ترتبط حالة الأظافر الحميدة بمتلازمة السرطان النادرة

اكتشف علماء في المعاهد الوطنية للصحة أن وجود خلل حميد في الأظافر قد يؤدي إلى تشخيص اضطراب وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بسرطانات الجلد والعينين والكلى والأنسجة التي تبطن الصدر والبطن (مثل الغشاء المتوسط).

يُعرف هذا المرض باسم متلازمة استعداد الورم BAP1، وهو ناتج عن طفرات في جين BAP1، الذي يعمل عادةً كمضاد للورم، من بين وظائف أخرى.

ونشرت نتائج الدراسة في مجلة JAMA Dermatology وتم تقديمها في الاجتماع السنوي لجمعية الأمراض الجلدية التحقيقية (SID 2024)، الذي عقد في دالاس من 15 إلى 18 مايو.

توصل الباحثون إلى هذا الاكتشاف بالصدفة أثناء دراسة المشاركين المسجلين في دراسة فحص لمتغيرات BAP1 في المركز السريري التابع للمعاهد الوطنية للصحة. كجزء من الدراسة، أُجري فحص الأمراض الجلدية عند التسجيل وسنويًا للمشاركين الذين تبلغ أعمارهم سنتين فأكثر. شملت الدراسة الحالية 47 شخصًا مصابًا بمتلازمة الاستعداد للورم BAP1 من 35 عائلة.

قالت ألكسندرا ليبنسون، الحاصلة على ماجستير العلوم، والباحثة المشاركة في الدراسة والمستشارة الوراثية في المعهد الوطني للسرطان التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "عند سؤال المريض عن صحة أظافره خلال التقييم الجيني الأولي، أشار إلى أنه لاحظ تغيرات طفيفة فيها". وأضافت: "دفعنا تعليقه إلى تقييم المشاركين الآخرين بشكل منهجي لرصد تغيرات الأظافر، وتحديد هذه الملاحظة الجديدة".

أكدت خزعات الظفر وقاع الظفر السفلي لدى العديد من المشاركين شكوك الباحثين في وجود خلل حميد يشبه الورم يُعرف باسم الورم الحليمي الظفري. تُسبب هذه الحالة ظهور شريط ملون (عادةً أبيض أو أحمر) على طول الظفر، وزيادة سماكة الظفر أسفل تغير اللون، وزيادة سماكة طرف الظفر. عادةً ما تُصيب ظفرًا واحدًا فقط.

ومع ذلك، من بين المشاركين في الدراسة الذين لديهم استعداد معروف للإصابة بمتلازمة الورم BAP1، والذين تبلغ أعمارهم 30 عامًا فأكثر، كان لدى 88% منهم أورام حليمية في أظافر متعددة. ويشير الباحثون إلى أن فحص الأظافر قد يكون ذا قيمة خاصة للمرضى الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان الجلد أو غيره من الأورام الخبيثة المحتملة المرتبطة بـ BAP1.

وقال الدكتور إدوارد كوان، رئيس خدمات استشارة الأمراض الجلدية في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي والجلد التابع للمعاهد الوطنية للصحة: "هذه الملاحظة نادرة في عامة السكان، ونحن نعتقد أن وجود تغيرات في الأظافر تتوافق مع الأورام الحليمية الظفرية على أظافر متعددة يجب أن يثير الشكوك حول متلازمة استعداد الورم BAP1".

وقال الدكتور رافيت حسن، المؤلف المشارك في الدراسة والمحقق الرئيسي في البروتوكول السريري الذي تم تسجيل هؤلاء المرضى فيه: "يعد هذا الاكتشاف مثالاً ممتازًا لكيفية تمكن الفرق متعددة التخصصات ودراسات التاريخ الطبيعي من الكشف عن معرفة جديدة حول الأمراض النادرة".