متلازمة ليجون (متلازمة حذف الذراع القصيرة للكروموسوم 5): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

لمتلازمة لوجون المرادفات التالية: متلازمة حذف الذراع القصير للكروموسوم 5، ومتلازمة 5p-، ومتلازمة "صرخة القطة". تواتر هذه الحالة غير معروف. لا يزيد عدد مرضى التخلف العقلي الشديد الذين يعانون من حذف 5p- عن 1%.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

ما الذي يسبب متلازمة لوجون؟

يحدث حذف بسيط للذراع القصير للكروموسوم 5 أثناء تكوين الأمشاج، وهو موجود في جميع الخلايا المفحوصة، مع أنه يُكتشف أحيانًا وجود تباين وراثي. يحدث الحذف أحيانًا أثناء تكوين الكروموسوم الحلقي 5، أو يحدث مجددًا نتيجةً لانتقال غير متوازن. في 10-15% من الحالات، يُوجد حذف 5p- لدى طفل من أحد الوالدين حامل لانتقال متبادل.

أعراض متلازمة لوجون

• تأخر النمو البدني والنفسي الحركي.
• صغر الرأس.
• فرط تباعد العينين.
• شكل العين المنغولية وصغر حجم العين.
• مشاكل تنفسية حادة منذ الولادة.
• صعوبات في التغذية خلال فترة الولادة.
• عيوب القلب الخلقية (15-30%، في أغلب الأحيان القناة الشريانية السالكة).
• الفتق الإربي (25-30%).

كيفية التعرف على متلازمة لوجون؟

يعتمد تشخيص متلازمة لوجون على العلامات السريرية و"صرخة القطة" المميزة. أما التشخيص المخبري لمتلازمة لوجون فيعتمد على الفحص الخلوي الوراثي، الذي يؤكد حذف الذراع القصير للكروموسوم الخامس.

علاج متلازمة لوجون

تُعالَج متلازمة لوجون عرضيًا. ويُوصى بالاستشارة الوراثية.

ما هو تشخيص متلازمة لوجون؟

متلازمة لوجون تتميز بتوقعات إيجابية للحياة في غياب عيوب خلقية خطيرة في القلب. تخلف عقلي متفاوت الشدة.