متلازمة غيرستمان-ستراوسلر-شنكر.

متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر هي مرض بريوني سائد جسميًا يبدأ في منتصف العمر.

علم الأوبئة

متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر شائعة، وتشبه مرض كروتزفيلد-جاكوب، إلا أن معدل الإصابة بها أقل بنحو 100 مرة من مرض كروتزفيلد-جاكوب. يتطور المرض في سن أصغر (40 عامًا مقارنة بـ 60 عامًا)، ومتوسط العمر المتوقع بعد الإصابة أطول منه في مرض كروتزفيلد-جاكوب (5 سنوات مقارنة بـ 6 أشهر).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الأعراض متلازمة هيرستمان-ستراوسلر-شنكر.

يُصاب المرضى بترنح مخيخي، وعسر التلفظ، ورأرأة. قد يُصابون بشلل النظر، والصمم، والخرف، وضعف المنعكسات، وردود فعل أخمصية غير طبيعية. تُعدّ النوبات الرمعية العضلية أقل شيوعًا بكثير من داء كروتزفيلد جاكوب. في حال وجود أعراض مميزة وتاريخ عائلي لدى الشباب (أقل من 45 عامًا)، فإنّ متلازمة جيرستمان-ستراوسلر-شينكر تكون أكثر احتمالًا.

[ 4 ]

التشخيص متلازمة هيرستمان-ستراوسلر-شنكر.

يتم إجراء الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص.

[ 5 ]، [ 6 ]