التخلف العقلي - الأعراض

أعراض التخلف العقلي

وعلى الرغم من تعدد أشكال المظاهر السريرية، فمن الممكن تحديد معيارين رئيسيين، نموذجيين لمعظم أشكال التخلف العقلي، والتي تميز في المقام الأول ما يسمى بالقصور النووي أو القلة العقلية النموذجية.

• التخلف العقلي شامل، ولا يقتصر على النشاط الفكري وشخصية المريض فحسب، بل يشمل أيضًا النفس ككل. ولا تقتصر علامات التخلف العقلي على التفكير، بل تشمل أيضًا وظائف عقلية أخرى، كالإدراك والذاكرة والانتباه والمجال العاطفي الإرادي، وغيرها.
• في حالات التخلف العقلي الكامل، يبرز قصور في الأشكال العليا من النشاط المعرفي - التعميم والتجريد - بشكل واضح. وينعكس ضعف التفكير المجرد أيضًا في خصائص الإدراك والانتباه والذاكرة.

قد يكون هيكل التخلف العقلي غير متجانس. في هذه الحالة، لا يقتصر الأمر على الأعراض النموذجية للتخلف العقلي، بل يشمل متغيرات ذات أعراض نفسية مرضية إضافية مرتبطة بمتلازمة التخلف العقلي العام. في هذه الحالة، يمكن ملاحظة النطاق الكامل للاضطرابات النفسية التي تحدث لدى الأفراد ذوي الكفاءة الفكرية، والتي يزيد معدل حدوثها بين الأشكال المحددة للتخلف العقلي بما لا يقل عن 3-4 مرات عن المعدل لدى عامة السكان. قد تتمثل الأعراض المعقدة في اضطرابات عصبية وسيكولوجية مختلفة، واختلال في التثبيط الحركي النفسي، ووهن دماغي، وذهان، ونوبات تشنجية وغير تشنجية.

التخلف العقلي حالة غير محددة تُشخَّص وفقًا لمعايير DSM-IV. يمكن أن ينجم عن أمراض وراثية ومكتسبة متنوعة، وكثير منها له مظاهر سلوكية مميزة (أنماط سلوكية). من بين الأمراض الوراثية التي تُسبب التخلف العقلي والاضطرابات السلوكية المميزة: متلازمة إكس الهش، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة ريت، ومتلازمة داون، ومتلازمة ويليامز، ومتلازمة برادر-ويلي، ومتلازمة ليش-نيهان، ومتلازمة لوي، وغيرها.

متلازمة كروموسوم إكس الهش. ينجم هذا المرض عن طفرة في شكل زيادة في عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد CGG (السيتوزين-غوانين-غوانين) في منطقة محفز FMR1 على الذراع الطويلة للكروموسوم إكس (Xq27.3). ينقل الذكر الحامل للجين الطفرة المسبقة إلى بناته (ولكن ليس إلى أبنائه). تحدث زيادة في عدد تكرارات CGG مع تطور طفرة "كاملة" (مسببة للمرض) خلال الدورة الانقسامية الاختزالية لدى المرأة. تتميز الطفرة الكاملة بفرط ميثيل منطقة محفز FMR1 وزيادة في عدد تكرارات CGG من عدة مئات إلى عدة آلاف. كل طفل يولد لامرأة حاملة للجين معرض لخطر بنسبة 50% للإصابة بكروموسوم إكس هش يحمل هذه الطفرة، والتي يمكن، دون ظهور أعراض سريرية، أن تنتقل عبر عدة أجيال قبل ولادة طفل مصاب بأعراض سريرية لهذه المتلازمة. في مراحله المتقدمة، يظهر المرض لدى الذكور. تشمل السمات الظاهرية المميزة للمرض التخلف العقلي، ووجهًا ممدودًا ضيقًا مع آذان بارزة، وفكًا سفليًا ضخمًا وجبهة بارزة عالية، وحنكًا قوطيًا، وحوَلًا، وضعفًا في قوة العضلات، وأقدامًا مسطحة، وتضخمًا في حجم الخصيتين. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تُلاحظ أنماط نمطية مثل التلويح باليدين أو قضم الأظافر، وتغيرًا غير طبيعي في الكلام يتميز بتقلبات سريعة في الكلام، وتكرار أصوات أو كلمات أو عبارات فردية. كما يُلاحظ أيضًا نقص الانتباه وفرط النشاط، وتأخر النمو الحركي، وتجنب رهاب التواصل مع الأقران أو الغرباء، ولكن تُبنى علاقات طبيعية تمامًا مع مقدمي الرعاية. يُعدّ النظر البعيد علامة على جذب الانتباه، وغالبًا ما تُلاحظ لدى الأولاد المصابين. أما لدى الإناث، فيُلاحظ شكل أخف من المرض، يتميز بأعراض السلوك التقييدي أو الرهاب الاجتماعي، بالإضافة إلى صعوبات التعلم، واضطراب في تطوير القدرات الرياضية، ونقص الانتباه. في الوقت نفسه، غالبًا ما يبقى معدل الذكاء (IQ) ضمن النطاق الطبيعي. وبالتالي، قد يكون متلازمة X الهش مصحوبة بأعراض القلق، ونقص الانتباه، وفرط النشاط، والصور النمطية، وفي بعض الأحيان الاضطرابات العاطفية.

