أعراض متلازمة مارفان

تتميز أعراض متلازمة مارفان بالظهور المبكر والتطور التدريجي. عند حديثي الولادة، لا يُلاحظ سوى انحناء الأصابع وطول الأطراف. يتميز المرضى بطول القامة، ونقص الوزن، وطول الرأس، وطول الوجه، والأطراف الطويلة النحيلة (طول الأطراف)، وانحناء الأصابع، ونقص تنسج العضلات والأنسجة تحت الجلد، وصعوبة الحركة. الجلد مفرط المرونة، والمفاصل مفرطة الحركة، والحنك مرتفع التقوس، وتشوهات الصدر (على شكل قمع، مائل) وتشوهات العمود الفقري (الجنف بنسبة 60%، والحداب، وتنخر العظم الغضروفي عند الأطفال، وفرط الحركة في العمود الفقري العنقي)، والقدم المسطحة، والنفخة الانقباضية. طول الإصبع الثالث 10 سم أو أكثر (اختبار فحص لمتلازمة مارفان عند الأطفال الأكبر سنًا)؛ نسبة امتداد الذراع إلى طول الجسم أكثر من 1.03. تصبح أمراض الرؤية (قصر النظر الشديد، الخلع الجزئي - في 75٪ من المرضى، كروية أو انخفاض في حجم العدسة، انفصال الشبكية) والجسم الوهن ملحوظًا في عمر 1-3 سنوات، وتتشكل تشوهات الصدر في عمر 4-7 سنوات، وأمراض القلب والأوعية الدموية - في عمر 2-7 سنوات وما بعد ذلك، والتغيرات الهيكلية تصل إلى أقصاها في عمر 14-16 سنة.

آفات نموذجية في الأوعية الدموية الكبيرة والقلب (تصل إلى 90% من المرضى)، وغالبًا ما يُلاحظ تدلي الصمام التاجي، وتمدد الشريان الأورطي حتى تمدد الأوعية الدموية. غالبًا ما يُكتشف فتق فخذي أو إربي، ودوالي، وخلع متكرر، ونزيف، وتدلي كلوي، وانتفاخ رئوي، واسترواح صدري تلقائي. ينخفض مستوى الذكاء لدى 20-25% من المرضى، وفي 50% من الحالات، تظهر اضطرابات في المجال العاطفي الإرادي. في الوقت نفسه، يتميز المرضى (الفرعون إخناتون، أ. لينكولن، ن. باغانيني، هـ. ك. أندرسن، ش. ديغول، ك. آي. تشوكوفسكي) بذكاء عالٍ، وعاطفية، وإبداع، والتفكير غير التقليدي.

[ 1 ]، [ 2 ]