متلازمة التوحد الطفولي المبكر

مجموعة من الأعراض السريرية للتطور غير الطبيعي للجهاز العصبي لدى طفل في السنوات الخمس الأولى، والتي تظهر في عدد من الاضطرابات العصبية الإدراكية والعاطفية، يتم تعريفها في الطب النفسي وعلم الأعصاب باسم متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة (متلازمة كانر) وتغطي مجموعة واسعة من العمليات المرضية في الجهاز العصبي المركزي.

عادة، يظهر الأطفال المصابون باضطرابات طيف التوحد (ASD) بعض علامات التأخر في النمو بالفعل خلال السنة الأولى من الحياة، وفي الغالبية العظمى من الحالات، يحدث هذا المتلازمة عند الأولاد.

علم الأوبئة

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة الأمريكية (CDC)، بلغ عدد الأطفال المُشخَّصين باضطرابات طيف التوحد في عام ٢٠١٤ أعلى مستوى له خلال السنوات الخمس والثلاثين الماضية، بمعدل طفل واحد من كل ٧٠ طفلًا. ومع ذلك، لا يزال الخبراء غير متأكدين من أن عدد الأطفال المصابين بالتوحد قد ازداد بالفعل: ربما بدأ الأطباء ببساطة في تحديد المرض بشكل أفضل.

وأظهرت الدراسات التي أجريت في آسيا وأوروبا وأميركا الشمالية أن معدل انتشار مرض التوحد المبكر يبلغ 1% من إجمالي عدد الأطفال.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب متلازمة التوحد الطفولي المبكر

قد يكمن السبب في طفرة كروموسومية مرتبطة بعملية تعطيل (كسر) الكروموسوم X الأبوي عند الأولاد. كما قد يكون سبب المرض طفرة وراثية أو تلقائية في جين SHANK3، الذي يُشفّر بروتينات خاصة للكثافة ما بعد المشبكية (PSD) تربط مستقبلات الوسيط، وقنوات الأيونات، والمشابك العصبية المثيرة للبروتين ج، وتضمن أيضًا نضوج التغصنات العصبية للعمود الفقري للجنين خلال فترة ما حول الولادة.

يميل العلماء بشكل عام إلى الاعتقاد بأن التوحد، باعتباره اضطرابًا معقدًا في الجهاز العصبي المركزي، يحدث نتيجة لمجموعة من الأسباب، إلا أن العوامل الوراثية تشكل أكثر من 90%.

[ 8 ]، [ 9 ]

طريقة تطور المرض

على مدى نصف القرن الماضي، حاول الباحثون تحديد الأسباب الدقيقة لمتلازمة التوحد الطفولي المبكر، وأشاروا إلى عدد من العوامل المحتملة - الوراثية، والأيضية، والعصبية، وغيرها. ولا تستبعد نظرية السببية للتوحد العوامل البيئية قبل الولادة، ولا سيما الآثار المسخية على الجنين للمعادن الثقيلة في غازات العادم، والمركبات الفينولية، والمبيدات الحشرية، ومكونات الأدوية التي تتناولها النساء الحوامل (خاصةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل).

من بين العوامل المُعدية فيروس الحصبة الألمانية، وفيروس الهربس التناسلي، وفيروس تضخم الخلايا لدى الأم (خاصةً في بداية الحمل)، مما يُنشّط استجابتها المناعية ويزيد بشكل كبير من خطر إصابة الطفل بالتوحد وغيره من الاضطرابات النفسية. قد يكون السبب ولادة الطفل قبل أوانه، أي قبل 26-28 أسبوعًا من الحمل.

توصلت الدراسات إلى وجود تشوهات في المخيخ يُعتقد أنها تحدث أثناء نمو دماغ الجنين في وقت مبكر وقد تساهم في الإصابة بمتلازمة التوحد عند الأطفال في وقت مبكر.

هناك نسخة أخرى من التسبب في مرض التوحد تعتمد على افتراض أن دماغ الأطفال المصابين بهذا المرض يتضرر في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب الإجهاد التأكسدي، والذي له تأثير ضار على خلايا بوركنجي في قشرة المخيخ بعد الولادة، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الجلوتاثيون الكلي (مادة مضادة للأكسدة داخل الخلايا)، وزيادة مستويات الجلوتاثيون المؤكسد، مما يشير إلى زيادة السمية في الخلايا.

