نقص المناعة المشترك هو متلازمات تتميز بغياب أو انخفاض عدد و/أو وظيفة الخلايا الليمفاوية التائية، وضعف شديد في مكونات أخرى من المناعة التكيفية. حتى مع وجود مستويات طبيعية من الخلايا البائية في الدم المحيطي، عادةً ما تكون وظيفتها ضعيفة بسبب نقص مساعدة الخلايا التائية.
متلازمة فرط IgM (HIGM) هي مجموعة من حالات نقص المناعة الأولية، تتميز بتركيزات طبيعية أو مرتفعة من الغلوبولين المناعي M في المصل، وانخفاض ملحوظ أو غياب تام للغلوبولينات المناعية من فئات أخرى (G، A، E). وتُعد متلازمة فرط IgM حالة نقص مناعة نادرة، حيث لا تتجاوز نسبة حدوثها حالة واحدة لكل 100,000 مولود جديد.
المتغير الجسدي المتنحي المرتبط بنقص CD40 (HIGM3) هو شكل نادر من متلازمة فرط IgM (HIGM3) يتميز بنوع وراثي متنحي، وقد وُصف حتى الآن لدى أربعة مرضى فقط من ثلاث عائلات غير مرتبطة. ينتمي جزيء CD40 إلى عائلة مستقبلات عامل نخر الورم، ويُعبَّر عنه بشكل تكويني على سطح الخلايا الليمفاوية البائية، والخلايا البلعمية وحيدة النواة، والألياف الشجيرية، والخلايا الظهارية النشطة.
بعد اكتشاف الأساس الجزيئي لمتلازمة فرط IgM المرتبطة بالكروموسوم X، ظهرت أوصاف لمرضى من الذكور والإناث ذوي التعبير الطبيعي لجين CD40L، مع زيادة في قابلية الإصابة بالعدوى البكتيرية، ولكن ليس الانتهازية، وفي بعض العائلات، نمط وراثي متنحي جسمي. في عام 2000، نشر ريفي وآخرون نتائج دراسة أجريت على مجموعة من المرضى المصابين بمتلازمة فرط IgM، والتي كشفت عن طفرة في الجين المشفر لإنزيم السيتيدين دياميناز القابل للتنشيط (AICDA).
قبل أكثر من عشر سنوات، اكتُشف جينٌ تُؤدي طفراتٌ فيه إلى ظهور الشكل HIGM1 من المرض. في عام ١٩٩٣، نُشرت نتائج عمل خمس مجموعات بحثية مستقلة، أظهرت أن الطفرات في جين ربيطة CD40 (CD40L) تُمثل عيبًا جزيئيًا يُسبب الشكل المرتبط بمتلازمة فرط IgM المرتبط بـ Xt. يقع الجين المُشفِّر لبروتين gp39 (CD154) - CD40L، على الذراع الطويلة للكروموسوم X (Xq26-27). ويُعبَّر عن ربيطة CD40 على سطح الخلايا الليمفاوية التائية المُنشَّطة.
يتم تعريف نقص غاما غلوبولين الدم الرضيعي العابر (TIH) على أنه انخفاض كبير في مستويات IgG مع أو بدون نقص فئات أخرى من الغلوبولين المناعي في طفل أكبر من 6 أشهر، بشرط استبعاد حالات نقص المناعة الأخرى.
تُسمى الحالة التي يُحدد فيها نقص إحدى الفئات الفرعية للغلوبولين المناعي ج بمستوى طبيعي أو منخفض من إجمالي الغلوبولين المناعي ج، بنقص الفئة الفرعية الانتقائي للغلوبولين المناعي ج. وكثيرًا ما يُصادف مزيج من حالات نقص عدة فئات فرعية.
من بين حالات نقص المناعة المعروفة، يُعد نقص الغلوبولين المناعي أ الانتقائي (IgA) الأكثر شيوعًا بين السكان. في أوروبا، يتراوح معدل الإصابة به بين ١/٤٠٠ و١/٦٠٠ شخص، بينما يكون أقل في الدول الآسيوية والأفريقية.
نقص المناعة المتغير الشائع (CVID) هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض تتميز بخلل في تخليق الأجسام المضادة. يتراوح معدل انتشار نقص المناعة المتغير الشائع بين 1:25,000 و1:200,000، مع تساوي النسبة بين الجنسين.
