شلل العين الثنائي الخارجي التقدمي الخارجي

بشكل عام، يُمكن ملاحظة شلل العين المزمن ثنائي الجانب في عمليات على المستويات فوق النووية، والنووية (على مستوى جذع الدماغ)، والجذرية، والمحورية (العصبية)، والعضلية. ومع ذلك، عمليًا، غالبًا ما يُشير شلل العين الثنائي إلى تلف عضلي، أو (بشكل أقل شيوعًا) إلى موضع تلف في جذع الدماغ. عادةً ما يكون المستوى المتوسط (العصبي) أحادي الجانب. علاوة على ذلك، يتميز تلف العضلات بمسار مُتقدم مزمن (اعتلال عضلي). يُلاحظ تلف الأعصاب المحركة للعين ثنائي الجانب على المستوى النووي في منطقة جذع الدماغ في أغلب الأحيان (ولكن ليس حصريًا) في العمليات الحادة التي تُؤدي إلى حالة غيبوبة.

هناك تصنيفات مفصلة لمتلازمة شلل العين الخارجي التقدمي الثنائي (PEO)، مبنية أساسًا على أساس وراثي، وهي غير ملائمة للطبيب الممارس. من المهم التأكيد على أن معظم أشكال شلل العين التقدمي الثنائي المعزول تنجم عن اعتلال عضلي عيني ذي أصول وراثية مختلفة، أي عمليات على مستوى العضلات الطرفية. شلل العين الثنائي الناتج عن تلف على المستوى العصبي أو العصبي (تلف الأعصاب المحركة للعين على كلا الجانبين أو نواتها في جذع الدماغ) نادر للغاية، ويُلاحظ في سياق الاضطرابات التنكسية الوراثية (وأقل شيوعًا - الأيضية) على خلفية أعراض عصبية أخرى شديدة.

الأسباب الرئيسية:

1. اعتلال الدماغ الميتوكوندريا كيرنز-ساير (شلل العين بالإضافة إلى ذلك).
2. ضمور العضلات العينية البلعومية مع وراثة جسمية سائدة أو جسمية متنحية.
3. اعتلالات العضلات الخلقية: مرض النواة المركزية، النيمالين، الأنبوبي العضلي وغيرها.
4. الوهن العضلي الوبيل الخلقي (الوهن العضلي الوبيل).
5. PNO مع قصور الغدد التناسلية.
6. PNO في الأمراض العصبية:
   • بروتينات الدم الدهنية البيتا،
   • ترنح المخيخ الشوكي،
   • التصلب الجانبي الضموري (نادرًا)،
   • اعتلال الأعصاب الحسية الحركية في بارابروتينيميا،
   • الشلل فوق النووي التقدمي، وأمراض عصبية أخرى.

الأشكال الأكثر أهمية سريريًا هي تلك التي تبدأ في سن الشباب والبلوغ. من بينها، الأشكال الميتوكوندريا، وخاصةً مرض كيرنز-ساير، هي الأكثر شيوعًا. لا يقتصر خلل الميتوكوندريا في هذا المرض على الأنسجة العضلية، بل يمتد إلى الجهاز العصبي المركزي والأعضاء الداخلية.

تشمل المظاهر الإلزامية لمتلازمة كيرنز ساير ما يلي:

1. شلل العين الخارجي؛
2. الضمور الصباغي للشبكية.
3. اضطرابات التوصيل القلبي؛
4. زيادة نسبة البروتين في السائل النخاعي.

تظهر الأعراض الأولى عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة (نادرًا عند البالغين) على شكل تدلي جفون متزايد ببطء؛ يتبع ذلك أعراض شلل العين مع بقاء الحدقتين سليمتين. يتطور شلل العين ببطء إلى شلل العين. يعني التأثر المنتظم لجميع عضلات العين الخارجية أنه نادرًا ما يُلاحظ الحول وازدواج الرؤية. عند محاولة النظر إلى الأعلى، يُلقى الرأس للخلف وتنقبض العضلات الأمامية (وجه هتشينسون). بالإضافة إلى العضلات خارج العين، غالبًا ما تُصاب العضلة الدائرية للعين، مما يُسبب صعوبات في فتح العينين وإغلاقهما، وقد يُشبه ذلك الوهن العضلي الوبيل أو ضمور العضلات التوتري. تُصاب عضلات الوجه الأخرى، بالإضافة إلى العضلة الماضغة والعضلة القصية الترقوية الخشائية والعضلة الدالية والعضلة الشظوية، بدرجات متفاوتة في حوالي 25% من الحالات. قد يكون هناك ترنح مخيخي، شلل تشنجي، خرف، صمم وأعراض أخرى ("شلل العين بالإضافة إلى")

يُميّز غياب التوتر العضلي، وإعتام عدسة العين، واضطرابات الغدد الصماء شلل العين الخارجي التدريجي عن ضمور العضلات التوتري (الذي قد يُشبهه تدلي الجفون). قد تُشبه الأشكال الأكثر انتشارًا من متلازمة كيرنز-ساير ضمور العضلات الوجهي الكتفي العضدي. ومن السمات المميزة لمتلازمة كيرنز-ساير أن تدلي الجفون واضطرابات حركة العين يسبقان إصابة عضلات أخرى.

