سُميت متلازمة نونان نسبةً إلى المؤلف الذي وصف هذا المرض عام ١٩٦٣. يُعاني حديثو الولادة من تأخر في النمو (يبلغ طولهم عند الولادة ٤٨ سم) مع وزن طبيعي. تُشخَّص عيوب القلب الخلقية (تضيق صمام الشريان الرئوي، عيب الحاجز البطيني)، وهبوط الخصية لدى الذكور في ٦٠٪ من الحالات، وتشوه الصدر المُشترك منذ الولادة.
