متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تمت تسمية متلازمة نونان على اسم المؤلف الذي وصف هذا المرض في عام 1963. ويحدث بمعدل 1 لكل 1000-2500 من المواليد الجدد.

ما الذي يسبب متلازمة نونان؟

متلازمة نونان مرض وراثي جسمي سائد. في 50% من الحالات، يُمكن التحقق الجيني الجزيئي من طفرات جين PTPN11.

أعراض متلازمة نونان

يعاني حديثو الولادة من تأخر في النمو (يبلغ طولهم عند الولادة 48 سم) مع وزن طبيعي. وتُشخَّص عيوب القلب الخلقية (تضيق صمام الشريان الرئوي، وعيب الحاجز البطيني)، وهبوط الخصية لدى الذكور في 60% من الحالات، وتشوهات الصدر منذ الولادة. كما تُعدّ عيوب عوامل تخثر الدم (تصل إلى 50%) وخلل تنسج الجهاز اللمفاوي من الحالات الشائعة. ويُصاب ثلث المرضى بالتخلف العقلي.

كيفية التعرف على متلازمة نونان؟

يتم تشخيص متلازمة نونان على أساس مجموعة من العوامل، مثل قصر القامة، والرقبة العريضة أو المكفوفة، وتشوهات الصدر، وعيوب القلب الخلقية، والنمط الظاهري غير المعتاد للوجه (الانحناء الأمامي، وفرط تباعد العينين، والأذنين الملتوية مع دوامات متدلية).

علاج متلازمة نونان

العلاج الجراحي

• توجد اضطرابات تخثر الدم في 20% من الحالات (نقص العامل الحادي عشر، مرض فون ويلبراند، خلل في الصفائح الدموية).
• تم ملاحظة زيادة في حالات الكيلوس الصدري الخلقي و الكيلوس في بطانة القلب.
• يتم اكتشاف نقص تنسج أو عدم تنسج الأوعية اللمفاوية في 20٪ من الحالات في شكل ركود ليمفاوي عام أو محيطي، أو توسع الأوعية اللمفاوية في الرئتين أو جدار الأمعاء؛ أثناء جراحة القلب وتلف القناة اللمفاوية الصدرية، يتطور تضخم الكيلوس في القلب أو تضخم الكيلوس في الصدر.
• من المحتمل حدوث ارتفاع حرارة خبيث أثناء التخدير، واحتمال حدوثه منخفض (١-٢٪)، ولكن نظرًا لخطورة هذه المضاعفات، يُنصح بتوخي الحذر أثناء التخدير. يُنصح باستخدام دارترولين.

ما هو تشخيص متلازمة نونان؟

يتم تحديده من خلال مجموعة العيوب الخلقية التي تم تحديدها ووجود التخلف العقلي.