الأعراض الاختيارية: تلف الأعضاء الحشوية (القلب، الكبد، الكلى، الغدد الصماء - "متلازمة العين والقحف الجسدي").

ضمور عضلات العين والبلعوم الموروثة جسميًا سائدًا، والمرتبط بالكروموسوم 14، يتميز ببداية متأخرة (عادةً بعد 45 عامًا)، ويتجلى بشكل رئيسي في تدلي الجفون الثنائي التدريجي البطيء وصعوبة البلع. وبالتالي، بالإضافة إلى تدلي الجفون (دون حدوث شلل في العين)، يتطور عسر البلع ويتغير الصوت. يؤدي عسر البلع الشديد أحيانًا إلى هزل شديد. في بعض العائلات، ينضم ضعف عضلات الكتف وحزام الحوض في المراحل المتأخرة. وقد وُصف "اعتلال عضلي جانبي للعين والبلعوم". تبقى نوى الأعصاب القحفية والأعصاب نفسها دون تغيير نسيجيًا. مستوى إنزيم الكرياتينين فوسفوكيناز طبيعي؛ ويتغير تخطيط كهربية العضل فقط في العضلات المصابة.

وأخيرًا، وُصفت عائلاتٌ انتقل فيها شلل العين الخارجي التدريجي من جيلٍ إلى جيل، مصحوبًا بأعراض قصور الغدد التناسلية. ومن المحتمل أيضًا وجود بعض المتغيرات الوراثية الأخرى لشلل العين الخارجي التدريجي.

وُصف شلل العين الخارجي الثنائي التقدمي في الأمراض العصبية في عدة حالات. داء باسن-كورنزويج هو مرض جسمي متنحي يتميز بغياب شبه كامل للبروتين الدهني بيتا (مما يؤدي إلى ضعف امتصاص الدهون وفيتامين هـ)، ويتجلى لدى الرضع في السنة الأولى من العمر بإسهال دهني (براز دهني)، وتأخر النمو، وتنكس الشبكية (ضعف البصر والعمى)، وكثرة الكريات الدموية، وأعراض عصبية تشير إلى تلف رئيسي في المخيخ والأعصاب الطرفية. وقد يحدث شلل العين التدريجي ببطء.

شلل العين، كعرض نادر، وُصف أيضًا في أمراض عصبية أخرى، بما في ذلك الشلل النصفي التشنجي الوراثي، والتنكسات المخيخية الشوكية (مثل داء ماشادو جوزيف)، والاعتلال العصبي الحسي الحركي المتعدد (في حالة فرط بروتين الدم). شلل العين نادر في ضمور النخاع الشوكي التدريجي، وهو أكثر ندرة في التصلب الجانبي الضموري.

قد يُلاحظ شلل العين المزمن الثنائي في أورام جذع الدماغ الدبقية، والتهاب السحايا المزمن. من بين الأشكال النادرة شلل العين في اعتلال الدماغ العصبي الهضمي الميتوكوندريا (MNGIE)، واعتلال الدماغ العصبي الهضمي الميتوكوندريا المصحوب بشلل العين، وانسداد كاذب، واعتلال الأعصاب المتعدد (MEROP)، واعتلال الدماغ النخري شبه الحاد (داء لي)، ونقص فيتامين هـ.

ومن بين الأسباب الأخرى لـ PNO، يجب ذكر الشلل فوق النووي التدريجي، والذي قد يؤدي في النهاية إلى شلل العين الكامل، ولكن الأخير يتم الكشف عنه على خلفية الاضطرابات خارج الهرمية والهرمية وأحيانًا العقلية (الخرف).

يعتبر شلل العين فوق النووي أيضًا من سمات مرض ويبل (فقدان الوزن، والحمى، وفقر الدم، والإسهال الدهني، وآلام البطن، وآلام المفاصل، وتضخم العقد اللمفاوية، وفرط التصبغ؛ وفي الحالة العصبية، فقدان الذاكرة التدريجي البطيء أو الخرف، وفرط النوم، وشلل العين فوق النووي، والترنح، والنوبات الصرعية، والتشنج العضلي، وعدم انتظام ضربات القلب العيني).

يمكن أحيانًا ملاحظة شلل العين الخارجي التدريجي في مرض الوهن العضلي الوبيل (الخلقي والشبابي)، واعتلال العين في تسمم الغدة الدرقية (اعتلال العين السام للغدة الدرقية)، والالتهاب المزمن في محجر العين، والاعتلالات العضلية الخلقية.

إذا لم تتفاعل حدقتا العين مع الضوء مسببةً شلل العين، فمن الأصح وصف هذه المتلازمة بأنها شلل عين كامل (كلي) وليس خارجي. غالبًا ما تكون حادة، لكننا لا نناقش هنا شلل العين الثنائي الكلي الحاد بالتفصيل. أسبابها الرئيسية هي: سكتة الغدة النخامية، التسمم الغذائي، ورم دموي في الدماغ المتوسط، احتشاء ما قبل التكتل، اعتلال دماغي فيرنيكه، متلازمة غيلان باريه، متلازمة الجيب الكهفي مع ورم أو عملية التهابية في هذا الموضع، الوهن العضلي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]