قام العلماء بفك شفرة جينوم الخلية الجرثومية البشرية

تم فك شفرة جينوم خلية تناسلية بشرية لأول مرة. أعلن فريق من العلماء من جامعة ستانفورد عن إتمام عملية فك شفرة جينوم حيوان منوي كامل بنجاح، والتي استمرت قرابة عقد من الزمن. نُشرت نتائج عملهم في 20 يوليو/تموز في مجلة Cell.

وفقًا لموقع ساينس نيوز، عُزلت الأمشاج الذكرية الـ 91 التي كانت موضوع الدراسة من السائل المنوي لقائد المجموعة، أستاذ الهندسة الحيوية والفيزياء التطبيقية بجامعة ستانفورد، ستيفن كوايك. خلال العمل، أُجري تحليل مقارن لجينومات كل خلية جنسية وجينوم الخلايا الجسدية لكوايك الذي فُكّ تشفيره بالكامل سابقًا، مما أتاح نظرة جديدة على آليات طفرة الجينات وإعادة التركيب الجيني - وهما عمليتان أساسيتان تُنتجان الجينوم البشري الفردي.

أظهرت دراسات سابقة أن إعادة التركيب الجيني (تبادل المادة الوراثية الأبوية أثناء التكاثر) تتم بواسطة بروتين يُسمى PRDM9، والذي يرتبط بشريط الحمض النووي في النقاط التي يُمكن أن تحدث فيها عمليات التبادل. ومع ذلك، وجد فريق كوايك أن إعادة التركيب غالبًا ما تحدث بدون PRDM9، داخل الجينات القافزة (الجينات القافزة) - وهي أجزاء متنقلة من الحمض النووي قادرة على التنقل عبر الجينوم - حيث لا يوجد مكان للبروتين ليلتصق به. يقول كوايك إن هذه النتائج تُشير إلى أن الجينات القافزة أكثر أهمية للتطور مما كان يُعتقد سابقًا.

باستخدام المعلومات المُستقاة من التسلسل المتوازي لجينوم كل حيوان منوي، أنشأ كويك وفريقه خريطة إعادة تركيب شخصية تُمكّنهم من تقييم التسلسل والتكرار والخصائص الأخرى لكل حدث إعادة تركيب وطفرة جينية. ووجدوا أن كل مشيج فريد تمامًا من حيث درجة وتكرار حدوث الطفرات الجينية وإعادة التركيب، وأن هذا التباين كان أكثر وضوحًا من المتوقع.

في السابق، لم تكن لدينا طريقة لتسجيل جميع الطفرات وعمليات إعادة التركيب الجيني التي تحدث في الخلايا الجرثومية للفرد، كما صرّح البروفيسور باري بير، مدير مختبر التلقيح الصناعي (IVF) بجامعة ستانفورد، لموقع FoxNews.com. وأضاف: "أما الآن، فلدينا صورة أوضح لهذه العمليات، مما يسمح لنا بإنشاء خريطة جينية فردية وتتبع التغيرات مع مرور الوقت". وأكد بير أن هذه النتائج بالغة الأهمية لدراسة أسباب العقم لدى الرجال. وأشار بير إلى أن "الخرائط الجينية الفردية ستساعدنا في النهاية على فهم ما يميز الحيوانات المنوية "الجيدة" عن الحيوانات المنوية "الرديئة".

أكد أن النتائج، وخاصةً تلك المتعلقة بمعدل الطفرات في الأمشاج الذكرية، تُقدم منظورًا جديدًا لعقم الذكور. وقال بير: "أراهن على أن الرابط بين عدد ونوع الطفرات في الحيوانات المنوية وخصوبة الذكور سيُثبت قريبًا". وأضاف: "هذا بحد ذاته يُسهم إسهامًا كبيرًا في فهم أسباب عقم الذكور، وهي أسباب أقل شهرة بكثير من أسباب عقم الإناث".

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]