ولكن، أولاً وقبل كل شيء، يرتبط تطور مرض RAS بالاستعداد الوراثي، حيث يتم اكتشاف أعراض التوحد لدى 57% من الأشقاء.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

الأعراض متلازمة التوحد الطفولي المبكر

على الرغم من صعوبة تشخيص متلازمة التوحد الطفولي المبكر في السنة الأولى من العمر، إذ تظهر أعراضها بين ١٢ و١٨ شهرًا، إلا أن الوالدين قد يلاحظون العلامات الأولى للمرض لدى طفل بعمر ستة أشهر. وقد أشارت دراسة نُشرت في مجلة علم نفس الطفل غير الطبيعي إلى أن الرضع الذين شُخِّصوا لاحقًا بمتلازمة التوحد الطفولي المبكر يبتسمون أقل من غيرهم. لذلك، قد يكون هذا مؤشرًا مبكرًا لخطر الإصابة بهذا الاضطراب في الجهاز العصبي المركزي.

تعتبر الأعراض التالية أساسية لمتلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة عند الرضع والأطفال الصغار:

• يبدو الطفل هادئًا جدًا وحتى خاملًا ولا يصرخ لجذب الانتباه؛
• لا ينظر إلى الأم أثناء الرضاعة (عدم التواصل البصري)؛
• لا يتفاعل مع صوت مألوف؛
• ردًا على ابتسامة أو نداء من الأقارب، لا يبتسم أو يعبر عن الفرح (في عمر 6 أشهر)؛
• لا يتفاعل على الإطلاق مع العناق أو الالتقاط؛
• لا يتابع الأشياء المتحركة (الألعاب) أو إشارة شخص بالغ بعينيه؛
• لا يمد يده لالتقاط لعبة (في عمر 7-8 أشهر)؛
• لا يقلد أصوات أو تعبيرات وجوه البالغين (في عمر 9 أشهر)؛
• لا يقلد الإيماءات أو يستخدم الإيماءات للتواصل (في عمر 10 أشهر)؛
• لا يستجيب لاسمه (في عمر 12 شهرًا)؛
• لا يتلعثم (بحلول 10-12 شهرًا)؛
• لا ينطق الكلمات الفردية (بحلول 16 شهرًا)؛
• لا ينطق عبارات مكونة من كلمتين (18-24 شهرًا).

المضاعفات والنتائج

تظهر عواقب التوحد المبكر لدى الأطفال الأكبر سنًا في صورة نقص في المهارات الاجتماعية: فهؤلاء الأطفال لا يتواصلون ولا يلعبون مع الأطفال الآخرين، ويتجنبون الألعاب الجماعية، ولا يبدون اهتمامًا بالبيئة المحيطة. كما يعانون من تعابير وجه محدودة، وصعوبة بالغة في التواصل اللفظي وغير اللفظي وفهم الإشارات، وصعوبات كبيرة في إتقان الكلام، والعديد من المشاكل اللغوية. على سبيل المثال، قد يكرر الأطفال المصابون بالتوحد الكلمات تلقائيًا في غياب هدف تواصلي. ومن العلامات المميزة أيضًا رد الفعل السلبي للمس، والخوف من الأصوات العالية، والحركات الرتيبة المتكررة (التصفيق، والضرب، وهز الجسم، إلخ).

كل هذا يؤدي إلى مضاعفات. أولها، سلوكٌ جامدٌ وعدم القدرة على التعبير عن مشاعر الطفل بشكلٍ كافٍ: فقد يبدأ بالصراخ أو البكاء أو الضحك دون سببٍ واضح، وقد يصبح عدوانيًا أحيانًا. يواجه الأطفال صعوبةً في التواصل والتكيف مع أي تغيرات، وفهم مشاعر الآخرين والتعبير عن مشاعرهم بناءً عليها.

في حالة الإصابة الواضحة بمتلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة، يكاد الطفل لا يهتم بأي شيء ويبدو منعزلاً. مع ذلك، عادةً ما يتمتع الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد بذاكرة جيدة حتى مع وجود قصور في التفكير المجرد.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]

التشخيص متلازمة التوحد الطفولي المبكر

تختلف متلازمة التوحد الطفولي المبكرة اختلافًا كبيرًا في شدتها، مما يجعل تشخيصها صعبًا. يقول الأطباء إن طفلين مصابين بهذه الحالة قد يختلفان اختلافًا كبيرًا في سلوكهما وقدراتهما.

يُشخّص طبيب أعصاب الأطفال متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة بعد مراقبة سلوك الطفل لفترة كافية، وذلك لتحديد خصائص تفاعله الاجتماعي ومهاراته التواصلية وتقييمها بموضوعية. ويمكن إجراء اختبارات على شكل مهام لعب لتقييم مستوى النمو العام والقدرة على الكلام، ودرجة التطور الحركي، وسرعة رد الفعل.

