ما الذي يمكن أن يؤدي إليه نقص الكارنيتين؟

ينتج نقص الكارنيتين عن عدم كفاية تناول حمض الكارنيتين الأميني أو عدم القدرة على الاستفادة منه. نقص الكارنيتين هو مجموعة متنوعة من الاضطرابات. يضعف أيض العضلات، مما يؤدي إلى اعتلال عضلي، أو نقص سكر الدم، أو اعتلال عضلة القلب. غالبًا ما يتضمن العلاج اتباع نظام غذائي غني بـ L-carnitine.

حمض الكارنيتين الأميني ضروري لنقل إسترات الإنزيم المساعد أ والأحماض الدهنية طويلة السلسلة، أسيتيل الإنزيم المساعد أ، إلى ميتوكوندريا الخلايا العضلية، حيث تتأكسد لإنتاج الطاقة. يوجد الكارنيتين في الأطعمة، وخاصةً ذات الأصل الحيواني، ويُصنع أيضًا في الجسم.

أسباب نقص الكارنيتين

أسباب نقص الكارنيتين: عدم كفاية المدخول [مثلاً، بسبب الحميات الغذائية غير الملائمة، أو عدم توفر الأطعمة، أو التغذية الوريدية الكاملة]؛ صعوبة الامتصاص بسبب نقص الإنزيمات (مثلاً، نقص إنزيم بالميتويل ترانسفيراز الكارنيتين، أو حموضة ميثيل مالونات في البول، أو حموضة بروبيونات في الدم، أو أيزوفاليريات الدم)؛ انخفاض تخليق الكارنيتين داخلي المنشأ في أمراض الكبد الحادة؛ فقدان مفرط للكارنيتين في الإسهال، أو زيادة إدرار البول، أو غسيل الكلى؛ مرض الكلى الوراثي الذي يُفرز فيه الكارنيتين بشكل مفرط؛ زيادة الحاجة إلى الكارنيتين في حالة الكيتوزية، أو زيادة الحاجة إلى أكسدة الأحماض الدهنية؛ استخدام الفالبروات. قد يكون نقص الكارنيتين معمماً (جهازياً) أو قد يؤثر بشكل رئيسي على العضلات (اعتلال عضلي).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

أعراض نقص الكارنيتين

تعتمد الأعراض والعمر الذي تظهر فيه على سبب نقص الكارنيتين. يمكن أن يؤدي نقص الكارنيتين إلى نخر العضلات، وبيلة الميوغلوبين، وما يُسمى باعتلال العضلات الشحمي، وانخفاض سكر الدم، ومرض الكبد الدهني، وفرط الأمونيا في الدم، الذي يُسبب آلامًا عضلية، وضعفًا، وارتباكًا، واعتلال عضلة القلب.

عند حديثي الولادة، يُشخَّص نقص إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز باستخدام مطياف الكتلة. ويمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي (خلايا الزغابات الأمينوسية). عند البالغين، يُشخَّص نقص الكارنيتين بشكل قاطع عن طريق قياس مستويات أسيل-كارنيتين في المصل والبول والأنسجة (العضلات والكبد في حالة النقص الجهازي؛ والعضلات فقط في حالة النقص العضلي).

علاج نقص الكارنيتين

يمكن علاج نقص الكارنيتين، والذي ينتج عن عدم كفاية تناول النظام الغذائي، وزيادة المتطلبات، والخسائر المفرطة، وانخفاض التخليق، و(أحيانًا) نقص الإنزيمات، عن طريق إعطاء الكارنيتين بجرعة 25 مجم / كجم عن طريق الفم كل 6 ساعات.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]