الحثل الشحمي المعمم - نظرة عامة على المعلومات

يعتبر ضمور الشحم المعمم مرضًا غير معروف إلى حد كبير ويمكن اعتباره ليس مجموعة من الأعراض الفردية، ولكن عملية مرضية واحدة لها أنماطها وخصائصها التنموية الخاصة، على الرغم من أن مصطلح "متلازمة ضمور الشحم المعمم" (GLS) مقبول تمامًا.

المظاهر الرئيسية للمرض هي اختفاء الدهون تحت الجلد على مساحة كبيرة من الجسم أو في مناطق معينة، فضلاً عن وجود اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مقاومة الأنسولين و/أو فرط الأنسولين، وفرط شحميات الدم، وفرط سكر الدم.

أُعلن عن هذه المتلازمة لأول مرة من قِبل إل. إتش. زيجلر عام ١٩٢٣، وفي عام ١٩٤٦، قدّم آر. دي. لورانس وصفًا سريريًا مُفصّلًا لها. يُشار إلى هذا المرض في الأدبيات العالمية أيضًا باسم "داء السكري الضموري الشحمي"، و"الضمور الشحمي الكلي"، و"متلازمة لورانس". وقد وصفها لأول مرة إن. تي. ستاركوفا وآخرون (١٩٧٢) تحت اسم "الضمور الشحمي المفرط العضلي".

على الرغم من أن الأدبيات الطبية تُقدم بيانات عن عدد قليل من مرضى متلازمة الحثل الشحمي المعمم، إلا أن التجربة السريرية تُشير إلى أن هذا المرض في الواقع أكثر شيوعًا. يُعقّد ضعف وعي الأطباء التشخيص المبكر للمرض. إضافةً إلى ذلك، لطالما اعتُبرت متلازمة الحثل الشحمي المعمم عيبًا تجميليًا فقط، ولم تكن المظاهر السريرية الأخرى مرتبطة عادةً بالمرض الكامن. في الوقت نفسه، فإن ميل المتلازمة إلى التطور، وحدوث مضاعفات خطيرة مثل تليف الكبد، واحتشاء عضلة القلب، والسكتة الدماغية الديناميكية لدى عدد من المرضى في سن العمل، وارتفاع معدل طلب مرضى متلازمة الحثل الشحمي المعمم المساعدة من قِبَل طبيبات النساء لعلاج العقم، يستلزم تطوير أساليب علاجية للوقاية من هذا المرض.

أسباب متلازمة الحثل الشحمي المعمم. سبب متلازمة الحثل الشحمي المعمم غير معروف. يمكن أن ينشأ المرض نتيجة عوامل غير مواتية مختلفة (العدوى، الصدمات الدماغية، الجراحة، الحمل والولادة، وأنواع مختلفة من المواقف العصيبة). في بعض الحالات، لا يمكن تحديد سبب المرض. توجد حالات معروفة لمتلازمة الحثل الشحمي المعمم الخلقية والمكتسبة. يصيب المرض النساء بشكل رئيسي، ويظهر في معظم الحالات قبل سن الأربعين.

يتمسك معظم الباحثين بالنظرية "المركزية" لأصل متلازمة الحثل الشحمي المعمم. وتدعم هذه النظرية بشكل مقنع نتائج سلسلة من الدراسات العلمية التي أجراها ل. هـ. لويس وآخرون بين عامي 1963 و1972. قام هؤلاء الباحثون بعزل مادة بروتينية من بول مرضى يعانون من متلازمة الحثل الشحمي المعمم، والتي عند إعطائها بشكل منهجي لحيوانات التجارب، تسببت في صورة سريرية للمرض، وعند إعطائها للبشر مرة واحدة، تسببت في فرط شحوم الدم الثلاثية، وفرط سكر الدم، وفرط الأنسولين. ووفقًا للباحثين، فإن لهذه المادة تأثيرًا واضحًا في تحريك الدهون، وهي ذات أصل نخامي.

أسباب وتطور مرض ضمور الشحم المعمم

أعراض ضمور الشحم المعمم. العرض الرئيسي لمتلازمة ضمور الشحم المعمم هو الاختفاء الكامل أو الجزئي لطبقة الدهون تحت الجلد لدى المرضى. بناءً على هذه الخاصية، يمكن التمييز بين شكلين سريريين من ضمور الشحم المعمم: كلي وجزئي.

يتميز الشكل الكلي من الحثل الشحمي المعمم باختفاء الدهون تحت الجلد من الوجه وجميع أجزاء الجسم الأخرى، وغالبًا ما يصاحب ذلك بروز السرة. في الشكل الجزئي، تختفي الدهون تحت الجلد بشكل رئيسي من الجذع والأطراف، ولكن ليس من الوجه، ويعاني بعض المرضى من زيادة في الدهون تحت الجلد على الوجه وفي المناطق فوق الترقوة. ومع ذلك، يكشف كلا الشكلين من الحثل الشحمي المعمم عن اضطرابات أيضية محددة ومتشابهة تمامًا مع نفس النتائج النهائية في تغيير أيض الكربوهيدرات والدهون. أهمها مقاومة الأنسولين، وفرط الأنسولين في الدم، وفرط سكر الدم، وفرط شحميات الدم. في بعض الحالات، لا يقتصر الأمر على ضعف تحمل الجلوكوز فحسب، بل يتطور أيضًا إلى مرض السكري. يمكن أن يحدث هذا المرض في أي عمر: لدى الأطفال وكبار السن.

أعراض ضمور الشحم المعمم

تشخيص متلازمة ضمور الشحم المعمم. يُشخَّص هذا الاضطراب بناءً على السمات المميزة للمريض (غياب تام للدهون تحت الجلد أو إعادة توزيعها النوعي مع نمو مفرط في منطقة الوجه والرقبة واختفائها في الجذع والأطراف، وتضخم العضلات الهيكلية، وعلامات ضخامة الأطراف، وفرط الشعر)، بالإضافة إلى شكاوى من الصداع، والألم، والثقل في الربع العلوي الأيمن من الظهر، واضطرابات الدورة الشهرية، وكثرة الشعر.

تشخيص اعتلال الشحم المعمم

لن ينجح علاج مرضى متلازمة الحثل الشحمي المعمم إلا بتحديد السبب الجذري للمرض في كل حالة على حدة. حاليًا، يعتمد العلاج بشكل رئيسي على الأعراض. ومن التوجهات الواعدة مكافحة فرط الأنسولين في الدم. فهو يُمكّن من تقليل مقاومة الأنسولين وفرط سكر الدم، وتحسين مؤشرات استقلاب الدهون بشكل ملحوظ، وتقليل تضخم العضلات الهيكلية إلى حد ما، وإبطاء تطور ارتفاع ضغط الدم وتضخم عضلة القلب. في عدد من الحالات، استُخدم العلاج بالبارلوديل بنجاح، والذي لم يُحسّن مستوى البرولاكتين في الدم فحسب، بل ساهم في اختفاء إفراز الحليب لدى المرضى واستعادة الدورة الشهرية الطبيعية، بل تسبب أيضًا في التغييرات الإيجابية المذكورة أعلاه في الصورة السريرية والاستقلابية للمرض على خلفية انخفاض تركيز الأنسولين في بلازما الدم. يتم تعديل إفراز الأنسولين عن طريق الوطاء البطني الإنسي، حيث يكون تأثير الوطاء على إفراز الأنسولين مثبطًا في المقام الأول ويتم التوسط فيه من خلال آليات الدوبامين.

علاج ضمور الشحم المعمم

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]