أمراض الأطفال (طب الأطفال)

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍّ ينتج عن انخفاض نشاط إنزيم الليزوزومات aL-iduronidase، الذي يشارك في استقلاب الغليكوز أمينوغليكان. يتميز هذا المرض باضطرابات متفاقمة في الأعضاء الداخلية والجهاز الهيكلي، واضطرابات نفسية عصبية وقلبية رئوية.

داء عديد السكاريد المخاطي لدى الأطفال: الأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هو مرض أيضي وراثي ينتمي إلى مجموعة أمراض تخزين الليزوزومات. وينشأ داء عديدات السكاريد المخاطية الوراثي عن خلل في إنزيمات الليزوزومات المسؤولة عن تحلل الغليكوز أمينوغليكان (GAGs)، وهي مكونات هيكلية مهمة للمصفوفة داخل الخلايا.

اضطراب استقلاب الفركتوز (الفركتوزوريا) لدى الأطفال: الأعراض والتشخيص والعلاج

هناك ثلاثة اضطرابات وراثية معروفة في أيض الفركتوز لدى البشر. بيلة الفركتو (نقص الفركتوكيناز) هي حالة لا أعراضية مرتبطة بارتفاع مستويات الفركتوز في البول؛ وعدم تحمل الفركتوز الوراثي (نقص ألدولاز ب)؛ ونقص الفركتوز-1،6-ثنائي الفوسفاتاز، والذي يُصنف أيضًا كخلل في تكوين الجلوكوز.

اضطراب استقلاب الجالاكتوز (الجالاكتوز في الدم) لدى الأطفال

الجالاكتوز في الدم اضطراب وراثي ناتج عن خلل في أيض الجالاكتوز. تشمل أعراض الجالاكتوز في الدم خللاً في وظائف الكبد والكلى، وتدهوراً في الإدراك، وإعتام عدسة العين، وفشلاً مبكراً في المبيض. يعتمد التشخيص على فحص إنزيمات خلايا الدم الحمراء. ويتمثل العلاج في اتباع نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز.

اضطراب التمثيل الغذائي للكربوهيدرات لدى الأطفال

اضطرابات أيض الكربوهيدرات هي مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية الشائعة. تُعدّ الكربوهيدرات أحد المصادر الرئيسية للطاقة الأيضية في الخلية، ومن بينها السكريات الأحادية (الجالاكتوز، والجلوكوز، والفركتوز)، والسكاريد متعدد السكاريد (الجليكوجين)، والتي تحتل مكانة خاصة. ويُعدّ الجلوكوز الركيزة الأساسية لاستقلاب الطاقة.

التسبب في داء الجليكوجينات

يُحفّز إنزيم الجلوكوز-6-فوسفاتاز التفاعل النهائي لكلٍّ من تكوين الجلوكوز وتحلل الجليكوجين، ويُحلل الجلوكوز-6-فوسفات إلى جلوكوز وفوسفات غير عضوي. يُعدّ إنزيم الجلوكوز-6-فوسفاتاز إنزيمًا خاصًا من بين الإنزيمات المشاركة في استقلاب الجليكوجين في الكبد. يقع المركز النشط له في تجويف الشبكة الإندوبلازمية، مما يستلزم نقل جميع المواد الأساسية ونواتج التفاعل عبر الغشاء.

الجليكوجين في الأطفال

تحدث الجليكوجينوز بسبب نقص الإنزيمات المشاركة في تخليق أو تحلل الجليكوجين؛ وقد يحدث النقص في الكبد أو العضلات ويسبب نقص سكر الدم أو ترسب كميات أو أنواع غير طبيعية من الجليكوجين (أو مستقلباته الوسيطة) في الأنسجة.

فرط جارات الدرقية عند الأطفال

فرط نشاط الغدة جار الدرقية هو إنتاج مفرط لهرمون الغدة جار الدرقية. قد ينجم هذا الإنتاج المفرط عن مرض أولي في الغدة جار الدرقية - ورم غدي أو فرط تنسج مجهول السبب (فرط نشاط الغدة جار الدرقية الأولي).

قصور الدريقات عند الأطفال

قصور الغدة جار الدرقية هو نقص في الغدد جار الدرقية، ويتميز بانخفاض إنتاج هرمون الغدة جار الدرقية وضعف التمثيل الغذائي للكالسيوم والفوسفور.

داء السكري غير السكري لدى الأطفال

داء السكري الكاذب هو مرض ينتج عن نقص مطلق أو نسبي في الهرمون المضاد لإدرار البول، ويتميز بكثرته وكثرة عطشه. يحفز الهرمون المضاد لإدرار البول إعادة امتصاص الماء في الأنابيب الكلوية الجامعة، وينظم استقلاب الماء في الجسم.

لا توفر بوابة iLive المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
المعلومات المنشورة على البوابة هي للإشارة فقط ولا يجب استخدامها بدون استشارة أخصائي.

اقرأ القواعد والسياسات للموقع بعناية. يمكنك أيضًا الاتصال بنا !

حقوق الطبع والنشر © 2011 - 2025 iLive. جميع الحقوق محفوظة.