متلازمة غاردنر

لأول مرة في عام ١٩٥١، وصف إي. جيه. غاردنر، وبعد عامين، وصف إي. جيه. غاردنر وآر. سي. ريتشاردز مرضًا فريدًا يتميز بآفات جلدية وتحت جلدية متعددة، تتزامن مع آفات أورام العظام وأورام الأنسجة الرخوة. حاليًا، يُطلق على هذا المرض، الذي يجمع بين داء السلائل في الجهاز الهضمي، وأورام العظام المتعددة، والأورام الليفية العظمية، وأورام الأنسجة الرخوة، اسم متلازمة غاردنر.

ثبت أن متلازمة غاردنر مرض وراثي سائد متعدد المظاهر بدرجات متفاوتة من الاختراق، ويستند إلى خلل التنسج المتوسطي. الصورة السريرية والمورفولوجية هي تعدد السلائل في القولون (وأحيانًا أيضًا في الاثني عشر والمعدة) مع ميل إلى التنكس السرطاني، وأورام عظمية متعددة وأورام ليفية عظمية في عظام الجمجمة وأجزاء أخرى من الهيكل العظمي، وتصلب الشرايين المتعدد، والأكياس الجلدية، والأورام الليفية تحت الجلد، والأورام العضلية الملساء، وفقدان الأسنان المبكر. عادةً ما يتم اكتشاف المظاهر الأولى للمرض لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات، وغالبًا بعد 20 عامًا. بعد أن وصف غاردنر هذه الأعراض المعقدة، ظهرت تقارير في الأدبيات توضح مظاهره السريرية، وعلى وجه الخصوص، في بعض الحالات، توصف هذه المتلازمة أيضًا بأنها تحتوي على سلائل في الاثني عشر والمعدة. ج. سوزان وآخرون. (1977) يؤكدون على خطر الإصابة بسرطانات القولون الخبيثة، التي تصل نسبة حدوثها إلى 95%، بالإضافة إلى تطور سرطانة غدية من سلائل الاثني عشر (إن وجدت)؛ وهناك العديد من الملاحظات المشابهة في الأدبيات. لم يتضح بعد تمامًا مكان متلازمة غاردنر بين الأشكال الوراثية الأخرى لسلائل الجهاز الهضمي، وخاصةً الاختلاف الجوهري بينها وبين الشكل الذي وصفه جي إيه فوكس (1975)، والذي لوحظت فيه نتوءات غضروفية متعددة بالتزامن مع سلائل المعدة والقولون، وكذلك عن الشكل الذي وصفه إتش. هارتونغ وآر. كورشر (1976)، والذي اجتمعت فيه سلائل الجهاز الهضمي المتعددة، والأورام العظمية، والأورام الليفية الشحمية مع توسع القصبات. من المحتمل أن يكون أحد أشكال متلازمة غاردنر ("الشكل أحادي الأعراض") آفة معزولة (سلائل) في الجهاز الهضمي. يجب التمييز بين هذا المرض وأنواع أخرى من الاورام الحميدة وسلائل الجهاز الهضمي.

أعراض متلازمة غاردنر

كما هو الحال مع أشكال أخرى من داء السلائل المتعددة، قد لا يُظهر المرض أي أعراض لفترة طويلة - حتى فترة المضاعفات - مثل النزيف المعوي الحاد، أو الانسداد المعوي، أو الأورام الخبيثة. يُعتقد أن سرطان القولون والمستقيم في متلازمة غاردنر شائع جدًا - في حوالي 95% من الحالات.

الطريقة التشخيصية الرئيسية هي التصوير الإشعاعي (لكشف سلائل القولون - تنظير القولون بالأشعة السينية، ولكشف آفات العظام - التصوير الشعاعي أو التصوير الومضاني للجهاز الهيكلي). من بين العظام، غالبًا ما تُصاب الفكين العلوي والسفلي.

التشخيص التفريقي

أولاً، من الضروري إجراء تشخيص تفريقي بين السلائل الشائعة - الغدية والحبيبية، وغيرها - من جهة، والأشكال المختلفة من السلائل الوراثية المتعددة، التي تصيب إما جميع أجزاء الجهاز الهضمي أو الأمعاء الغليظة فقط. ثانياً، من الضروري مراعاة الموقع "المفضل" للسلائل في أحد أشكال السلائل الوراثية، مع ما يصاحبه من تغيرات في الجلد والأنسجة الرخوة والعظام، وهي سمة مميزة لبعض أشكالها. ثالثاً، من الضروري مراعاة بيانات التاريخ الوراثي (وجود شكل أو آخر من السلائل الوراثية، أو سرطان القولون لدى فرد أو أكثر من أفراد العائلة).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

علاج متلازمة غاردنر

علاج متلازمة غاردنر جراحي، نظرًا لارتفاع خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. يوصي جيه كيو ستوفر (1970) وآخرون باستئصال القولون الوقائي الكامل (إزالة القولون) مع فغر اللفائفي أو فغر اللفائفي المستقيمي (في الحالات التي لم يُكتشف فيها أي سلائل في المستقيم سابقًا بالتنظير الشرجي). ونظرًا لأن خباثة السلائل تحدث في معظم الحالات في وقت متأخر نسبيًا عن داء السلائل الوراثي العائلي الشبابي، يمكن إجراء هذه العملية الوقائية بعد بلوغ المريض سن 20-25 عامًا. في حال رفض الجراحة، يلزم إجراء مراقبة إلزامية للمريض في العيادة بتنظير القولون مرة واحدة على الأقل كل 6-8 أشهر. عندما يقرر الوالدان، اللذان عانت عائلتهما من حالة واحدة على الأقل من داء السلائل الوراثي المتعدد سابقًا، إنجاب طفل، فإن الاستشارة الطبية الوراثية ضرورية. في حالة حدوث مضاعفات السلائل مع النزيف المعوي أو الانغلاف أو الانسداد (السليلة) للقولون - الاستشفاء الطارئ في قسم الجراحة، وكقاعدة عامة، العلاج الجراحي (إذا لم تكن هناك موانع خطيرة).