الأرق العائلي القاتل

الأرق العائلي القاتل هو اضطراب بريوني وراثي شائع يسبب اضطرابات النوم واضطرابات الحركة والموت.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

علم الأوبئة

الأرق العائلي المميت هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر جدًا (متقطع)، ولم يُبلّغ عن أكثر من 40 حالة حول العالم حتى الآن. متوسط عمر بداية المرض حوالي 40 عامًا (30 إلى 60 عامًا).

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأعراض الأرق العائلي القاتل

في المراحل المبكرة، يتجلى الأرق العائلي المميت على شكل اضطراب بداية النوم واضطرابات حركية متقطعة (نوبات ارتجاجية عضلية، شلل تشنجي). قد تستمر هذه المرحلة لعدة أشهر، لكنها تتفاقم في النهاية مع ظهور أرق شديد، ورعشة عضلية، وفرط نشاط الجهاز العصبي الودي (ارتفاع ضغط الدم، تسرع القلب، ارتفاع الحرارة، زيادة التعرق)، والخرف. تحدث الوفاة في المتوسط بعد 13 شهرًا.

يجب أن يثار الشك في وجود الأرق العائلي المميت إذا كان المريض يعاني من اضطرابات الحركة، واضطرابات النوم، وتاريخ عائلي.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

التشخيص الأرق العائلي القاتل

يتم إجراء الاختبارات الجينية التي يمكن أن تؤكد التشخيص.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]