عسر البلع العصبي الوراثي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

وظيفة البلع هي نقل الطعام والسائل بدقة من الفم إلى المريء. ولأن تيارات الهواء والطعام تتقاطع في مسار واحد عبر الفم والبلعوم، فهناك آلية دقيقة لفصلهما أثناء البلع لمنع دخول الطعام المبتلع إلى المجاري الهوائية. هناك مرحلة تحضير فموية، وهي المرحلة الفموية الفعلية للبلع، ومنعكس البلع. لكي تمر كتلة الطعام عبر المريء، يتم تنشيط آلية منعكسة. في هذه الحالة، تتمثل العناصر الأساسية للبلع في استبعاد البلعوم الأنفي (البلعوم الأنفي) بمساعدة التداخل البلعومي الشراعي، ودفع اللقمة إلى البلعوم بمساعدة حركة ضخ اللسان، وتداخل الحنجرة بمساعدة لسان المزمار والتمعج البلعومي، مما يدفع الطعام عبر العضلة العاصرة الحلقية البلعومية إلى المريء. يساعد رفع الحنجرة على منع الشفط ويرفع قاعدة اللسان، مما يسهل دفع الطعام إلى البلعوم. يُغلق مجرى الهواء العلوي عن طريق تقريب لسان المزمار وشدّه، والسفلي عن طريق الحبال الصوتية الكاذبة وأخيرًا بواسطة الحبال الصوتية الحقيقية، التي تعمل كصمام يمنع الطعام من دخول القصبة الهوائية.

عادةً ما يُسبب دخول أي جسم غريب إلى مجرى الهواء سعالاً، ويعتمد ذلك على شد وقوة عضلات الزفير، بما في ذلك عضلات البطن، والعضلة العريضة والعضلة الصدرية. يُسبب ضعف الحنك الرخو بحة في الصوت ودخول الطعام السائل إلى الأنف عند البلع. ويُصعّب ضعف اللسان أداء وظيفته المهمة في ضخّ الهواء.

يعتمد تنسيق البلع على تكامل المسارات الحسية من اللسان، والغشاء المخاطي للفم، والحنجرة (الأعصاب القحفية الخامس، السابع، التاسع، العاشر)، بالإضافة إلى الانقباضات الإرادية والانعكاسية للعضلات التي تُعصبها الأعصاب الخامس، السابع، ومن العاشر إلى الثاني عشر. يقع مركز البلع النخاعي في منطقة نواة السبيل الانفرادي، بالقرب من مركز التنفس. يتناسق البلع مع مراحل التنفس، بحيث يتبع انقطاع النفس البلعي الشهيق، مما يمنع الشهيق. ويظل البلع الانعكاسي يعمل بشكل طبيعي حتى في حالة إنباتية مستمرة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

الأسباب الرئيسية لعسر البلع:

أولا: المستوى العضلي:

1. اعتلال عضلي (العين والبلعوم).
2. الوهن العضلي الوبيل.
3. اعتلال عضلي ضموري.
4. التهاب العضلات المتعدد.
5. تصلب الجلد.

II. المستوى العصبي:

أ. إصابات أحادية الجانب. عسر بلع خفيف (تلف في مجموعة الأعصاب الذيلية في حالة كسر قاعدة الجمجمة، أو تخثر الوريد الوداجي، أو ورم غلوموس، أو متلازمة غارسن، ونادرًا في التصلب المتعدد).

ثالثًا: الآفات الثنائية:

1. اعتلال الأعصاب الخناقي.
2. ورم في منطقة قاعدة الجمجمة.
3. اعتلال الأعصاب غيلان باريه.
4. اعتلال الأعصاب القحفي مجهول السبب.
5. التهاب السحايا وسرطان الأغشية.

ثالثاً: المستوى النووي:

أ. الإصابات أحادية الجانب:

1. الآفات الوعائية السائدة في الجذع، والتي يتجلى فيها عسر البلع في صورة متلازمات متناوبة من والينبرغ-زاخارتشينكو، سيستان-شين، أفيليس، شميدت، تيبيا، بيرن، جاكسون.
2. تشمل الأسباب الأقل شيوعًا تحلل بصلة الدماغ، وورم دبقي في جذع الدماغ، وتشوهات أرنولد كياري.

ب. الإصابات الثنائية (الشلل البصلي):

1. التصلب الجانبي الضموري.
2. احتشاء أو نزيف في النخاع المستطيل.
3. شلل الأطفال.
4. سيرينغوبلبيا.
5. ضمور النخاع الشوكي التدريجي (الأشكال البصلية عند الأطفال؛ والشكل البصلي الشوكي عند البالغين).

