ضمور المشيمة المشيمي

يمكن أن تكون العمليات الضامرة في المشيمية وراثية أو ثانوية في طبيعتها، على سبيل المثال، نتيجة لعمليات التهابية سابقة.

حسب موقعها، يمكن أن تكون معممة أو بؤرية، على سبيل المثال، تقع في المنطقة البقعية من الشبكية. في حالة ضمور المشيمية، تكون الشبكية، وخاصةً الظهارة الصبغية، دائمًا متورطة في العملية المرضية.

تعتمد آلية تطور خلل التنسج المشيمي الوراثي على ضمور حيوي محدد وراثيًا (غياب الطبقات الوعائية) وتغيرات ثانوية في المستقبلات الضوئية والظهارة الصبغية.

العلامة الرئيسية لهذا المرض بالمنظار العيني هي ضمور المشيمية، مصحوبًا بتغيرات في ظهارة الصبغة الشبكية مع تراكم حبيبات الصبغة ووجود منعكس معدني. في المرحلة الأولية من ضمور طبقة المشيمية الشعيرية، تبدو الأوعية الكبيرة والمتوسطة الحجم دون تغيير، ولكن يُلاحظ بالفعل خلل في مستقبلات الضوء الشبكية، بسبب اضطراب في تغذية طبقاتها الخارجية. مع تقدم العملية، تصبح الأوعية متصلبة وتكتسب لونًا أبيض مصفرًا. في المرحلة الأخيرة من المرض، تكون الشبكية والمشيمية ضامرة، وتختفي الأوعية، ولا يظهر سوى عدد قليل من الأوعية المشيمية الكبيرة على خلفية الصلبة. جميع علامات العملية الضمورية مرئية بوضوح باستخدام تصوير الأوعية الدموية الفلوري (FA).

ضمور المشيمية هو سمة مشتركة للعديد من حالات ضمور الشبكية والظهارة الصبغية الوراثية.

هناك أشكال مختلفة من اعتلالات المشيمية المعممة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

تنكس المشيمية

ضمور المشيمية هو ضمور وراثي في المشيمية. وهو مرض نادر يصيب الذكور. في المراحل المبكرة، إلى جانب علامات ضمور المشيمية، تُلاحظ تغيرات في المستقبلات الضوئية، وخاصةً في العُصيّات على المحيط الأوسط للشبكية.

نوع الوراثة مرتبط بالكروموسوم X، وموقع الجين هو Xq21.

• جميع بنات الأب المريض حاملات للمرض. 50% من أبناء النساء الحاملات للمرض مرضى. 50% من بنات النساء الحاملات للمرض حاملات للمرض أيضًا.
• الأب المريض لا يستطيع أن ينقل الجينات إلى أبنائه.
• لدى الإناث الحاملات للمرض، توجد تغيرات طفيفة، ومناطق ضمور محيطي وتبقع في طبقة الصبغة الشبكية (RPE). حدة البصر، والحقول المحيطية، وتخطيط كهربية الشبكية طبيعية.
• ويظهر ذلك على شكل عمى ليلي في العقد الأول من العمر.

مع تقدم المرض، تنخفض الرؤية الليلية، ويظهر تضييق مركزي في مجال الرؤية، ويكون مؤشر ERG دون المستوى الطبيعي. تبقى الرؤية المركزية سليمة حتى المرحلة المتأخرة من المرض.

يُكتشف لدى المرضى الذكور، من خلال تنظير العين، طيف واسع من التغيرات، بدءًا من ضمور الشعيرات الدموية المشيمية وتغيرات طفيفة في ظهارة الصبغة الشبكية، وصولًا إلى الغياب التام للمشيمية والطبقات الخارجية للشبكية. في العقد الأول أو الثاني من العمر، تتجلى هذه التغيرات في ظهور رد فعل مرضي أثناء تنظير العين، وتشكل بؤر ضمور على شكل عملة معدنية في المشيمية وظهارة الصبغة الشبكية، وتراكم الصبغ على شكل حُفَر أو أجسام عظمية.

يمكن تشخيص المرض على أساس بيانات التاريخ العائلي، ونتائج فحص المرضى وأفراد أسرهم، وتخطيط كهربية الدماغ ودراسات المجال البصري.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• على المحيط الأوسط توجد مناطق ضمور المشيمية وضمور الصبغة الشبكية.
• ضمور منتشر في المشيمية الشعيرية والشبكية الشبكية مع الحفاظ على الأوعية المتوسطة والكبيرة.
• ضمور الأوعية المشيمية المتوسطة والكبيرة مع تعرض الصلبة الأساسية.