يجب أن تفي الأعراض التي يتم تحديدها لدى طفل معين بمعايير معينة ويتم مقارنتها بمقياس محدد بوضوح لشدة الأعراض.

كما يمكن للطبيب - في عملية تحديد التشخيص - أن يستعين بوالدي الطفل أو مقدمي الرعاية الذين يعرفونه جيدًا.

[ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي للتمييز بين متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة والاضطرابات العقلية الأخرى، مثل متلازمة أسبرجر عند الأطفال، ومتلازمة ريت، والفصام، وفرط الحركة عند الأطفال.

ويؤكد الخبراء أن التشخيص في الوقت المناسب لمتلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة، إلى جانب التدخل السريع والفعال، له أهمية قصوى لتحقيق أفضل تشخيص للطفل.

[ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]

علاج او معاملة متلازمة التوحد الطفولي المبكر

يتضمن علاج متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة اليوم تعظيم قدرات الطفل على دعم نموه وتعلمه، فضلاً عن ضمان عمل الجهاز العصبي المركزي من خلال تقليل أعراض المرض.

تعتمد استراتيجية العلاج المعرفي السلوكي للأطفال من عمر 2-8 سنوات على:

• التصحيح النفسي والتربوي للسلوك والتواصل؛
• برامج تعليمية منظمة للغاية؛
• دورات علاج النطق لتطوير وتصحيح النطق؛
• أنشطة تعتمد على الألعاب لتعليم مهارات جديدة؛
• العلاج بالموسيقى والفن؛
• العلاج الطبيعي.

ولتحقيق نتيجة إيجابية، هناك حاجة إلى دروس فردية يومية مع الطفل ووالديه وأفراد الأسرة الآخرين، يتم خلالها غرس أساليب مناسبة للتفاعل والتواصل بين الأشخاص، فضلاً عن مهارات الحياة اليومية.

يعتقد خبراء مؤسسة علوم التوحد أنه لا يوجد دواء قادر على تخفيف الأعراض الرئيسية لهذا الاضطراب لدى الطفل، ولكن بعض الأدوية قد تساعد في السيطرة عليها. على سبيل المثال، يمكن وصف مضادات الاكتئاب لعلاج القلق المتزايد، وتُستخدم أحيانًا الأدوية المضادة للذهان لتصحيح الانحرافات السلوكية الشديدة. يجب وصف الأدوية ومراقبتها من قبل طبيب مؤهل.

لا يوجد إجماع على استخدام أدوية هذه المجموعات في علاج متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة، إذ لا تزال هذه المسألة قيد الدراسة، ولم تُؤكَّد سلامة وفعالية هذه الأدوية للأطفال المصابين بالتوحد من خلال التجارب العشوائية. إضافةً إلى ذلك، ووفقًا لإرشادات منظمة الصحة العالمية، لا يُمكن وصف الأدوية النفسية للأطفال إلا إذا كانوا يُعانون من الهوس والفصام المصحوب بالهلوسة والأوهام، بالإضافة إلى الهياج النفسي الحركي الشديد. قد تُعطي الأدوية المُضادة للذهان نتائج غير متوقعة، نظرًا لتغير أيضها وازدياد آثارها الجانبية نظرًا لحجم أكباد الأطفال.

لذلك، يُمكن وصف دواء ريسبوليبت (ريسبيريدون) المُنشِّط للأعصاب، على شكل محلول، بجرعة 0.25 ملغ يوميًا (لوزن يصل إلى 50 كجم) في حالات العدوانية طويلة الأمد والنوبات النفسية. تشمل الآثار الجانبية لهذا الدواء الصداع، والغثيان، والتقيؤ، والإسهال، وسلس البول، وألمًا في المنطقة فوق المعدة، والأرق، والرعشة، وزيادة معدل ضربات القلب، واحتقان الأنف، وزيادة الوزن، والتهابات الجهاز التنفسي العلوي. لا يُوصف ريسبوليبت لعلاج بيلة الفينيل، والحمل، والأطفال دون سن الخامسة.

أريبيبرازول (أريب، أريبيبركس) هو أيضًا دواء مضاد للذهان يُستخدم لعلاج أعراض الفصام والاضطراب ثنائي القطب، مثل العدوانية، والتهيج، والهستيريا، وتقلبات المزاج المتكررة. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) ووكالة الأدوية الأوروبية والشرق الأوسط وأفريقيا (EMEA) على هذا الدواء للاستخدام "لمساعدة الأطفال والمراهقين المصابين بالتوحد عندما لا تُجدي العلاجات الأخرى نفعًا". من بين موانع استخدام أريبيبرازول، يُشار فقط إلى فرط الحساسية للدواء. قد تشمل الآثار الجانبية زيادة الوزن، والتخدير، والتعب، والتقيؤ، واضطرابات النوم، والرعشة، والنوبات. الحد الأدنى للجرعة اليومية هو 5 ملغ.

