متلازمة إدواردز (متلازمة تثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة إدواردز (ثلاثية الصبغي 18، ثلاثية الصبغي 18) تحدث بسبب وجود كروموسوم إضافي رقم 18 وعادة ما تنطوي على انخفاض الذكاء وانخفاض الوزن عند الولادة والعديد من العيوب الخلقية، بما في ذلك صغر الرأس الشديد، وبروز الجزء الخلفي من الرأس، وانخفاض وضع الأذنين وتشوهها، وملامح الوجه المميزة.

[ 1 ]، [ 2 ]

علم الأوبئة

يحدث التثلث الصبغي 18 في 1/6000 ولادة حية، إلا أن حالات الإجهاض التلقائي شائعة. أكثر من 95% من الأطفال مصابون بالتثلث الصبغي 18 الكامل. يرث الطفل الكروموسوم الإضافي من الأم في أغلب الأحيان، ويزداد خطر الإصابة مع تقدم الأم في السن. تبلغ نسبة الإناث إلى الذكور 3:1. غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز لنساء فوق سن 35 عامًا. لا يتجاوز احتمال إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 مرة أخرى في العائلة 1%، وهو ليس موانعًا للإنجاب المتكرر.

الأسباب متلازمة إدواردز

ترتبط أسباب متلازمة إدواردز بأخطاء في تكوين المعلومات الجينية أثناء الحمل. تشمل الأسباب الرئيسية ما يلي:

1. انقسام الكروموسومات غير الطبيعي: عادةً ما تنتج متلازمة إدواردز عن أخطاء أثناء الانقسام الاختزالي، وهي العملية التي تنفصل بها المادة الوراثية (الكروموسومات) في الخلايا قبل الحمل. في هذه الحالة، عادةً ما تتكون نسخة إضافية من الكروموسوم 18 أثناء تكوين الأمشاج (الحيوانات المنوية والبويضة).
2. اندماج الكروموسومات غير الطبيعية: في بعض الأحيان تحدث أخطاء حيث يتحد كروموسومان 18 في كروموسوم واحد، مما قد يؤدي أيضًا إلى متلازمة إدواردز.
3. الفسيفساء: في بعض الأحيان يمكن أن يحدث هذا المتلازمة بسبب الفسيفساء، حيث تحتوي بعض الخلايا في الجسم على عدد طبيعي من الكروموسومات والبعض الآخر يحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 18. يمكن أن يؤثر هذا على شدة الأعراض وكيفية ظهور المتلازمة.

متلازمة إدواردز غالبًا ما تحدث بشكل عشوائي وليست وراثية. وهي اضطراب وراثي نادر، وغالبًا ما يرتبط بمشاكل صحية خطيرة.

الأعراض متلازمة إدواردز

غالبًا ما يتضمن تاريخ الحمل ضعف حركة الجنين، وزيادة السائل الأمنيوسي، ومشيمة صغيرة، وشريانًا سريًا واحدًا. يكون الطفل صغيرًا بالنسبة لعمر الحمل، مع نقص التوتر العضلي ونقص تنسج العضلات الهيكلية الشديد وانخفاض الدهون تحت الجلد. يكون البكاء ضعيفًا، والاستجابة للأصوات منخفضة. تكون حواف محجر العين ناقصة التنسج، والشقوق الجفنية قصيرة، والفم والفك صغيران، مما يعطي الوجه مظهرًا ضيقًا (مدببًا). صغر الرأس، وقفا بارز، وآذان منخفضة مشوهة، وحوض ضيق، وقص قصير هي أعراض شائعة. غالبًا ما يُلاحظ وجود يد مميزة - مشدودة في قبضة مع وضع السبابة فوق الإصبعين الثالث والرابع. غالبًا ما تكون الطية البعيدة على الإصبع الصغير غائبة، ويقل عدد الأقواس على أطراف الأصابع. تكون أصابع القدم ناقصة التنسج، والإصبع الكبير قصير وغالبًا ما يكون منحنيًا للظهر. القدم الحنفاء والقدم المتأرجحة شائعتان. عيوب القلب الخلقية الشديدة، وخاصةً القناة الشريانية السالكة وعيوب الحاجز البطيني، شائعة أيضًا، وكذلك تشوهات الرئتين والحجاب الحاجز والجهاز الهضمي وجدار البطن والكلى والحالبين. كما أن الفتق و/أو انبساط المستقيم، وعدم وجود الخصية، وترهل الجلد الذي يُشكّل طيات (خاصةً على طول مؤخرة الرقبة) شائعان أيضًا.