رابعًا: المستوى فوق النووي (الشلل الكاذب البصلي):

1. حالة نقص التروية الوعائية.
2. صدمة ما حول الولادة.
3. إصابة دماغية رضية.
4. التصلب الجانبي الضموري.
5. الأمراض التنكسية الضامرة التي تصيب الجهاز الهرمي (متلازمة شبه البصلة) والجهاز خارج الهرمي (الشلل شبه البصلي)، بما في ذلك الشلل فوق النووي التقدمي، ومرض باركنسون، وضمور الأجهزة المتعددة، ومرض بيك، ومرض كروتزفيلد جاكوب، وما إلى ذلك.
6. اعتلال الدماغ نقص الأكسجين.

V. عسر البلع النفسي.

1. المستوى العضلي

قد تصاحب الأمراض التي تؤثر مباشرةً على العضلات أو المشابك العصبية العضلية عسر البلع. اعتلال عضلة العين والبلعوم (ضمور العين والبلعوم) هو أحد أشكال اعتلال العضلات الوراثي، يتميز بظهور متأخر (عادةً بعد 45 عامًا)، ويتجلى بضعف عدد محدود من العضلات، وخاصةً تدلي الجفون الثنائي وعسر البلع اللذين يتطوران ببطء، بالإضافة إلى تغيرات في الصوت. في المراحل المتأخرة، قد تتأثر عضلات الجذع. تُشكل هذه السمات السريرية المميزة أساسًا للتشخيص.

يبدأ ظهور الوهن العضلي (في ٥-١٠٪) مصحوبًا بصعوبة البلع كعرض وحيد. إضافةً إلى ضعف متقلب في عضلات أخرى (عضلات العين، والوجه، والأطراف والجذع)، بالإضافة إلى التشخيص الكهربائي العضلي باستخدام اختبار بروزرين، يُؤكد تشخيص الوهن العضلي.

يُمكن بسهولة تحديد توتر العضلات الضموري كسبب لعسر البلع بناءً على الوراثة الجسدية السائدة والتضاريس الفريدة لضمور العضلات (العضلة الرافعة للجفن، والوجه، والمضغ، بما في ذلك عضلات الصدغ، والقصية الترقوية الخشائية، بالإضافة إلى عضلات الساعدين، واليدين، والساقين). ومن السمات المميزة للتوتر العضلي الضموري تغيرات في أنسجة أخرى (العدسة، والخصيتين، والغدد الصماء الأخرى، والجلد، والمريء، وفي بعض الحالات، الدماغ). كما توجد ظاهرة توتر عضلي مميزة (سريريًا وفي تخطيط كهربية العضلات).

التهاب العضلات المتعدد هو مرض مناعي ذاتي يتميز باضطراب البلع المبكر (متلازمة البصلة ذات الطبيعة العضلية)، وضعف العضلات القريبة مع آلام العضلات وضغط العضلات، وردود أفعال الأوتار المحفوظة، ومستويات عالية من CPK، وتغيرات في EMG وفي خزعة أنسجة العضلات.

يمكن أن يؤثر تصلب الجلد على المريء (التهاب المريء مع صورة أشعة سينية مميزة)، ويتجلى ذلك في عسر البلع، والذي يُكتشف عادةً على خلفية عملية جهازية تؤثر على الجلد والمفاصل والأعضاء الداخلية (القلب والرئتين). غالبًا ما تتطور متلازمة رينود. في فقر الدم الناجم عن نقص الحديد، تُعد التغيرات الضامرة في الغشاء المخاطي للبلعوم والمريء، بالإضافة إلى تضيق تشنجي في جزئه الأول (متلازمة بلامر-فينسون)، من الأعراض المبكرة، وأحيانًا تسبق تطور فقر الدم. يُكتشف فقر دم ناقص الصباغ وانخفاض مؤشر اللون.

II. المستوى العصبي

أ. الإصابات أحادية الجانب

عادةً ما يُسبب تلف أحادي الجانب لمجموعة الأعصاب الذنبية (الأزواج IX وX وXII)، على سبيل المثال، في كسر قاعدة الجمجمة، عسر بلع خفيفًا يشبه متلازمة برن (متلازمة الثقبة الوداجية، التي تتجلى بتلف أحادي الجانب في الأزواج IX وX وXI). هذه المتلازمة محتملة أيضًا مع تخثر الوريد الوداجي، أو ورم الكبة. إذا مر خط الكسر عبر القناة المجاورة للعصب تحت اللسان، تتطور متلازمة تلف أحادي الجانب لجميع الأعصاب الذنبية (الأعصاب IX وX وXI وXII) مع عسر بلع أكثر وضوحًا (متلازمة فيرنيه-سيكارد-كولي). تتميز متلازمة غارسن بإصابة الأعصاب القحفية على جانب واحد (متلازمة "نصف القاعدة")، وبالتالي، بالإضافة إلى عسر البلع، تظهر العديد من مظاهر إصابة أعصاب قحفية أخرى. يمكن أن يكون التصلب المتعدد سببًا نادرًا لضرر أحادي الجانب لجذور الأعصاب القحفية الخلفية ويصاحبه أعراض مميزة أخرى لهذا المرض.

