ميجالوكورنيا وميكروكورنيا

نظرًا لأن الأنسجة المختلفة للجزء الأمامي من كرة العين تتعرض لنفس التأثيرات، فإن أمراض القرنية الخلقية غالبًا ما تترافق مع تغيرات مرضية في القزحية و/أو الجلوكوما.

على الرغم من خصوصية المظاهر السريرية للمرض لكل بنية على حدة، إلا أن هناك سمات مشتركة في جميع الحالات. من الممكن التحديد الجيني المسبق لحدوث آفات معزولة في القطعة الأمامية، أو مزيج من التشوهات النمائية في العضو البصري مع أمراض عامة. تحدث اضطرابات النمو أيضًا نتيجة للتلف السام (بما في ذلك متلازمة الكحول الجنينية).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

تضخم القرنية

يُعرَّف تضخم القرنية بأنه حالة يتجاوز فيها القطر الأفقي للقرنية 13 مم ولا يميل إلى الزيادة أكثر. يكون ضغط العين ضمن الحدود الطبيعية. عادةً ما يكون تركيب القرنية وسمكها دون تغيير. قد تشمل المظاهر الأخرى لهذه المتلازمة الثنائية القوس الشبابي، وضمور القرنية الفسيفسائي، ورش الصبغة، وإعتام عدسة العين، وخلع جزئي للعدسة. النوع السائد من الانكسار هو قصر النظر منخفض الدرجة والاستجماتيزم، بالإضافة إلى انعدام الرؤية. في معظم الحالات، لا ينحرف التطور البصري عن المعدل الطبيعي. غالبًا ما يكون للاضطراب نوع وراثي مرتبط بالكروموسوم X؛ حيث يتمركز الجين المرضي على الذراع الطويل للكروموسوم X في المنطقة Xql2-q26. وقد تم الإبلاغ عن أنواع وراثية متنحية وجسمية سائدة.

يمكن أن تترافق القرنية الضخمة مع أمراض شائعة مثل:

• داء السمك والبقع الجلدية الخلقية؛
• متلازمة آرسكوج - اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X يتميز بقصر القامة، وفرط تباعد العينين، وميل العين المضاد للمنغول، وتشوهات الصفن، والتهاب الأصابع.
• متلازمة مارفان؛
• متلازمة التخلف العقلي مع تضخم القرنية - التخلف العقلي، وقصر القامة، والترنح والنوبات؛
• متلازمة كنيست؛
• مرض السكري الكاذب.

الأمراض المصاحبة للعضو البصري:

• انتباذ العدسة والحدقة هو حالة وراثية من النوع المتنحي الجسمي، تتميز بوجود غشاء حدقي مستمر، وإزاحة للعدسة إلى الخلف، وإعتام عدسة العين، وقصر النظر، وزيادة خطر انفصال الشبكية؛
• تضيق الحدقة الخلقي؛
• متلازمة ريجر؛
• المهق؛
• متلازمة ويل-مارتشيساني؛
• متلازمة كروزون؛
• متلازمة مارشال سميث - تأخر النمو والتخلف العقلي وتشوهات الشكل؛
• متلازمة التقزم - قصر القامة، ارتخاء المفاصل، تأخر نمو الجهاز البصري والأسنان، شذوذ ريجر.

صغر القرنية

صغر القرنية هو حالة نادرة لا يتجاوز فيها قطر القرنية 10 ملم، وعادة ما تكون أبعاد الجزء الأمامي من كرة العين منخفضة، مع بقاء أبعاد الجزء الخلفي دون تغيير.

قد يصاحب صغر القرنية تعتيم القرنية وتوعية الأوعية الدموية، وخلل تكوين الجزء الأمامي من العين، وإعتام عدسة العين، وانعدام العدسة الخلقي، والثلم، وفرط تنسج الجسم الزجاجي المستمر (PVH)، وخلل تنسج الشبكية، وتشوهات الوجه على نفس الجانب.