متلازمة مارفان

متلازمة مارفان اضطراب وراثي يتميز باضطراب في النسيج الضام الجهازي (Q87.4؛ OMIM 154700). نمط الوراثة سائد جسميًا، مع انتشار عالٍ وتعبير متفاوت. معدل حدوث الحالات المُشخَّصة هو حالة واحدة من كل 10,000 إلى 15,000، مع حدوث أشكال حادة لدى حالة واحدة من كل 25,000 إلى 50,000 مولود جديد. يُصاب الأولاد والبنات على حد سواء.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

ما الذي يسبب متلازمة مورفان؟

في 95% من الحالات، تُسبب متلازمة مورفان طفرات في جين بروتين الفيبريلين (15q21.1)، وهو بروتين سكري يشارك في نظام الألياف الدقيقة الذي يُشكل أساس الألياف المرنة في النسيج الضام. في 5% من الحالات، تُوجد طفرات في الجينات المُشفرة لتخليق سلاسل الكولاجين _a2(7q22.1)، مما يُسبب تطور مرض ذي صورة سريرية خفيفة نسبيًا. في جميع المرضى، يُكتشف انخفاض في عدد الألياف الدقيقة في خزعة الجلد وزرع الخلايا الليفية.

أعراض متلازمة مارفان

تشمل متلازمة مارفان الكلاسيكية ثلاثة أعراض سريرية تتمثل في تلف الجهاز القلبي الوعائي، والجهاز العضلي الهيكلي، والجهاز البصري. ووفقًا لمعايير التشخيص الحديثة (غنت، L996)، تُحدد المعايير الرئيسية والثانوية لتلف الجهاز القلبي الوعائي.

معايير غنت للضرر القلبي الوعائي في متلازمة مارفان (1996)

المعايير الرئيسية:

• توسع الشريان الأورطي الصاعد مع (أو بدون) ارتجاع الأبهر ومشاركة الجيوب الأنفية لفالسالفا على الأقل؛
• تشريح الأبهر الصاعد.

المعايير الثانوية:

• ارتخاء الصمام التاجي مع (أو بدون) ارتجاع الصمام التاجي؛
• توسع الجذع الرئوي في حالة عدم وجود تضيق صمامي أو تحت صمامي رئوي أو أي أسباب واضحة أخرى قبل سن الأربعين عامًا؛
• تكلس الحلقة التاجية قبل سن الأربعين؛
• توسع أو تشريح الشريان الأورطي النازل الصدري أو البطني قبل سن الخمسين عامًا.

أعراض متلازمة موفران

تشخيص متلازمة مارفان

الطريقة الرئيسية لتشخيص تلف القلب والأوعية الدموية هي تخطيط صدى القلب.

عوامل الخطر لتشريح الأبهر في متلازمة مارفان:

• قطر الأبهر >5 سم؛
• امتداد التمدد إلى ما بعد جيب فالسالفا؛
• توسع تدريجي سريع (>5% أو 2 مم و1 سنة عند البالغين)؛
• حالات عائلية من تشريح الأبهر.

يجب على جميع مرضى متلازمة مارفان الخضوع لفحص سريري سنوي وتخطيط صدى القلب عبر الصدر. يُستخدم تخطيط صدى القلب لدى الأطفال بناءً على قطر الشريان الأورطي ومعدل تمدده. النساء الحوامل المصابات بمتلازمة مارفان معرضات لخطر تسلخ الشريان الأورطي إذا تجاوز قطره 4 سم. في هذه الحالات، يُنصح بمراقبة وظائف القلب والأوعية الدموية أثناء الحمل والولادة.

في تشخيص تطور توسع الأبهر، يشار إلى تحديد الأوكسيبرولين والجليكوز أمينوغليكان في البول اليومي، والذي يزداد إفرازه بمقدار 2-3 مرات.

تشخيص متلازمة مورفان

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

علاج متلازمة مارفان

يُمنع النشاط البدني الشاق. يُنصح بجلسات التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية منذ سن مبكرة. العلاج الجراحي لأمراض العين وصمامات القلب وتمدد الأوعية الدموية. يمكن تقليل خطر تسلخ الأبهر لدى مرضى متلازمة مارفان باستخدام حاصرات بيتا، التي تُقلل الضغط الانقباضي في الشريان الأورطي، والتي شكلت أساسًا لوضع الإرشادات السريرية لعلاج مرضى متلازمة مارفان.

• في المرضى من أي عمر مع توسع الأبهر، لوحظ التأثير الوقائي الأكبر من تناول حاصرات بيتا مع قطر الأبهر <4 سم؛
• يجب إجراء جراحة وقائية للأبهر إذا تجاوز قطر جيب فالسالفا 5.5 سم عند البالغين و5 سم عند الأطفال أو إذا تجاوز معدل التمدد 2 مم سنويًا عند البالغين، وكذلك في الحالات العائلية من تشريح الأبهر.

تُعد عملية بنتال (استبدال جذر الأبهر وصمام الأبهر) من طرق العلاج الجراحي.

التشخيص لمتلازمة مارفان

يعتمد تشخيص الحالة على شدة الضرر الذي لحق بالقلب والرئتين. إعاقة ناتجة عن اعتلالات بصرية. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو تلف القلب والأوعية الدموية. تشخيص تمزق الأبهر غير مواتٍ.