أعراض الناعور (الهيموفيليا)

إن أعراض الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب متماثلة، ويتم تحديد نوع الهيموفيليا فقط من خلال الاختبارات المعملية، بما في ذلك التحديد الكمي لعوامل التخثر.

تعتمد شدة متلازمة النزف في الهيموفيليا أ بشكل مباشر على أهمية الإصابة ونشاط التخثر ومستوى عامل التخثر الثامن المضاد للهيموفيليا: أقل من 1% - شديد، 1-5% - متوسط، 5-10% - خفيف، أكثر من 15% - شكل كامن من المرض. يُستخدم نفس تدرج الشدة في الهيموفيليا ب فيما يتعلق بنشاط التخثر ومستوى عامل التخثر التاسع والهيموفيليا ج (نقص نشاط عامل التخثر الحادي عشر). تتسبب الإصابة الكبيرة فقط في زيادة النزيف مع انخفاض مستوى ونشاط التخثر للعامل الثامن أو التاسع بنسبة 50-25%، عند مستوى 25-5% يحدث نزيف حاد نتيجة إصابات طفيفة أو جراحات بسيطة، عند مستوى أقل من 5% يحدث نزيف تلقائي.

تظهر أولى أعراض متلازمة النزف لدى مرضى الهيموفيليا في نهاية السنة الأولى من العمر، عند توقف الرضاعة الطبيعية. يحتوي حليب الأم على كمية كافية من الثرومبوكيناز النشط، الذي يُعوّض نقص عوامل تخثر الدم لدى مرضى الهيموفيليا (تأثير وقائي). بعد عام، يبدأ الطفل بالحركة بنشاط، ويزداد خطر الإصابة بشكل ملحوظ، لذا، حتى عام واحد، لا يُشخّص الهيموفيليا إلا لدى نصف المرضى، وحتى أربع سنوات، يُشخّص لدى 95% من الحالات.

لدى الأطفال المصابين بالهيموفيليا، تتطور أعراض المرض بشكل واضح مع تقدم العمر. في الحالات الشديدة من الهيموفيليا، يُصاب المولود الجديد بأورام دموية واسعة النطاق في الرأس، ونزيف داخل الجلد، وأحيانًا نزيف متأخر من جرح السرة منذ الساعات الأولى من الحياة. في النصف الثاني من العام، غالبًا ما يحدث نزيف اللثة من الغشاء المخاطي للفم، مصاحبًا لصدمات من أجسام مختلفة، كما يُعد النزيف في منطقة الأرداف من الأعراض الشائعة.

يتميز مسار مرض الهيموفيليا بفترات من التفاقم والهدوء.

العلامات الاختيارية لمرض الهيموفيليا هي تطور فقر الدم بعد النزف، وتصلب المفاصل، وضمور العضلات.

خصائص متلازمة النزف في الهيموفيليا عند الأطفال هي كما يلي:

نزيف

يحدث نزيف متأخر بعد عدة ساعات من الإصابة. نزيف حديثي الولادة: ورم دموي في الرأس، نزيف في الأرداف عند الولادة المقعدية، نزيف من الحبل السري. لاحقًا - نزيف أثناء التسنين أو عند إصابة لجام اللسان، أورام دموية في مواقع الكدمات والحقن العضلية، نزيف أثناء الختان.

يعد النزيف المعوي أمرًا شائعًا لدى الأطفال الأكبر سنًا ويرتبط بأمراض تآكلية وتقرحية في الجهاز الهضمي.

تواتر أنواع مختلفة من النزيف في الهيموفيليا

النزيف	مريض، ٪
نزيف في المفاصل	94.8
نزيف تحت الجلد وفي العضلات	93.1
النزيف الخارجي الناتج عن الجروح والإصابات الأخرى	91.5
نزيف الأنف	56.9
نزيف من الأغشية المخاطية في تجويف الفم	47.3
النزيف أثناء خلع الأسنان	38.2
ضخامة البول الدموي	28.4
نزيف الجهاز الهضمي	19.6
أورام دموية خلف الصفاق	15.7
للتدخلات الجراحية دون تحضير خاص	10.8
في المساريقا وجدار الأمعاء	6.9
إلى الدماغ وأغشيته	14.0
نزيف رئوي	3.9
تحت خوذة الوتر في الجمجمة	1.0

النزيف

من المحتمل حدوث نزيف في المفاصل، وغالبًا ما يكون في المفاصل الكبيرة: الركبتين والكاحلين والمرفقين. منذ أن يصبح الطفل قادرًا على المشي بمفرده، تصبح الأورام الدموية بين العضلات العرض الرئيسي. يسبب الدم في تجويف المفصل التهاب الغشاء الزليلي، ويؤدي النزيف المتكرر إلى تدمير الغضروف المفصلي، وتطور هشاشة العظام، وتليف المفصل، وتصلبه، مع ضمور العضلات اللاحق. عادةً ما يصبح المفصل المصاب موقعًا للنزيف المتكرر.

يُسبب النزيف في العضلة الحرقفية القطنية ألمًا في البطن، وانكماشًا في مفصل الورك (يُحاكي سريريًا تلف مفصل الورك)، وتيبسًا في عضلات جدار البطن الأمامي، والذي غالبًا ما يُشخص خطأً على أنه التهاب الزائدة الدودية الحاد. عند جس منطقة العضلة المصابة، يُلاحظ وجود تكوين كثيف مؤلم.

البول الدموي

يُلاحظ وجود دم في البول بشكل أكثر شيوعًا لدى الأطفال فوق سن الخامسة. قد يكون سببه صدمة أسفل الظهر، أو تلف الكلى بالمركب المناعي، أو ارتفاع نشاط اليوروكيناز، أو وجود أوكسالات في البول لدى المرضى الذين يعانون من نزيف متكرر في المفاصل واستخدام متكرر للمسكنات، أو تشوهات في النمو أو وضع الكلى. غالبًا ما يحدث تضخم البول تلقائيًا. أحيانًا يكون مصحوبًا بعسر التبول، وألم في منطقة أسفل الظهر (يصل إلى مغص كلوي)، أو على طول الحالب أو الإحليل. بعد عدة محاولات مؤلمة للتبول، تتساقط جلطات الدم ويخف الألم.

الشكل الخفيف من الهيموفيليا يصاحبه نزيف بسيط ويتم اكتشافه في سن أكثر نضجًا أثناء التدخلات الجراحية أو الإصابات الكبيرة.

النزيف داخل الجمجمة هو الأخطر؛ ووفقًا لمصادر مختلفة، يتراوح معدل تكراره بين 4% و13%، ويصل معدل الوفيات إلى 70%. مع تزايد الورم الدموي داخل الجمجمة، تُلاحظ الأعراض التالية: الصداع، والقلق، والارتباك، وضعف الوعي، وأعراض جذع الدماغ (رأرأة، تفاوت الحدقتين)، واحتقان أوعية قاع العين، وبطء القلب، واضطرابات التنفس.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]