الثلاسيميا ألفا ثلاسيميا

ثلاسيميا ألفا هي مجموعة من الأمراض الشائعة في جنوب شرق آسيا والصين وأفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط. توجد نسختان متطابقتان تقريبًا من جين ألفا غلوبين على الكروموسوم 16. في 80 إلى 85% من حالات ثلاسيميا ألفا، يُفقد جين واحد أو أكثر من هذه الجينات الأربعة. أما في المرضى المتبقين، فتظل هذه الجينات موجودة ولكنها لا تؤدي وظيفتها.

ترتبط المظاهر السريرية لثلاسيميا ألفا بدرجة ضعف تخليق سلسلة ألفا غلوبين، ولكنها عادةً ما تكون أقل وضوحًا من ثلاسيميا بيتا. ويرجع ذلك، أولًا، إلى أن وجود أربعة جينات ألفا غلوبين يُعزز تكوين عدد كافٍ من سلاسل ألفا حتى فقدان ثلاثة أو أربعة جينات. ولا يحدث اختلال كبير في توازن سلاسل الهيموغلوبين إلا في حالة تأثر ثلاثة من الجينات الأربعة. ثانيًا، تكون تجمعات سلسلة بيتا (تتشكل رباعيات بيتا 1 مع نقص سلسلة ألفا) أكثر قابلية للذوبان من رباعيات ألفا 4، _{وبالتالي} ، حتى لدى المرضى الذين يعانون من ضعف كبير في تخليق ألفا غلوبين في ثلاسيميا ألفا، يكون انحلال الدم أضعف بكثير وتكون عملية تكوين الكريات الحمر أكثر فعالية من ثلاسيميا بيتا.

ثلاسيميا ألفا (ألفا ثال) هي فقر دم انحلالي ناتج عن نقص في تخليق ألفا غلوبين نتيجة فقدان أو تلف جين واحد أو أكثر من جينات ألفا غلوبين. يؤدي انخفاض تخليق سلاسل ألفا إلى تراكم سلاسل γ وβ الحرة وتكوين رباعيات γ ₄ (Hb Bart's) وβ ₄ غير المستقرة (Hb H) منها، مما يؤدي إلى تسارع تدمير خلايا الدم الحمراء. ونظرًا لتقاربها الشديد مع الأكسجين، لا تستطيع هذه الرباعيات القيام بوظيفة نقل الأكسجين. وبالتالي، تتميز الصورة السريرية لألفا ثال الشديدة بمزيج من فقر الدم ناقص الصباغ، وانحلال الدم، وخلل في نقل الأكسجين بسبب تفاوت كميات الهيموغلوبين غير الفعال فسيولوجيًا في خلايا الدم الحمراء. ونتيجة لذلك، تتجاوز درجة نقص الأكسجين في الأنسجة بشكل ملحوظ الدرجة المتوقعة لفقر الدم المقابل.

هناك 4 مجموعات من متلازمات ألفا ثال السريرية:

1. عربة صامتة؛
2. ثلاسيميا ألفا ذات التغير البسيط؛
3. اعتلال الهيموجلوبين ح؛
4. استسقاء الجنين الثلاسيمي ألفا.

إن شدة المظاهر الظاهرية لمرض ألفا ثال تتناسب طرديا مع انخفاض تخليق ألفا غلوبين.

الحمل الصامت (متغاير الزيجوت ألفا-ثال-2)

من الناحية الظاهرية، يختلف حاملو ألفا-ثال الصامتون قليلاً عن الأطفال الأصحاء. عادةً ما يتراوح حجم الكرياتينين الوسطي (MCV) بين 78 و80 فيلتر، بينما قد يتوافق حجم الكرياتينين الوسطي (MCH) مع الحد الأدنى للطبيعي. جميع المعايير الدموية الأخرى طبيعية. قد تتراوح قيم حجم الكرياتينين الوسطي (MCV) لدى بعض حاملي ألفا-ثال الصامتين بين 80 و85 فيلتر. في دم بعضهم، تُكتشف كميات صغيرة من الهيموغلوبين بارت (<2%) في الفترة الوليدية، والتي تختفي خلال الأشهر الأولى من الحياة.

ثلاسيميا ألفا الصغرى من النوع الثاني (حامل للمرض بدون أعراض) - يحدث هذا المرض نتيجة فقدان جينين من ألفا غلوبين على كروموسومين مختلفين (متحول). يصيب هذا المرض سكان آسيا وأفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط. لا تختلف مقاييس الدم عن المعدل الطبيعي، ولا توجد أي أعراض سريرية. في الفترة الوليدية، يُلاحظ ارتفاع في مستوى الهيموغلوبين بارت (Hb Bart) بنسبة 0.8-5%. لدى البالغين المصابين بالثلاسيميا ألفا من النوع الثاني، لا تُكتشف النسب المرضية للهيموغلوبين بارت (HbH)، ويكون مستوى الهيموغلوبين _{أ2 (} HbA2) والهيموغلوبين ف (HbF) طبيعيًا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]