تشخيص قصور الغدة الدرقية الخلقي

يُجرى تحديد الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة في الأسبوع الأول بعد الولادة. ولتشخيص الحالة، تُقيّم حالة المولود باستخدام مقياس أبغار. طوّر هذا النظام طبيب تخدير أمريكي، حيث يُعرّف كل حرف من أحرف أبغار المؤشرات التالية:

• أ- (المظهر) - لون الجلد.
• P (نبض) - النبض، معدل ضربات القلب.
• G (تجهم) - التجهم، والإثارة الانعكاسية.
• أ (النشاط) - نشاط الحركات، وتوتر العضلات.
• R (التنفس) - نمط التنفس.

يتم تقييم كل مؤشر بأرقام من 0 إلى 2، أي أن النتيجة الإجمالية يمكن أن تكون من 0 إلى 10. عند الاشتباه في الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي، يتم النظر في العلامات الأكثر شيوعًا للمرض، ويتم تحديد أهميتها من خلال النقاط التالية:

• الحمل لأكثر من 40 أسبوعًا أو الولادة المبكرة - نقطة واحدة.
• وزن الولادة أكثر من 4 كجم - نقطة واحدة.
• شحوب الجلد – نقطة واحدة.
• اليرقان الفسيولوجي لأكثر من 3 أسابيع – نقطة واحدة.
• تورم الأطراف والوجه – نقطتين.
• ضعف العضلات – 1 نقطة.
• اللسان الكبير – نقطة واحدة.
• فتح اليافوخ الخلفي – نقطة واحدة.
• اضطرابات البراز (انتفاخ البطن، الإمساك) - 2 نقطة.
• فتق السرة – 2 نقطة.

إذا كان مجموع النقاط أكثر من 5، فهذا يُعَدُّ سببًا لإجراء تشخيصات إضافية للتشوهات الخلقية، بما في ذلك تشوهات الغدة الدرقية. يُعدُّ جمع البيانات التاريخية، وفحص الرضيع فحصًا موضوعيًا من قِبَل طبيب أطفال، بالإضافة إلى مجموعة من الفحوص المخبرية والأدوات، إجراءات إلزامية.

1. جمع البيانات الموضوعية والتاريخ المرضي.

يمكن الاشتباه بالمرض من خلال أعراضه السريرية. العلامات الأولى لقصور الغدة الدرقية، نظرًا لندرة حدوثه، هي التي تُمكّن من التشخيص المبكر. عند جمع التاريخ المرضي، يتم تحديد العوامل المُهيِّئة: الوراثة، والأمراض التي عانت منها المرأة أثناء الحمل، ومسار الحمل بشكل عام.

2. البحوث المختبرية.

يُجرى فحص دم للمولود الجديد (وخز الكعب) للتحقق من مستوى هرمون TSH وهرمونات الغدة الدرقية (فحص حديثي الولادة). خلال الحمل، يُجرى فحص السائل الأمنيوسي عن طريق ثقب الكيس الأمنيوسي بإبرة طويلة. في حالة قصور الغدة الدرقية، يُلاحظ انخفاض مستوى T4 وارتفاع قيم TSH. كما يُمكن إجراء فحص دم للكشف عن الأجسام المضادة لمستقبل TSH. إذا تجاوز تركيز TSH 50 ملي وحدة دولية/لتر، فهذا يُشير إلى وجود مشكلة.

3. الأساليب الآلية.

تصوير الغدة الدرقية بالموجات فوق الصوتية لتحديد موقع العضو وخصائص نموه. عند فحص حديثي الولادة، يُستخدم النظير 1-123، وهو منخفض الإشعاع. في عمر 3-4 أشهر، يخضع الطفل لتصوير بالأشعة السينية على الساقين لتحديد العمر الحقيقي للجهاز الهيكلي واكتشاف نقص هرمونات الغدة الدرقية.

هناك أيضًا اختبارات خاصة لتحديد مؤشرات النمو العقلي (معدل الذكاء). تُستخدم هذه الاختبارات لتقييم حالة الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عام واحد، وعند عدم وضوح الأعراض البصرية لقصور الغدة الدرقية.

فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي

للتشخيص المبكر لأكثر من 50 مرضًا وراثيًا، يخضع جميع المواليد الجدد للفحص. تُجرى فحوصات الدم خلال الأيام العشرة الأولى من العمر. ويُجرى فحص أمراض الغدة الدرقية الخلقية للأسباب التالية:

• ارتفاع معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي.
• حساسية عالية للطريقة.
• تظهر معظم العلامات السريرية للمرض بعد ثلاثة أشهر من عمر الطفل.
• إن التشخيص والعلاج المبكرين يمكن أن يمنعا التخلف العقلي والمضاعفات الأخرى غير القابلة للعلاج.

للكشف عن هذا الخلل، يُجرى فحص حديثي الولادة لهرموني الثيروتروبين (TSH) والثيروكسين (T4). يُؤخذ الدم بوخزة جلدية من الكعب في اليومين الرابع والخامس بعد الولادة للأطفال المولودين في موعدهم، وفي اليوم السابع والرابع عشر للأطفال الخدج.

في أغلب الأحيان، يتم إجراء فحص TSH، ومن الممكن أن تكون نتائج الاختبار:

• TSH أقل من 20 mIU/L هو أمر طبيعي.
• TSH 20-50 mIU/L – يلزم إجراء فحص متكرر.
• TSH أعلى من 50 mIU/L – اشتباه في قصور الغدة الدرقية.
• TSH أعلى من 50 mIU/L – يلزم العلاج الطارئ بالثيروكسين.
• TSH أكثر من 100 mIU/L – قصور الغدة الدرقية الخلقي.

لضمان موثوقية نتائج الفحص، يُسحب الدم على معدة فارغة، بعد 3-4 ساعات من آخر رضاعة. ويُجرى التحليل بعد 4-5 أيام من بدء الرضاعة. يُعطي الفحص المخبري نتائج سلبية خاطئة في 3-9% من الحالات. لذلك، عند التشخيص، تُؤخذ الأعراض السريرية ونتائج الفحوص الأخرى في الاعتبار.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الاختبارات

تُعدّ الفحوصات المخبرية جزءًا أساسيًا من تشخيص مختلف التشوهات الخلقية، بما في ذلك قصور الغدة الدرقية. وتُستخدم مجموعة الفحوصات التالية للكشف عن المرض:

• فحص الدم العام لفقر الدم الطبيعي.
• فحص الدم الكيميائي الحيوي للبروتينات الدهنية الزائدة وارتفاع الكوليسترول في الدم.
• مستوى T3 و T4 الحر والكلي.
• تحديد هرمون TSH والأجسام المضادة لمستقبلاته.
• الأجسام المضادة للميكروسومات AMS.
• الكالسيتونين وهرمونات الغدة الدرقية الأخرى.

دعونا نلقي نظرة على الاختبارات الرئيسية الموصوفة عند الاشتباه في وجود أمراض الغدد الصماء وتفسيرها:

1. هرمون TSH هو هرمون تُنتجه الغدة النخامية للحفاظ على وظائف الغدة الدرقية الطبيعية، واستقرار العمليات الفسيولوجية في الجهاز العصبي المركزي، وعمليات الأيض في الجسم. إذا تجاوزت قيمه المعدل الطبيعي، فهذا يُشير إلى وجود اضطرابات في الجسم. تُعتبر القيمة المثلى لهرمون TSH بين 0.4 و4.0 ملي وحدة دولية/لتر، وتُشير أي نتائج أعلى أو أقل من هذا المعدل إلى قصور الغدة الدرقية.
2. هرمونا الغدة الدرقية T3 وT4 هما هرمونان من الأحماض الأمينية، الثيروكسين (T4) وثلاثي يودوثيرونين (T3). تُنتجهما الخلايا الجريبية للغدة الدرقية تحت سيطرة الهرمون المنبه للغدة الدرقية (TSH). يُسهمان في النشاط البيولوجي والأيضي للجسم، ويؤثران على القدرات الوظيفية للجهاز العصبي المركزي، والذاكرة، والحالة النفسية، والجهاز المناعي.
3. تحليل الأجسام المضادة - يعمل الجهاز المناعي بطريقة تُنتج الأجسام المضادة عند الإصابة بمرض ما. إذا كان المرض مناعيًا ذاتيًا، يتم تصنيع أجسام مضادة ذاتية تهاجم الأنسجة السليمة للمريض. في هذه الحالة، تكون الغدة الدرقية من أوائل الأعضاء التي تُستهدف.

