العسل" (الشكل 28-2، انظر الملحق الملون). من سمات التليف الرئوي تلف الأوعية الدموية مع تطور ارتفاع ضغط الدم الرئوي (ارتفاع ضغط الدم الرئوي الثانوي)، ومع ذلك، فإن تكوين ارتفاع ضغط الدم الرئوي ممكن في غياب التصلب الرئوي (ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأولي). يعتبر ارتفاع ضغط الدم الرئوي عند الأطفال نادرًا، إذ يحدث فقط في 7% من المرضى، ويعتبر علامة تشخيصية غير مواتية.

السعال الجاف وضيق التنفس أثناء المجهود البدني يشيران إلى تلف في الرئة. غالبًا ما تكون المظاهر السريرية للنواة الرئوية غائبة، ولا تُكتشف التغيرات إلا من خلال الفحص الجهازي. تضعف وظائف التنفس الخارجي قبل ظهور العلامات الشعاعية. تنخفض السعة الحيوية للرئتين وسعة الانتشار، وفي المرحلة المتأخرة - اضطرابات من النوع التقييدي. يكشف تصوير الصدر بالأشعة السينية عن زيادة وتشوه متماثلين في النمط الرئوي، وظلال شبكية ثنائية أو عقدية خطية، تكون أكثر وضوحًا في المناطق القاعدية من الرئتين، وأحيانًا خلفية "غائمة" عامة. يُعد التصوير المقطعي المحوسب عالي الدقة ذا أهمية كبيرة لتقييم حالة الرئتين، حيث يسمح باكتشاف التغيرات الأولية في الرئتين، وأعراض "الزجاج الأرضي".

سكتة قلبية

ليس شائعًا لدى الأطفال، إذ يُصيب 8% من المرضى في المراحل الأولى من المرض، ويزداد مع ازدياد مدة المرض. ترتبط هذه التغيرات بتليف عضلة القلب، والشغاف، والتامور. يتميز تلف عضلة القلب بشكل رئيسي بتصلب الجلد القلبي. نادرًا ما تحدث تغيرات في الشغاف على شكل التهاب شغاف ليفي بلاستيكي، مما يؤدي إلى تصلب الصمامات لدى الأطفال، وعادةً ما يكون التهاب الشغاف سطحيًا. قد يتطور التهاب التامور الليفي الجاف، والذي يتجلى في سماكة التامور والتصاقات الجنبية التامورية أثناء الفحص باستخدام الأدوات.

في المرحلة الأولية من الإصابة، يكشف تخطيط صدى القلب عن وذمة وضغط وتشوش في هياكل عضلة القلب لدى المرضى؛ وفي المراحل اللاحقة، تظهر علامات تصلب القلب على شكل اضطرابات تدريجية في نظم وتوصيل عضلة القلب، وانخفاض في انقباضها. وقد يتطور قصور القلب أحيانًا.

تلف الكلى

نادرًا ما تتأثر الكلى لدى الأطفال المصابين بتصلب الجلد الجهازي. يُكتشف اعتلال الكلية المزمن المرتبط بتصلب الجلد لدى 5% من المرضى. يتميز ببيلة بروتينية ضئيلة أو متلازمة بولية طفيفة. في بعض الأحيان، تُلاحظ تغيرات شبيهة بالتهاب الكلية، مصحوبة بضعف وظائف الكلى وارتفاع ضغط الدم.

يحدث تصلب الجلد الكلوي الحقيقي (أزمة تصلب الجلد الكلوي) لدى أقل من 1% من المرضى. يتجلى سريريًا بزيادة سريعة في البول البروتيني، وارتفاع ضغط الدم الشرياني الخبيث، وفشل كلوي متفاقم بسرعة نتيجة تلف الشرايين الصغيرة بين الفصيصات والقشرية، مع تطور نخر إقفاري.

تلف الجهاز العصبي

نادرًا ما تُلاحظ إصابات في الجهاز العصبي لدى الأطفال، على شكل متلازمة التهاب الأعصاب المحيطية، أو اعتلال العصب الثلاثي التوائم. قد يصاحب موضع آفة تصلب الجلد في الرأس (ضربة السيف) متلازمة تشنجية، أو صداع نصفي شلل، أو تغيرات بؤرية في الدماغ.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]