متلازمة تيرنر. متلازمة تيرنر (شيريشيفسكي-تيرنر) هي اضطراب كروموسومي يظهر لدى النساء بقصر القامة والعقم، ويحدث نتيجة غياب كامل أو جزئي لأحد الكروموسومين X. يكشف الفحص النفسي العصبي لهؤلاء الأفراد عن صعوبات في إجراء اختبارات الوظائف البصرية المكانية وحل المشكلات غير اللفظية. يُظهر سلوك المرضى سمات عدم النضج، وفرط النشاط، والعصبية. كما يعانون من علاقات سيئة مع أقرانهم، وصعوبات في التعلم، واضطرابات نقص الانتباه.

لعقودٍ من الزمن، يتلقى مرضى متلازمة تيرنر علاجًا ببدائل الإستروجين، الذي يُعزز نموّ الخصائص الجنسية الثانوية ويُحافظ على تغذية الأنسجة، بما في ذلك تغذية العظام. كما يُؤثّر العلاج بالإستروجين إيجابًا على ثقة المرضى بأنفسهم. وقد اقتُرح مؤخرًا استخدام هرمون النموّ الجسديّ لتسريع نموّ مرضى متلازمة تيرنر.

متلازمة داون. وُصف هذا المرض لأول مرة من قِبل جون لانغدون داون. في 95% من الحالات، يرتبط المرض بخلل في الكروموسوم 21. يتميز بوجود طية في منطقة الزاوية الداخلية للعين (الموق)، وتسطيح جسر الأنف، ووجود أخدود راحي عرضي واحد، وانخفاض في قوة العضلات، وأمراض القلب. عادةً ما يكون مرضى متلازمة داون اجتماعيين ويمكنهم التفاعل مع الآخرين. ومع ذلك، يعانون من عجز واضح في مهارات التواصل، والذي يتجلى في الأنشطة اليومية، وضعف في تنمية المهارات الاجتماعية، وضعف في تطور الكلام التعبيري (مع الحفاظ بشكل أكبر على الجانب الاستقبالي للكلام). ومع ذلك، فإن السبب الرئيسي لسوء التكيف الاجتماعي لدى المرضى هو الخرف المبكر. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني المرضى من خلل الحركة والاضطرابات العاطفية.

متلازمة ويليامز. متلازمة ويليامز اضطراب وراثي يتميز بحذف جين واحد أو أكثر في الموضع المُرمِّز للإيلاستين أو بالقرب منه (7qll.23). يتميز هذا الاضطراب بوجه "جني"، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وارتفاع ضغط الدم، وزيادة مستويات الكالسيوم في الدم، وتغيرات سلوكية. يتميز مظهر المرضى بخصائص مميزة: عيون لوزية الشكل، وآذان بيضاوية، وشفاه ممتلئة، وذقن صغير، ووجه ضيق، وفم كبير.

يتفاعل مرضى متلازمة ويليامز مع البالغين بسهولة تامة، إلا أن علاقاتهم بهم تبقى سطحية. غالبًا ما يعانون من نقص الانتباه، وزيادة القلق، وضعف العلاقات مع الأقران، وضعف في تطور المهارات البصرية والمكانية والحركية. بالإضافة إلى ذلك، تُكتشف علامات التوحد، وتأخر في التطور النفسي الحركي والنطقي، وفرط الحساسية للأصوات، وتفضيلات غذائية غير اعتيادية، وسلوكيات مثابرة.