لكي تكون نتائج التحاليل المخبرية موثوقة، من الضروري التحضير لها جيدًا. يُسحب الدم على معدة فارغة فقط. أما حديثو الولادة، فيُسحب الدم من الكعب.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

التشخيص الآلي

في حال الاشتباه بقصور الغدة الدرقية، يُوصف للمريض مجموعة من أساليب التشخيص المختلفة، بما في ذلك الوسائل التشخيصية. وتُستخدم هذه الأساليب لتحديد سبب المرض، وتوضيح خصائص مسار العملية المرضية، والحالة العامة للجسم.

يتكون التشخيص الآلي لقصور الغدة الدرقية من:

• -الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية (دراسة التركيب والتجانس والكثافة).
• الموجات فوق الصوتية للغدد الكظرية.
• التصوير المقطعي المحوسب والرنين المغناطيسي للرأس.
• تخطيط القلب وتخطيط دوبلر بالموجات فوق الصوتية للأوعية الدموية.
• تصوير الغدة الدرقية (اختبار وظيفة العضو باستخدام النظائر المشعة التي يتم إدخالها إلى الجسم).
• علم الأنسجة وعلم الخلايا لمواد خزعة الغدة الدرقية.
• الفحص من قبل المتخصصين ذوي الصلة: طبيب أمراض النساء / المسالك البولية، طبيب الأعصاب، طبيب القلب.

إذا تزامنت الحالة المرضية مع تضخم الغدة الدرقية، تكشف الطرق التشخيصية عن تغيرات في بنية أنسجة الأعضاء: انخفاض في صدى الصوت، وتغيرات بؤرية، وبنية غير متجانسة. وتتشابه أعراض الأشكال الأخرى من المرض. وللتأكد من التشخيص، تُجرى في معظم الحالات خزعة وخزية باستخدام إبرة رفيعة، بالإضافة إلى دراسة ديناميكية لهرمون TSH ومقارنة النتائج بأعراض الشذوذ.

[ 14 ]

التشخيص التفريقي

لا تُمكّن مجموعة من فحوصات قصور الغدة الدرقية الخلقي دائمًا من تأكيد الحالة المرضية بشكل موثوق. يُعدّ التشخيص التفريقي ضروريًا لمقارنة تشوهات الجهاز الصمّاوي بأمراض أخرى ذات أعراض مشابهة.

أولاً، يتم التمييز بين قصور الغدة الدرقية والاضطرابات التالية:

• متلازمة داون.
• الكساح.
• اليرقان ذو السبب غير المعروف.
• إصابات الولادة.
• أنواع مختلفة من فقر الدم.

أما عند الأطفال الأكبر سنًا، فيرتبط المرض بما يلي:

• التخلف البدني والعقلي.
• تقزم الغدة النخامية.
• خلل التنسج الغضروفي.
• خلل التنسج الخلقي.
• عيوب القلب.

أثناء التشخيص، يُؤخذ في الاعتبار أن بعض الأمراض، مثل قصور القلب والكلى والكبد، واحتشاء عضلة القلب، تؤدي إلى خلل في إنزيم 5-ديوديناز. وهذا يستلزم انخفاض مستوى ثلاثي يودوثيرونين مع مستويات طبيعية من T3 وT4.

في كثير من الأحيان، يُخلط بين قصور الغدة الدرقية والتهاب كبيبات الكلى المزمن، نظرًا لتشابه أعراض المرضين. كما تُجرى مقارنة مع قصور الدورة الدموية. وللتفريق، يُوصف للمريض فحص دم وبول عام، وفحوصات تركيز الكحول في الدم، ومستويات هرمونَي T3 وT4، وتصوير الغدة الدرقية بالموجات فوق الصوتية، ومسحها بالنظائر المشعة.

[ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]