ب. الآفات الثنائية

الآفات الثنائية لجذوع الأعصاب القحفية الذنبية هي سمة مميزة بشكل رئيسي لبعض اعتلالات الأعصاب المتعددة والزوائد السحائية. يمكن أن يؤدي اعتلال الأعصاب الخناقي، بالإضافة إلى التهاب السحايا السحائي (AIDP) أو بعض أشكال اعتلالات الأعصاب المتعددة الأخرى (بعد التطعيم، والورم الخبيث، وفرط نشاط الغدة الدرقية، والبورفيريا)، إلى شلل رباعي حاد مصحوب باضطرابات حسية، واضطرابات في جذع الدماغ، وصولاً إلى شلل عضلات الجهاز التنفسي (نوع لاندري)، وفقدان كامل للقدرة على البلع.

اعتلال الأعصاب القحفية المتعدد مجهول السبب (اعتلال الأعصاب القحفية المتعدد مجهول السبب) أقل شيوعًا، وقد يكون أحادي الجانب أو ثنائي الجانب. يتميز ببداية حادة مصحوبة بصداع أو ألم في الوجه، غالبًا في منطقتي محيط الحجاج والصدغ الجبهي. الألم ذو طبيعة وجع مستمر، ولا يمكن تصنيفه على أنه وعائي أو عصبي. عادةً، بعد بضعة أيام، تُلاحظ صورة لإصابة متسلسلة أو متزامنة لعدة أعصاب قحفية (اثنين على الأقل) (الأعصاب الثالث والرابع والخامس والسادس والسابع؛ ومن المحتمل إصابة الزوج الثاني والمجموعة العصبية الذيلية). لا يُصاب العصبان الشمي والسمعي. من الممكن حدوث مسار أحادي الطور أو متكرر. ليس من الشائع ظهور كثرة الكريات الدموية في السائل النخاعي؛ ومن الممكن حدوث زيادة في البروتين. يُعدّ التأثير العلاجي الجيد للجلوكوكورتيكويدات نموذجيًا. يتطلب هذا المرض استبعاد اعتلال الأعصاب القحفية المتعدد المصحوب بأعراض.

يتميز سرطان السحايا بإصابة متسلسلة ثنائية الأطراف (بفاصل زمني يتراوح بين يوم وثلاثة أيام) للأعصاب القحفية. وتصاحب أورام قاعدة الجمجمة (بما في ذلك متلازمة غارسن)، أو هضبة بلومنباخ، أو الأجزاء السفلية من جذع الدماغ، إصابة الأعصاب V-VII وIX-XII وأعصاب أخرى. في هذه الحالات، يُلاحظ عسر البلع في صورة تلف العديد من الأعصاب القحفية. يُعد التصوير العصبي ذا أهمية تشخيصية حاسمة.

ثالثًا. المستوى النووي

أ. الإصابات أحادية الجانب

تلف أحادي الجانب. السبب الأكثر شيوعًا للتلف أحادي الجانب في نوى المجموعة العصبية الذنبية هو الآفات الوعائية في جذع الدماغ. في هذه الحالة، يظهر عسر البلع على شكل متلازمات متناوبة لفالينبرغ-زاخارتشينكو (في أغلب الأحيان)، أو (نادرًا جدًا) لسيستان-تشين، وأفيلس، وشميدت، وتيبيا، وبيرن، وجاكسون. نادرًا ما يثير مسار المرض والأعراض العصبية المميزة في هذه الحالات شكوكًا في التشخيص.

تشمل الأسباب الأقل شيوعًا لتلف جذع الدماغ الذنبي أحادي الجانب: تَحَوُّلُ البَصَلَةِ الحَوْلِيَّة، وورم جذع الدماغ الدبقي، وتشوه أرنولد كياري. في جميع الحالات، يُوفِّر التصوير العصبي مساعدة تشخيصية قيّمة.