يُوصف دواء بانتوجام (شراب) المُنشط للذهان لعلاج المتلازمات العصبية والإعاقات الذهنية لدى الأطفال بجرعة 250-500 ملغ، مرتين إلى ثلاث مرات يوميًا، لمدة 3-4 أشهر. تشمل الآثار الجانبية للدواء التهاب الأنف التحسسي، والشرى، والتهاب الملتحمة.

ثنائي ميثيل الجليسين (DMG) مشتق من الجليسين، وهو حمض أميني ضروري لتخليق العديد من المواد المهمة في الجسم، بما في ذلك الأحماض الأمينية والهرمونات والناقلات العصبية. موانع استخدامه هي عدم تحمل الفرد له، والحمل والرضاعة. الجرعة المعتادة هي 125 ملغ يوميًا، ولا تتجاوز مدة العلاج 30 يومًا.

تُوصف فيتامينات ب1، ب6، ب12 لعلاج هذه الحالة. كما يُجرى علاج طبيعي (العلاج المائي، العلاج المغناطيسي، العلاج الكهربائي)؛ ويحتاج الأطفال إلى نشاط بدني مُجدٍ من خلال التربية البدنية، انظر: تمارين للأطفال بعمر سنتين.

العلاجات الشعبية

لا يوافق الطب الرسمي على العلاج الشعبي لمثل هذا المرض العصبي المعقد مثل متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة، خاصة وأن العلاج يجب أن يكون شاملاً - مع تصحيح السلوك وتنمية القدرات العقلية للطفل.

ليست كل الطرق المنزلية مناسبة للأطفال. هناك وصفة لمشروب يُحضّر من الماء المغلي وعصير الجريب فروت الوردي وعصير جذر الزنجبيل الطازج، بنسبة 5:3:1. يُنصح بتناول ملعقة صغيرة، أو ملعقة حلوى، أو ملعقة كبيرة (حسب عمر الطفل). يحتوي عصير الجريب فروت على الليكوبين المضاد للأكسدة، بينما يحتوي جذر الزنجبيل على جميع فيتامينات ب، بالإضافة إلى أحماض أوميغا الدهنية وعدد من الأحماض الأمينية الأساسية (مثل التربتوفان والميثيونين). ولكن يُمنع تناول الزنجبيل للأطفال دون سن الثانية.

لتهدئة الطفل، يُنصح بإعطاء الأطفال المصابين بالتوحد جرعات مجهرية من جوزة الطيب المطحونة، لما لها من خصائص مهدئة تُحسّن الدورة الدموية الدماغية، مذابة في كمية قليلة من الحليب. إلا أن هذه الجوزة تحتوي على السافرول، وهي مادة ذات تأثير نفسي، ويُفضل عدم إعطائها للأطفال دون استشارة الطبيب.

يعتمد العلاج بالأعشاب غالبًا على الاستخدام الداخلي لمغلي بلسم الليمون ونبات اللبلاب، بالإضافة إلى أوراق الجنكة بيلوبا. يُحضّر المغلي بنسبة 5 غرامات من العشب الجاف (الجذور المقطعة) لكل 250 مل من الماء، ويُغلى لمدة 10-15 دقيقة، وبعد أن يبرد، يُعطى من 1 إلى 2 ملعقة كبيرة ثلاث مرات يوميًا (قبل الوجبات بـ 25-30 دقيقة).

[ 31 ]، [ 32 ]، [ 33 ]، [ 34 ]

الوقاية

من المستحيل الوقاية من متلازمة التوحد عند الأطفال الصغار والمظاهر المرتبطة بها، لكن الأطباء ينصحون النساء الحوامل بتناول الفيتامينات (وخاصة حمض الفوليك) ومراقبة صحتهن...

[ 35 ]، [ 36 ]، [ 37 ]، [ 38 ]

توقعات

يعتمد التشخيص على كل حالة على حدة. مع العلاج والدعم التنموي، يمكن للطفل تحسين مهاراته اللغوية والاجتماعية. عادةً ما يستمر الأطفال المصابون باضطرابات طيف التوحد في التعلم والتعويض عن المشاكل طوال حياتهم، لكن معظمهم لا يزالون بحاجة إلى مستوى معين من الدعم. مع ذلك، يمكن أن تُفاقم متلازمة التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة المشاكل السلوكية في مرحلة المراهقة.

[ 39 ]، [ 40 ]، [ 41 ]، [ 42 ]، [ 43 ]