متلازمة برادر-ويلي ناجمة عن حذف ميكروي في الكروموسوم 15 (الموضعان 15qll و15ql3)، يرثه المريض من والده. وصف برادر هذا المرض لأول مرة عام 1956 كمتلازمة تتميز بالسمنة، وقصر القامة، وعدم وجود الخصيتين، والتخلف العقلي. تشمل العلامات الأخرى لهذه الحالة الأفكار الوسواسية حول الطعام، وسلوك الأكل القهري، وضخامة الجذع، وتأخر نمو الخصائص الجنسية، وضعف العضلات.

يعاني المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من تأخر في الكلام والنمو الحركي، وصعوبات في التعلم. كما تظهر عليهم اضطرابات في الأكل، تشمل سرقة وتخزين المواد الغذائية، والشراهة مع تناول أنواع مختلفة من الطعام بشكل غير منظم. وكثيرًا ما تُلاحظ اضطرابات في النوم، وسرعة الانفعال، وسرعة الغضب، وزيادة في حدة الألم. ويتميز هذا المرض أيضًا بمجموعة واسعة من السلوكيات النمطية، بما في ذلك حك الجلد، وقضم الأظافر، ونتف الأنف، وقضم الشفاه، ونتف الشعر.

متلازمة ليش-نيهان وراثية متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، وتحدث فقط لدى الذكور. ترتبط باضطراب خلقي في أيض البيورين نتيجة غياب إنزيم هيبوكسانثين-جوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز. يتميز المرض بارتفاع مستويات حمض اليوريك (فرط حمض يوريك الدم)، واختلال وظائف الكلى، وآلام المفاصل، واضطرابات الحركة، والتشنج، والسلوك العدواني، والتخلف العقلي.

تتميز متلازمة ليش-نيهان بشكل خاص بأفعال إيذاء ذاتي شديدة ومتواصلة. وهي متفاوتة للغاية، ويبدو أن ذلك يعود إلى دوافع داخلية أكثر من كونها تأثيرات خارجية. غالبًا ما يعجز المرضى عن كبح أفعالهم المؤذية للذات، ولكنهم، عند استشعارهم لبدايتها، يطلبون أحيانًا من الآخرين كبح جماحهم. يمكن التعبير عن العدوان تجاه الآخرين في هذا الاضطراب بنفس درجة التعبير عن الأفعال العدوانية الذاتية. وقد أظهرت الدراسات أن تخفيف التوتر، وقلع الأسنان، والتقييد الجسدي، والتي غالبًا ما تُلجأ إليها لمكافحة الأفعال العدوانية الذاتية، لا تُجدي نفعًا. عادةً ما لا تتغير شدة الأفعال العدوانية الذاتية بمرور الوقت. وتعتمد النتيجة إلى حد ما على عمر بداية المرض.

مكّننا تطوير نموذج مختبري لمتلازمة ليش-نيهان من فهم آلية السلوك العدواني الذاتي بشكل أفضل. لم تُظهر الفئران المعدّلة وراثيًا، المصابة بنقص في إنزيم هيبوكسانثين-جوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز، أي خلل عصبي. ومع ذلك، بعد إعطاء 9-إيثيل أدينين، وهو دواء موجه للأعصاب يعمل في العقد القاعدية، طورت هذه الحيوانات سلوكًا عدوانيًا ذاتيًا. كشفت دراسات التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) عن انخفاض ملحوظ في عدد النهايات العصبية الدوبامينية والأجسام العصبية الدوبامينية في الدماغ. ويبدو أن الخلل الدوباميني، وهو خلل جهازي يرتبط بضعف نضج الدماغ، يلعب دورًا مهمًا في تطور الاضطرابات النفسية المميزة. يؤدي إعطاء مثبطات استرداد الدوبامين بانتظام لفئران بالغة سليمة إلى ظهور سلوك عدواني ذاتي، يتزامن مع انخفاض تركيز الدوبامين في الجسم المخطط بنسبة 30%، وزيادة في معدل دوران السيروتونين، وزيادة ملحوظة في تخليق المادة P والنيوروكينين A. في هذه الحالة، يمكن كبح السلوك العدواني الذاتي بإعطاء مثبطات استرداد الدوبامين D1 أو D2. تتوافق هذه البيانات مع تقارير فعالية الريسبيريدون في متلازمة ليش-نيهان.