ب. الضرر الثنائي (الشلل البصلي)

يمكن أن ينجم الضرر الثنائي (الشلل البصلي) على المستوى النووي عن أمراض وعائية والتهابية وتنكسية تصيب الأجزاء السفلية من جذع الدماغ (النخاع المستطيل). يتجلى الشكل البصلي من التصلب الجانبي الضموري، في مراحله المبكرة، في اضطرابات في البلع، والتي عادةً ما تكون مصحوبة بخلل في التلفظ، وعلامات مرض العصبون الحركي في تخطيط كهربية العضل (EMG) (بما في ذلك في العضلات السليمة سريريًا)، ومسار تدريجي للعملية الجهازية.

يتجلى احتشاء أو نزيف في النخاع المستطيل مع تلف ثنائي دائمًا بأعراض عصبية عامة ودماغية بؤرية هائلة، وصعوبة البلع هي جزء مميز منها.

لا يقتصر شلل الأطفال لدى البالغين عادةً على تلف وظائف الأعصاب البصلية؛ ومع ذلك، قد يكون الشكل البصلي لدى الأطفال ممكنًا (عادةً ما تتأثر الخلايا العصبية للأعصاب السابع والتاسع والعاشر). في التشخيص، بالإضافة إلى الصورة السريرية، من المهم مراعاة الوضع الوبائي وبيانات البحوث المصلية.

يتميز داء سيرينغوبلبيا بأعراض تلف لا تقتصر على النوى الحركية للنوى التاسعة والعاشرة والحادية عشرة والثانية عشرة (بحة في الصوت، وعسر التلفظ، وعسر البلع؛ ومع ازدياد توطين المرض، قد يُصاب العصب الوجهي أيضًا)، بل تشمل أيضًا اضطرابات حسية مميزة في الوجه من النوع القطعي. إن بطء تطور المرض، وغياب أعراض التوصيل بهذا الشكل، والصورة المميزة في التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي، تجعل التشخيص سهلًا للغاية.

ضمور النخاع التدريجي، والذي يتجلى في صعوبة البلع، يحدث بأشكال مختلفة عند الأطفال والبالغين.

متلازمة فاسيو-لوند، المعروفة أيضًا بالشلل البصلي التدريجي لدى الأطفال، هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال والمراهقين والشباب. يبدأ المرض عادةً بمشاكل تنفسية (صرير)، يتبعها شلل مزدوج في الوجه، وعسر التلفظ، وخلل في النطق، وعسر البلع. يموت المرضى في غضون سنوات قليلة من ظهور المرض. عادةً ما تبقى وظيفة العصبون الحركي العلوي سليمة.

يُلاحظ ضمور العضلات البصلي الشوكي لدى البالغين، المعروف باسم متلازمة كينيدي، بشكل شبه حصري لدى الرجال (وراثية مرتبطة بالكروموسوم X)، وغالبًا ما يكون ذلك في سن 20-40 عامًا، ويتميز بمزيج غير مألوف من ضمور الأطراف البعيدة (أولًا في الذراعين) مع أعراض بصلية خفيفة. تُلاحظ متلازمة شللية خفيفة، وأحيانًا نوبات من ضعف عام. توجد تشنجات عضلية في الجزء السفلي من الوجه. يُعد تضخم الثدي لدى الرجال (حوالي 50%) أمرًا شائعًا. من الممكن حدوث رعشة، وأحيانًا تشنجات. مسار المرض حميد تمامًا.

رابعًا: المستوى فوق النووي (الشلل الكاذب البصلي)

السبب الأكثر شيوعًا لعسر البلع في صورة متلازمة شبه البصلة هو حالة فجوية وعائية. لا يقتصر الضرر الثنائي على السبيل القشري البصلي، بل يشمل أيضًا علامات هرمية ثنائية، واضطرابات في المشي (خلل في القاعدة)، وردود فعل تلقائية فموية، وغالبًا اضطرابات في التبول. غالبًا ما يُكتشف ضعف إدراكي، ويُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي بؤرًا متعددة من التليين في نصفي الكرة المخية لدى مريض مصاب بأمراض وعائية (غالبًا ارتفاع ضغط الدم).

تُصادف متلازمة شبه البصلة غالبًا في حالات الصدمات التي تحدث أثناء الولادة. إذا كانت هذه الأخيرة مصحوبة بشلل رباعي تشنجي، فمن المحتمل حدوث اضطرابات شديدة في الكلام، وصعوبات في التنفس، وعسر البلع. وكقاعدة عامة، تظهر أيضًا أعراض أخرى (مثل خلل الحركة، والترنح، وضعف النضج العقلي، والنوبات الصرعية، وغيرها).