تتميز متلازمة إدواردز، أو التثلث الصبغي 18، بمزيج من تأخر النمو داخل الرحم وزيادة السائل الأمنيوسي. من بين التشوهات الخلقية، تُعدّ عيوب الأنبوب العصبي (الفتق الشوكي، استسقاء الرأس الخلقي) وعيوب اختزال الأطراف أكثرها شيوعًا. يتميز النمط الظاهري للوجه بصغر ملامح الوجه (شقوق العين القصيرة، صغر الفم، صغر الأعضاء التناسلية) وطول الأذينتين. كما تتميز بظهور 5 أقواس أو أكثر على أطراف الأصابع. يعاني المرضى الذين شُخّصوا بمتلازمة إدواردز من تخلف عقلي شديد ومعدل وفيات مرتفع - حيث لا يتجاوز عمر الأطفال الذين يعيشون حتى عام واحد 10%.

إستمارات

تختلف أعراض وأشكال متلازمة إدواردز اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. فيما يلي بعض الأشكال والأعراض الرئيسية لمتلازمة إدواردز:

1. الشكل الكلاسيكي (التثلث الصبغي الكامل 18):

   • تأخر في التطور النفسي الحركي.
   • التخلف العقلي.
   • صغر الرأس.
   • تشوهات الهيكل العظمي والأطراف (انحراف الأصابع، عظام باطن القدم، هشاشة العظام).
   • الجنف (التواء العمود الفقري).
   • قامة قصيرة.
   • صغر حجم العين وتشوهات العين الأخرى.
   • عيوب القلب (على سبيل المثال، عيب الأذيني البطيني، وارتفاع ضغط الدم الشرياني).
   • مشاكل في التنفس والهضم.
   • زيادة خطر الإصابة بالارتجاع (عودة محتويات المعدة إلى المريء).
   • مشاكل الكلى.
   • انخفاض قوة العضلات.

2. شكل الفسيفساء (فسيفساء مع ثلاثية الصبغي 18):

   • قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز نمط فسيفسائي، حيث تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 18. وقد يؤدي هذا إلى أعراض أخف وتشخيص أفضل.

3. أشكال أخرى:

   • في حالات نادرة، قد تظهر متلازمة إدواردز في أشكال غير نمطية أو أقل حدة، مما يجعل تشخيصها أكثر صعوبة.

عادةً ما يرتبط متلازمة إدواردز بمشاكل طبية خطيرة.

التشخيص متلازمة إدواردز

يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة من خلال التشوهات التي تُكتشف بالموجات فوق الصوتية للجنين أو فحص الأم، وبعد الولادة من خلال المظهر المميز. ويتم تأكيد التشخيص في كلتا الحالتين من خلال فحص النمط النووي. كما يجب إجراء فحص النمط النووي في حال وجود تأخر في النمو داخل الرحم، أو تشوهات خلقية متعددة، ونتائج فحص الأم.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

علاج او معاملة متلازمة إدواردز

يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى، إذ غالبًا ما تصاحب هذه المتلازمة مشاكل طبية خطيرة. تجدر الإشارة إلى أن متلازمة إدواردز عادةً ما ترتبط بمتوسط عمر متوقع محدود، ويهدف العلاج إلى توفير الراحة والدعم للمرضى.

قد يشمل علاج متلازمة إدواردز الجوانب التالية:

1. الدعم الطبي: غالبًا ما يحتاج الأطفال إلى رعاية طبية مكثفة. قد يشمل ذلك جراحة لإصلاح عيوب القلب، وعلاج مشاكل التنفس، وعلاج مشاكل الجهاز الهضمي، والعناية بالبشرة.
2. الرعاية والتأهيل: يُولى اهتمام خاص لرعاية الطفل. يُمكن للعلاج الطبيعي، وإعادة التأهيل العظمي، وأنواع أخرى من العلاج أن تُساعد في تحسين المهارات الحركية والأداء الوظيفي العام.
3. إدارة الأعراض: قد تتطلب أعراض مثل ضعف العضلات، والتشنجات، والارتجاع المريئي تناول أدوية. من المهم أن يتم العلاج تحت إشراف طبي.
4. الفريق الطبي المتخصص: يتضمن العلاج عادة فريقًا من المتخصصين، مثل أطباء الأطفال، وعلماء الوراثة، وأطباء القلب، وأطباء العظام، وغيرهم، اعتمادًا على احتياجات المريض المحددة.
5. الدعم النفسي: قد يكون لمتلازمة إدواردز تأثير عاطفي ونفسي على الأسرة. يمكن أن يكون الدعم النفسي أو الاستشارة النفسية مفيدًا للأسر التي تعاني من هذه المتلازمة.
6. الرعاية التلطيفية: في بعض الحالات، وخاصة إذا كانت حالة المريض شديدة للغاية، يتم اتخاذ قرار بشأن الرعاية التلطيفية بهدف ضمان الراحة وجودة الحياة.

توقعات

يموت أكثر من ٥٠٪ من الأطفال خلال الأسبوع الأول، بينما ينجو أقل من ١٠٪ منهم حتى عام واحد. ويحدث تأخر ملحوظ في النمو.