متلازمة كورنيليا دي لانج. في عام ١٩٣٣، وصفت كورنيليا دي لانج، وهي طبيبة أطفال دنماركية، طفلين يعانيان من أعراض متشابهة: انخفاض الوزن عند الولادة، وتأخر النمو، وقصر القامة، وصغر الرأس، وحاجبان رقيقان ملتصقان (التصاق الحواجب)، ورموش طويلة، وأنف صغير مرفوع، وشفتان رقيقتان. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني المرضى من فرط الشعر، وصغر حجم اليدين والقدمين، والتصاق جزئي بين إصبعي القدم الثاني والثالث (التصاق الأصابع)، وانحناء الخنصر في اليدين، والارتجاع المعدي المريئي، والنوبات الصرعية، وعيوب القلب، والحنك المشقوق، وأمراض الأمعاء، وصعوبات التغذية.

يعاني معظم مرضى متلازمة كورنيليا دي لانج من تخلف عقلي متوسط أو شديد. ورغم عدم تحديد نوع انتقال هذا المرض بشكل قاطع، إلا أن أبناء المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة من المتلازمة قد يُصابون بشكل كامل بالمرض. يُظهر السلوك سمات مميزة لمرضى التوحد، مثل ضعف تعبيرات الوجه الانفعالية، والتصرفات العدوانية الذاتية، والأنماط النمطية، والشعور بالمتعة أثناء تحفيز الدهليزي، أو الحركات المفاجئة.

متلازمة لو. متلازمة لو العينية الدماغية الكلوية هي اضطراب مرتبط بالكروموسوم X، يتميز بإعتام عدسة العين الخلقي، وضعف الإدراك، وخلل في وظائف الأنابيب الكلوية. غالبًا ما يصاحب هذا الاضطراب أنماط سلوكية غير لائقة، مثل العناد، وفرط النشاط، وسرعة الغضب، والأنماط النمطية.

التخلف العقلي والأفعال العدوانية/الذاتية

غالبًا ما تشمل الأفعال العدوانية الذاتية (إيذاء النفس) لدى الأشخاص المصابين بالتخلف العقلي ضرب الرأس بالحائط باستمرار، والعض، وضرب النفس. ومن الممكن أيضًا ظهور أنواع أخرى من الأفعال العدوانية الذاتية، مثل الخدش، وعصر الأطراف، والسقوط على الأرض. تُكتشف الأفعال العدوانية الذاتية لدى حوالي 5-15% من مرضى التخلف العقلي، وغالبًا ما تكون سببًا لإيداعهم في مؤسسات نفسية متخصصة. ونظرًا لتعدد أسباب هذه الأفعال، فمن الضروري عند فحص المريض تقييم تأثير العوامل الخارجية والطبية والنفسية عليه. ويجب أن يتضمن الفحص الأولي تحليلًا وظيفيًا للمحددات السلوكية باستخدام أشكال مختصرة. وغالبًا ما تُثير الأمراض الجسدية المصاحبة أفعالًا عدوانية ذاتية، خاصةً عندما يستحيل التعبير عن الانزعاج الجسدي.

غالبًا ما يصاحب العدوان تجاه الآخرين أفعال إيذاء الذات، ولكنه قد يحدث أيضًا بشكل مستقل عنها. أحيانًا، توجد تقلبات غريبة بين مظاهر العدوان والعدوان الذاتي، حيث يصاحب تقوية أحدهما ضعف الآخر.

الاضطرابات العقلية المصاحبة لدى المرضى الذين يعانون من التخلف العقلي

غالبًا ما يُعاني الأطفال والبالغون المصابون بالتخلف العقلي من اضطرابات نفسية مصاحبة. وبشكل عام، يُشخَّص 50% من المصابين بالتخلف العقلي باضطراب نفسي يتطلب علاجًا. ويُفسَّر ارتفاع معدل انتشار الاضطرابات النفسية لدى هذه الفئة من المرضى بعوامل مختلفة: المرض الأساسي، والاستعداد الوراثي، وعدم الاستقرار الاجتماعي، والبيئة الأسرية غير المواتية. ويُفترض أن الأشخاص المصابين بالتخلف العقلي الخفيف يُصابون بنفس الاضطرابات النفسية التي يُصاب بها الأشخاص غير المصابين به، بينما تُصاب اضطرابات سلوكية أكثر تحديدًا واضطرابات نمائية عامة بالتخلف العقلي المتوسط أو الشديد. يُعد تحديد طبيعة الاضطرابات السلوكية أمرًا بالغ الأهمية لاختيار العلاج الفعال. ويستحيل إجراء تشخيص دقيق دون الحصول على معلومات من الوالدين والمعلمين وأصحاب العمل والأقارب. ويُوصى باستخدام مقاييس تقييم موحدة لتحديد خط الأساس وتتبع ديناميكيات حالة المريض.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]