نقص إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) هو اضطراب إنزيمي مرتبط بالكروموسوم X، وهو أكثر شيوعًا لدى السود، وقد يحدث انحلال الدم بعد مرض حاد أو تناول مواد مؤكسدة (بما في ذلك الساليسيلات والسلفوناميدات). يعتمد التشخيص على اختبار إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز، مع أن الدراسات غالبًا ما تكون سلبية خلال انحلال الدم الحاد. العلاج عرضي.

العيب الوحيد المهم في مسار هيكسوز أحادي الفوسفات هو نقص إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز-6-فوسفات (G6PD). يوجد أكثر من 100 نوع من طفرات هذا الإنزيم. سريريًا، يُعدّ النوع الأكثر شيوعًا هو المتغير المعتمد على الدواء. يرتبط هذا المرض بالكروموسوم X، ويظهر بشكل كامل لدى الذكور والإناث متماثلات اللواقح، ويُعبّر عنه بدرجات متفاوتة لدى الإناث متغايرات اللواقح. يحدث هذا الشذوذ لدى الأفراد من العرق الزنجي، بنسبة 10% تقريبًا لدى الذكور، وأقل من 10% لدى الإناث، وبنسبة أقل في دول حوض البحر الأبيض المتوسط.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الفسيولوجيا المرضية لنقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز

يؤدي نقص G6PD إلى تقليل كمية الطاقة اللازمة للحفاظ على بنية غشاء خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تقصير العمر.

يؤثر انحلال الدم لدى المرضى بشكل انتقائي على خلايا الدم الحمراء القديمة. يحدث انحلال الدم بعد الحمى، والالتهابات الفيروسية والبكتيرية الحادة، والحماض السكري. وفي حالات أقل شيوعًا، يحدث انحلال الدم بعد تناول أدوية أو مواد أخرى ذات نشاط تأكسدي مرتفع، مما يُسبب أكسدة الهيموغلوبين وغشاء خلايا الدم الحمراء. تشمل هذه الأدوية والمواد: بريماكين، والساليسيلات، والسلفوناميدات، والنيتروفوران، والفيناسيتين، والنفثالين، وبعض مشتقات فيتامين ك، والدابسون، وفينازوبيريدين، وحمض الناليديكسيك، وأزرق الميثيلين، وبعض البقوليات. ويعتمد استمرار استخدام هذه الأدوية على درجة نقص إنزيم G6PD والقدرة التأكسدية للأدوية نفسها، مما يؤدي إلى انحلال الدم المعوض أو الوفاة. ولأن الخلايا القديمة تُدمر، فإن انحلال الدم عادةً ما يقتصر على تلف أقل من 25% من خلايا الدم الحمراء. وفي حالات نقص G6PD الأكثر شدة، يمكن أن يؤدي انحلال الدم الشديد إلى بيلة هيموغلوبينية وفشل كلوي حاد.

تشخيص وعلاج نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز

يُشتبه في تشخيص انحلال الدم الحاد لدى المرضى، وخاصةً السود. يُقاس مستوى إنزيم G6PD. يصاحب انحلال الدم فقر دم، ويرقان، وداء الشبكيات. قد تظهر أجسام هاينز خلال نوبة انحلال الدم، ولكنها لا تُرى لدى المرضى الذين لديهم طحال سليم بسبب استئصالها بواسطة الطحال. الخلية التشخيصية المحددة هي وجود خلايا دم حمراء في الدم المحيطي مع وجود "لدغات" واحدة أو أكثر (حوالي ميكرومتر واحد) على محيط الخلايا، والتي قد تكون ناتجة عن إزالة الطحال لأجسام هاينز. تُستخدم اختبارات فحص مختلفة. ومع ذلك، أثناء نوبة انحلال الدم وبعدها مباشرةً، قد تُعطي الاختبارات نتائج سلبية خاطئة بسبب تدمير خلايا الدم الحمراء القديمة التي تعاني من نقص G6PD الأبرز ووجود شبكيات غنية به. تُعد دراسات الإنزيمات المحددة أفضل الاختبارات التشخيصية. خلال نوبة انحلال الدم الحاد، تُقدم رعاية داعمة؛ ونادرًا ما تكون عمليات نقل الدم ضرورية. ينصح المرضى بتجنب الأدوية والمواد التي تسبب انحلال الدم.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]