المتلازمة المتقطعة المرتبطة بمستقبلات TNF (TNF)

الحمى الأيرلندية العائلية (متلازمة دورية مرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم (TNF)) هي اضطراب وراثي يتميز بنوبات متكررة من الحمى وألم عضلي هجرة مصحوب باحمرار مؤلم في الجلد المحيط بالمنطقة. تكون مستويات مستقبلات عامل نخر الورم من النوع الأول منخفضة. يُعالج بالجلوكوكورتيكوستيرويدات وإيتانيرسيبت.

وُصفت متلازمة دورية مرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم (TNF) لدى عائلة من أصول أيرلندية واسكتلندية، كما وُصفت لدى العديد من المجموعات العرقية الأخرى. وتنتج هذه المتلازمة عن طفرات في الجين المُشفِّر لمستقبل عامل نخر الورم. ويُعتقد أن أي خلل في هذا المستقبل يؤدي إلى تنشيط مفرط وغير مُقيَّد، مما يؤدي إلى حدوث التهاب.

تبدأ نوبات هذا المرض النادر عادةً قبل سن العشرين، وقد تستمر من يوم إلى يومين إلى أسبوع أو أكثر. أبرز أعراضه هي ألم العضلات وتورم الأطراف. قد تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة دورية مرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم (TNF) الصداع، وآلام البطن، والإسهال أو الإمساك، والغثيان، والتهاب الملتحمة المؤلم، وآلام المفاصل، والطفح الجلدي، وآلام الخصية. المرضى الذكور أكثر عرضة للإصابة بالفتق الإربي. وهناك تقارير عن حالات داء النشواني الكلوي في عدد قليل من العائلات.

يعتمد التشخيص على التاريخ المرضي والفحص السريري، بالإضافة إلى انخفاض مستويات مستقبلات عامل نخر الورم من النوع الأول عند قياسها بين النوبات. تشمل الأعراض غير النوعية كثرة العدلات، وارتفاع مستويات متفاعلات الطور الحاد، واعتلال غاما متعدد النسائل أثناء النوبات. ينبغي على المرضى إجراء فحوصات بول منتظمة للكشف المبكر عن وجود بروتين في البول.

تتميز متلازمة دورية مرتبطة بمستقبلات عامل نخر الورم بتوقعات جيدة مع العلاج، ولكن ينبغي توخي الحذر الشديد في حال تطور داء النشواني الكلوي. يمكن علاج النوبات بفعالية باستخدام بريدنيزولون بجرعات لا تقل عن 20 ملغ فمويًا مرة واحدة يوميًا. قد يلزم زيادة الجرعات بمرور الوقت. النتائج الأولية مع إيتانيرسيبت، وهو دواء يرتبط بعامل نخر الورم ويعطله، واعدة. الجرعة الموصى بها هي 0.4 ملغ/كغ تحت الجلد للأطفال و25 ملغ تحت الجلد للبالغين، مرتين أسبوعيًا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]