توسع الشعيرات الرنحلي.

يتميز مرض توسع الشعيرات الدموية بضعف مناعة الخلايا التائية، وخلل الحركة الدماغية التدريجي، وتوسع الشعيرات الدموية الملتحمة والجلدية، والتهابات الجيوب الأنفية والرئة المتكررة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أسباب ترنح توسع الشعيرات الدموية

يُورث بطريقة جسمية متنحية. ترنح توسع الشعيرات الدموية هو نتيجة لطفرة في الجين المُشفِّر لبروتين ترنح توسع الشعيرات الدموية الطافر (ATM). يلعب ATM دورًا في نقل الإشارات التكاثرية، وإعادة التركيب الانقسامي، والتحكم في دورة الخلية.

أعراض ترنح توسع الشعيرات الدموية

قد تختلف بداية الأعراض العصبية ونقص المناعة. يظهر الرنح عندما يبدأ الطفل بالمشي. يؤدي تطور الأعراض العصبية إلى ضعف شديد في النشاط الحركي. يصبح الكلام غير واضح، وتُلاحظ حركات رقصية كنعية ورأرأة، ويتطور ضعف العضلات إلى ضمور عضلي. قد لا يظهر توسع الشعيرات الدموية حتى سن 4-6 سنوات؛ وهو أكثر وضوحًا على الملتحمة البصلية، وعلى الأذنين، وعلى جلد الحفرة المرفقية والركبية، وعلى الأسطح الجانبية للرقبة. تؤدي الالتهابات المتكررة للجيوب الأنفية والرئتين إلى التهاب رئوي متكرر، وتوسع قصبي، ومرض رئوي تقييدي مزمن. يعاني المرضى من نقص في IgA و IgE واضطرابات متقدمة في الخلايا اللمفاوية التائية. تحدث اضطرابات الغدد الصماء مثل خلل تكون الغدد التناسلية، وضمور الخصية، وداء السكري.

تشخيص وعلاج ترنح توسع الشعيرات الدموية

هناك نسبة عالية من الأورام الخبيثة (سرطان الدم، وأورام الدماغ، وسرطان المعدة)، وانكسارات الكروموسومات مع عيوب في إصلاح الحمض النووي. وعادةً ما تكون مستويات ألفا فيتوبروتين في المصل مرتفعة.

يشمل العلاج المضادات الحيوية، والحقن الوريدي الوريدي، ولكن لا يوجد علاج فعال لاضطرابات الجهاز العصبي المركزي. وبالتالي، تتطور الأعراض العصبية، مما يؤدي إلى الوفاة في سن الثلاثين تقريبًا.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]