يمكن أن تؤدي إصابة الدماغ الرضحية إلى أنواع مختلفة من الشلل التشنجي ومتلازمة شبه البصلة الشديدة مع اضطراب وظائف البصلة، بما في ذلك البلع.

قد لا يُظهِر التصلب الضموري الجانبي (النوع "العالي") سريريًا في بداية المرض إلا علامات العصبون الحركي العلوي (متلازمة شبه البصلية دون علامات ضمور أو تشنجات في اللسان). يحدث عسر البلع بسبب تشنج عضلات اللسان والبلعوم. في الواقع، قد ينضم الشلل البصلي أحيانًا إلى هذه الحالة بعد ذلك بقليل. ومن الممكن حدوث حالة مشابهة مع نوع من التصلب الضموري الجانبي، وهو التصلب الجانبي الأولي.

يمكن ملاحظة عسر البلع في سياق أشكال مختلفة من التنكس الجهازي المتعدد ومرض باركنسون (مجهول السبب ومصحوب بأعراض). نتحدث هنا عن الشلل فوق النووي التدريجي، وضمور الجهاز المتعدد (بأنواعه الثلاثة)، وداء أجسام لوي المنتشر، والتنكس القشري القاعدي، ومرض باركنسون، والباركنسونية الوعائية، وبعض الأشكال الأخرى.

في معظم الأشكال المذكورة أعلاه، تشمل الصورة السريرية للمرض متلازمة باركنسون، ومن بين مظاهرها في بعض الأحيان صعوبة البلع، والتي تصل إلى درجة ملحوظة من الشدة لدى بعض المرضى.

الشكل السببي الأكثر شيوعًا لمرض باركنسون المصحوب بصعوبة البلع هو مرض باركنسون، ومعايير تشخيصه موحدة أيضًا، وكذلك معايير تشخيص الشلل فوق النووي التدريجي، وضمور الأجهزة المتعددة، والتنكس القشري القاعدي، وداء أجسام لوي المنتشر. بشكل عام، يتميز مرض باركنسون، في صورة التنكس المتعدد الأجهزة، بغياب الرعشة أثناء الراحة، والتطور المبكر لاضطرابات الوضعية، وسرعة تطور المرض، وانخفاض فعالية الأدوية المحتوية على الدوبا.

في حالات نادرة، يحدث عسر البلع بسبب تشنج خلل التوتر في البلعوم ("عسر البلع التشنجي") أو فرط الحركة الآخر (خلل التوتر، الرقصي)، على سبيل المثال، مع خلل الحركة المتأخر.

عسر البلع النفسي

أحيانًا ما يكون عسر البلع، في صورة اضطرابات التحويل، المتلازمة السريرية الرئيسية، مما يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في وزن الجسم. ومع ذلك، يكشف تحليل الحالة النفسية والجسدية دائمًا عن اضطرابات متعددة المتلازمات (عند الفحص أو مع مراعاة تاريخ الحالة)، تتطور على خلفية اضطراب نفسي حالي (وفي مرحلة الطفولة) لدى شخص معرض لردود فعل تحسسية. ومع ذلك، تُلاحظ "الأشكال العصبية" للهستيريا، كقاعدة عامة، في غياب اضطرابات شخصية واضحة. كما تُكتشف اضطرابات بصرية مصاحبة، ورنح كاذب، وحسي حركي، وكلامي (تأتأة كاذبة، وبكم)، و"كتلة في الحلق"، وغيرها (بما في ذلك اضطرابات إنباتية مختلفة)، والتي يسمح استفزازها بتوضيح ظواهرها ويسهّل التشخيص. من الضروري دائمًا استبعاد الأسباب الجسدية لعسر البلع من خلال فحص بالأشعة السينية لفعل البلع. يُعد عسر البلع الخفيف شائعًا جدًا لدى المرضى النفسيين.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع أشكال أخرى من عسر البلع العصبي، ورفض تناول الطعام في متلازمة السلبية، والاضطرابات الحشوية ( عسر البلع الجسدي).

الاختبارات التشخيصية لعسر البلع

فحوصات الدم السريرية والكيميائية، تنظير المريء والمعدة، فحص الأشعة السينية للجهاز الهضمي العلوي، تصوير الصدر بالأشعة السينية، التصوير المقطعي للمنصف، تخطيط كهربية العضلات في اللسان (مع اختبار الوهن العضلي)، التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، فحص السائل النخاعي، فحص هرمون الغدة الدرقية، تخطيط كهربية الدماغ، استشارة المعالج، أخصائي الغدد الصماء، طبيب نفسي.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]