أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة ميلاس (اعتلال الدماغ الميتوكوندريا، الحماض اللبني، نوبات تشبه السكتة الدماغية) هو مرض ناجم عن طفرات نقطية في الحمض النووي للميتوكوندريا.

وُصفت متلازمة بيرسون لأول مرة من قِبل ن. أ. بيرسون عام ١٩٧٩. وتعتمد هذه المتلازمة على حذف كبير في الحمض النووي للميتوكوندريا، ولكنها تتركز بشكل رئيسي في ميتوكوندريا خلايا نخاع العظم. وفي معظم الحالات، تحدث متلازمة بيرسون بشكل متقطع.

في حالة نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة، يُمكن اعتبار بروتينات حليب البقر مُسببًا للحساسية، مما يُسبب نقصًا حادًا في الصفيحات الدموية مع ارتفاع معدل الوفيات (60%)، وهو نتيجة للضعف الشكلي أو الوظيفي لخلايا نواة نخاع العظم، وهو ما يُميز هذا المرض. كما تُصبح التدخلات الجراحية عامل ضغط يُسبب نقص الصفيحات الدموية.

تعتبر متلازمة CHARGE عبارة عن مجموعة أعراض للعيوب الخلقية في مقلة العين (الثلمة)، وعيوب القلب، وتضييق القناة السمعية، ونقص تنسج الأعضاء التناسلية الخارجية، وتشوهات الأذن عند الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو البدني.