وبالمقارنة مع اعتلالات الشبكية الأولية، يتم الحفاظ على الحفرة لفترة طويلة؛ ويظل القرص البصري والأوعية الشبكية طبيعية نسبيًا.

• تخطيط كهربية الشبكية. لا يتم تسجيل تخطيط كهربية الشبكية الضوئي، بينما يكون التخطيط الضوئي أقل من الطبيعي بشكل حاد.
• تخطيط كهربية العين أقل من الطبيعي.
• يكشف تصوير الأوعية الدموية الشبكية (FAG) في المرحلة المتوسطة من تنكس المشيمية عن امتلاء أوعية الشبكية والأوعية المشيمية الكبيرة، ولكن ليس الشعيرات الدموية المشيمية. يتوافق نقص التألق مع وجود نقرة سليمة، وهي المنطقة المحيطة بفرط التألق، مع عيوب "نهائية".

إن التشخيص غير مؤات للغاية، ولكن معظم المرضى يحتفظون بالرؤية حتى العقد السادس من العمر، على الرغم من تراجعها الحاد.

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

ضمور المشيمية الهالي المركزي

نوع الوراثة هو جسمي سائد، وموقع الجين في الصفحة 17. يتجلى في العقد الثالث من العمر على شكل انخفاض تدريجي ثنائي الجانب في الرؤية المركزية.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• حبيبات غير محددة في الحفرة.
• مناطق محددة من ضمور الصبغة الشبكية وضمور طبقة المشيمية الشعيرية في البقعة.
• منطقة تتوسع ببطء من الضمور "الجغرافي" مع تصور الأوعية المشيمية الكبيرة.

تخطيط كهربية الشبكية طبيعي. تخطيط كهربية العين طبيعي.

التشخيص غير مؤات: ضعف الوظائف البصرية - بحلول العقد السادس أو السابع من العمر.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

ضمور المشيمية المنتشر

النوع الوراثي سائد جسميًا. يظهر في العقدين الرابع والخامس من العمر على شكل انخفاض في الرؤية المركزية أو عمى ليلي.

الأعراض (حسب ترتيب الظهور)

• ضمور حول الحليمات وحول المركز في الظهارة الشبكية والمشيمية الشعيرية.
• التوسع التدريجي للمناطق لتشمل قاع العين بأكمله.
• ضمور معظم الأوعية الدموية المشيمية الكبيرة وشفافية الصلبة.
• الأوعية الدموية في الشبكية تكون ذات حجم طبيعي أو ضيقة قليلاً.
• تخطيط كهربية الشبكية أقل من الطبيعي.

إن التشخيص سيئ بسبب التغيرات المبكرة في البقعة.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]

التنكس المشيمي الشبكي الحلزوني الحليمي

نوع الوراثة جسمي سائد، ويظهر في مرحلة الطفولة.

أعراض

• ضمور المشيمية الشبكية ثنائي الجانب، بطيء التوسع، على شكل لسان، محدد بوضوح وينشأ من القرص البصري.
• يمكن أن تكون البؤر منفصلة، أو محيطية، أو دائرية.
• تخطيط كهربية الشبكية من الطبيعي إلى المرضي.

يختلف التشخيص: ففي الشباب قد تكون الدورة شديدة، بينما تكون أكثر ملاءمة في كبار السن.

ضمور الشبكية المشيمية الصباغي الوريدي

ضمور الشبكية المشيمية الصباغي الوريدي مرض نادر، يُكتشف عادةً بالصدفة لدى الشباب. لا يُعرف نوع الوراثة بدقة، وقد وُصف كلا النوعين، المرتبطين بالكروموسوم X وحتى بالكروموسوم Y.

أعراض

• ترسب الصبغة الثنائية على شكل "أجسام عظمية" على طول الأوعية الدموية الشبكية الكبيرة.
• مناطق محددة متجاورة من ضمور المشيمية الشبكية قد تقع حول القرص البصري.
• عادةً ما يكون تخطيط كهربية الشبكية طبيعيًا.

إن التشخيص جيد لأن التغيرات البقعية نادرة.