داء السلائل الورمي الورمي الغدي العائلي

داء السلائل الغدي العائلي هو مرض وراثي ينشأ عن نمو العديد من السلائل في القولون، مما يؤدي إلى سرطان القولون في سن الأربعين. عادةً ما يكون المرض بدون أعراض، ولكن قد يُلاحظ وجود براز إيجابي الهيم. يُشخص المرض بتنظير القولون والفحوصات الجينية. علاج داء السلائل الغدي العائلي هو استئصال القولون.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

ما الذي يسبب داء السلائل الغدي العائلي؟

داء السلائل الغدي العائلي (FAP) هو اضطراب وراثي جسمي سائد، حيث تبطن أكثر من 100 سليلة غدية القولون والمستقيم. يصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من كل 8000 إلى 14000 شخص. تظهر السلائل لدى 50% من المرضى في سن 15 عامًا، ولدى 95% منهم في سن 35 عامًا. يتطور الورم الخبيث لدى معظم المرضى غير المعالجين بحلول سن الأربعين.

قد يُعاني المرضى أيضًا من مجموعة متنوعة من المظاهر خارج الأمعاء (كانت تُسمى سابقًا متلازمة غاردنر)، بما في ذلك الآفات الحميدة والخبيثة. تشمل الآفات الحميدة الأورام الرباطية، وأورام العظام في الجمجمة أو الفك السفلي، والأكياس الدهنية والأورام الغدية في أماكن أخرى من الجهاز الهضمي. يزداد خطر إصابة المرضى بالأورام الخبيثة في الاثني عشر (5% إلى 11%)، والبنكرياس (2%)، والغدة الدرقية (2%)، والدماغ (ورم الأرومة النخاعية <1%)، والكبد (ورم الأرومة الكبدية لدى 0.7% من الأطفال دون سن الخامسة).

داء السلائل العائلي المنتشر هو مرض وراثي يتجلى بثلاثية كلاسيكية: وجود سلائل متعددة (حوالي عدة مئات) من ظهارة الغشاء المخاطي؛ والطبيعة العائلية للآفة؛ وتمركزها في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. وينتهي المرض بتطور حتمي للسرطان نتيجةً لخباثة السلائل.

أعراض داء السلائل المنتشر (العائلي)

لا يعاني العديد من المرضى المصابين بالسلائل الغدية العائلية من أي أعراض، ولكن يمكن ملاحظة النزيف المستقيمي، والذي عادة ما يكون خفيًا، في بعض الأحيان.

تصنيف داء السلائل الغدي العائلي

هناك تصنيفات عديدة لداء السلائل. تصنيف ف. س. مورسون (1974) شائع في الخارج، ويُميز فيه أربعة أنواع: الورمية (الغددية)، والورمية (بما في ذلك داء السلائل الشبابي وداء بوتز-جيغرز)، والالتهابية، وغير المصنفة (سلائل صغيرة متعددة). يُثير تصنيف الأمراض المصحوبة بتكوين سلائل كاذبة، مثل التهاب القولون التقرحي غير النوعي وداء كرون، على أنها سلائل منتشرة، اعتراضات، لأن هذه التكوينات لا ترتبط بالسلائل الحقيقية.

في الأدبيات المحلية، انتشر تصنيف فيدوروف (VD)، ونيكيتين (AM) (1985)، الذي لا يأخذ في الاعتبار التغيرات الشكلية فحسب، بل أيضًا مراحل تطور المرض. ووفقًا لهذا التصنيف، تُميّز ثلاثة أشكال من السلائل: الانتشاري التكاثري، والانتشار الشبابي، والورم الدموي.

