يُعرف الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية لدى الأطباء أيضًا باسم متلازمة الغدة الكظرية التناسلية الخلقية. في السنوات الأخيرة، ازداد وصف المرض باسم "فرط التنسج الذكوري الخلقي في قشرة الغدة الكظرية"، مما يُبرز تأثير الأندروجينات الكظرية على الأعضاء التناسلية الخارجية.