متلازمة NARP: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تم وصف متلازمة NARP (الضعف العصبي، الرنح ، التهاب الشبكية الصباغي) لأول مرة في عام 1990. وهي موروثة من الأم.

[ 1 ]، [ 2 ]

أسباب ومسببات متلازمة NARP

يعتمد هذا المرض على طفرة نقطية في موضع الحمض النووي للميتوكوندريا 8993، الذي ينتمي إلى فئة الطفرات المتباينة، حيث يُستبدل الليوسين بالأرجينين في الوحدة الفرعية لإنزيم ATPase السادس للميتوكوندريا. غالبًا ما يُلاحظ وجود علاقة بين شدة المظاهر السريرية للمرض وكمية الحمض النووي للميتوكوندريا غير الطبيعية (مستوى التماثل البلازمي).

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

أعراض متلازمة NARP

تشمل العلامات السريرية الأعراض الرئيسية التالية: اعتلال الأعصاب، والترنح، والتهاب الشبكية الصباغي. غالبًا ما يُلاحظ لدى الأطفال تأخر في النمو النفسي العصبي، وتشنج، وخرف تدريجي. ومع ذلك، يختلف وقت ظهور المرض بشكل كبير (بداية مبكرة ومتأخرة). وتتراوح شدته بين الأشكال الخبيثة والحميدة. ويكون مسار المرض تدريجيًا.

تشخيص متلازمة NARP

غالبًا ما تكشف الدراسات المخبرية عن الحماض اللبني، ولكنه قد لا يكون موجودًا. يكشف الفحص المورفولوجي للعضلات أحيانًا عن ظاهرة الألياف الحمراء "الممزقة".

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع الحالات المصحوبة بالترنح والتهاب الشبكية الصباغي (ضمور المخيخ الزيتوني الجسري، مرض ريفسوم، نقص بروتينات الدم البيتالي).

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]