داء السلائل المنتشر التكاثري (انتشار عمليات التكاثر في السلائل) هو شكل ينقسم بدوره إلى ثلاث مراحل، مما يسمح لنا بتتبع ديناميكيات المرض حتى تطور السرطان. في هذه المجموعة من المرضى يكون معدل الإصابة بالسلائل الخبيثة أعلى. في المرحلة الأولى (السلائل المفرطة التنسج أو الدخنية)، يكون الغشاء المخاطي مملوءًا بسلائل صغيرة (أقل من 0.3 سم)، حيث يتم الكشف نسيجيًا، على خلفية غشاء مخاطي غير متغير، عن خبايا مفردة ذات ظهارة مفرطة الصباغ ومجموعات مكونة من غدد كبيرة. مع تكاثر الظهارة، تشارك مجموعة أكبر من الخبايا بشكل متزايد في العملية وتتشكل السلائل. في المرحلة الثانية (السلائل الغدية)، تتكون أورام غدية أنبوبية نموذجية يصل حجمها إلى 1 سم، وفي المرحلة الثالثة (السلائل الغدية الحليمية)، تتكون أورام غدية أنبوبية زغابية نموذجية. بلغ مؤشر الخباثة في السلائل في المرحلة الأولى 17%، وفي المرحلة الثالثة 82%. وقد تطورت الخباثة أحيانًا في سليلة واحدة، وفي كثير من الأحيان في عدة سلائل في آن واحد.

في داء السلائل المنتشر عند الأطفال، يتم ملاحظة الخباثة بشكل أقل بكثير (لا يزيد عن 20٪)، وفي متلازمة بوتز-جيغرز - في حالات معزولة.

يواجه أخصائي علم الأشكال صعوباتٍ خاصة عند تشخيص السلائل المنتشرة، أو بالأحرى عند تسميتها، إذ قد يُصاب مريضٌ واحدٌ بمزيجٍ من جميع الأنواع - من السلائل المفرطة التنسج إلى السلائل الشبابية. يُنصح بالتشخيص بناءً على السلائل "السائدة". في هذه الحالة، يُشخَّص السرطان أحيانًا لدى المرضى المصابين بنوعٍ من السلائل الورمي الثنائي أو الشبابي. في هذه الحالات، يحدث الخباثة في ورمٍ غديٍّ أنبوبي أو أنبوبي زُبيبي، والذي كان معزولًا بين السلائل الشبابية والورمية الثنائية، أو يحدث خباثةٌ في مناطق غدية في السلائل المختلطة.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

تشخيص داء السلائل الغدي العائلي

يُشخَّص المرض عند اكتشاف أكثر من 100 سليلة خلال تنظير القولون. يتطلب التشخيص إجراء فحص جيني لتحديد طفرة جينية محددة، والتي يجب أن تكون موجودة لدى أقارب الدرجة الأولى. في حال عدم توفر الفحص الجيني، ينبغي على الأقارب الخضوع لفحص التنظير السيني السنوي ابتداءً من سن 12 عامًا، مع تقليل وتيرة الفحص كل عشر سنوات. إذا لم تُكتشف السلائل بحلول سن الخمسين، يُحدَّد معدل تكرار الفحص للمرضى ذوي خطر الإصابة بالأورام الخبيثة.

يجب فحص أطفال الوالدين المصابين بالسلائل الغدية العائلية بحثًا عن أورام الكبد من الولادة وحتى سن 5 سنوات من خلال مستويات البروتين الجنيني في المصل سنويًا وربما الموجات فوق الصوتية للكبد.

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

علاج داء السلائل المنتشر (العائلي)

يُنصح باستئصال القولون عند التشخيص. يُقلل استئصال المستقيم الكلي مع فغر اللفائفي، أو استئصال المستقيم مع تكوين جيب اللفائفي الشرجي، من خطر الإصابة بالسرطان. في حال إجراء استئصال جزئي للقولون (إزالة معظم القولون مع ترك المستقيم) مع فغر اللفائفي المستقيمي، يجب فحص الجزء المتبقي من المستقيم كل 3 إلى 6 أشهر؛ ويجب إزالة السلائل الجديدة أو كيّها بالكهرباء. قد يُساعد الأسبرين أو مثبطات COX-2 في تقليل حدوث السلائل الجديدة. في حال ظهور السلائل الجديدة بسرعة كبيرة أو بأعداد كبيرة، يلزم استئصال المستقيم مع فغر اللفائفي الدائم.

بعد استئصال القولون، يحتاج المرضى إلى تنظير الجهاز الهضمي العلوي كل ستة أشهر لمدة أربع سنوات، وذلك حسب عدد السلائل (بغض النظر عن نوعها) في المعدة والاثني عشر. كما يُنصح بإجراء فحص بدني سنوي للغدة الدرقية والموجات فوق الصوتية حسب الحاجة.