اختبار جديد يحدد متلازمة داون لدى الطفل الذي لم يولد بعد

متلازمة داون هي أحد الأشكال الشائعة للأمراض الناجمة عن العيوب الجينية.

يمكن للأطفال الذين يولدون بمثل هذه الاضطرابات أن يظهروا في أي عائلة، سواء كانت عائلة من الناس العاديين أو من كبار المسؤولين (كينيدي، ديغول).

عندما تتحد الكروموسومات الأنثوية والذكرية، يتكون كروموسوم إضافي رقم 21 في كل خلية من خلايا جسم الطفل، وهو ما يسبب هذه المتلازمة.

حتى الآن، لا يزال الأطباء في حيرة من أمرهم، ولا يستطيعون تحديد السبب الدقيق لهذه الشذوذات الجينية، التي لا يتمتع فيها الطفل بصحة نفسية كاملة. لا يعتمد احتمال ولادة طفل كهذا على مستوى ثروة الوالدين أو نمط حياتهم، ولا تؤثر البيئة على العيوب الجينية.

في السابق، كان من الصعب تحديد وجود هذا المرض الخطير، لكن البروفيسور كيروس نيكولايدس من كلية كينجز لندن ومجموعة من المتخصصين طوروا تقنية جديدة لفحص الدم تسمح باكتشاف وجود المتلازمة لدى النساء الحوامل في وقت مبكر من الأسبوع الثاني عشر.

وأجرى الخبراء تجارب سريرية شملت 2049 امرأة وتمكنوا من تحديد جميع حالات متلازمة داون لدى الجنين في الأسبوع الثاني عشر.

يأمل العلماء، من خلال هذه التقنية، إنقاذ آلاف الأرواح، إذ تواجه حاليًا عشرات النساء المعرضات لخطر إنجاب أطفال مصابين بتشوهات وراثية خيار الخضوع لاختبارات باضعة. وهذا الخيار ليس سهلًا، لأن هذا الاختبار ليس آمنًا تمامًا. ففي المتوسط، من بين كل 10,000 امرأة، تقع 527 امرأة ضمن فئة الخطر، ويُنصح بإجراء اختبار باضع.

تشير الإحصائيات إلى أن امرأة واحدة من كل مائة امرأة تخضع للفحص تفقد طفلها نتيجة للإجهاض.

الطريقة الجديدة لتشخيص المتلازمة تحدد وجود تشوهات وراثية لدى الجنين بدقة تصل إلى 99%، خاصة أنها لا تسبب مثل هذه الآثار الجانبية، ولا تعذب الأم الحامل بين خيار فقدان الطفل أو ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

يتم إجراء الاختبار باستخدام فحص دم روتيني لتحديد ما إذا كان هناك كروموسوم إضافي.

يقول الدكتور نيكولايدس: "لقد كنتُ باحثًا رائدًا في هذا المجال على مدار العشرين عامًا الماضية، والنتائج التي توصلنا إليها الآن مذهلة بكل معنى الكلمة. هذا يعني أنه يمكننا الجزم بنسبة 99% ما إذا كان الجنين مصابًا بتشوهات جينية. كما أن عدم ضرره يعني إمكانية اختباره في حالات الحمل غير المعرضة للخطر، ما يسمح لنا بالتفكير في استخدامه على نطاق واسع. وهكذا، ستصبح الاختبارات التوغلية شيئًا من الماضي ولن تُسبب أي ضرر".

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]