مرض تكيس الكلى المتعدد الكيسات لدى الأطفال

مرض الكلى المتعدد التكيسات المتنحي الجسدي، والمعروف أيضًا باسم مرض الكلى المتعدد التكيسات في مرحلة الطفولة أو مرض الكلى المتعدد التكيسات، هو اضطراب وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال الصغار ويتميز بتطور أكياس متعددة في كل من الكليتين والتليف حول البوابة.

[ 1 ]

علم الأوبئة

يُعدّ داء الكلى المتعددة التكيسات عند الأطفال مرضًا نادرًا جدًا، إذ تتراوح نسبة حدوثه بين ١:٦٠٠٠ و١:٤٠٠٠٠ مولود حي. ويُورث داء الكلى المتعددة التكيسات عند الأطفال بطريقة جسمية متنحية. ولم يُحدَّد بعد موقع التلف الجيني.

[ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال

مع تطور المرض لدى حديثي الولادة، تتكون أكياس في منطقة الأنابيب البعيدة والقنوات الجامعة. تبقى الكبيبات الكلوية، والنسيج الخلالي بين الأنابيب، والكؤوس الكلوية، والحوض الكلوي، والحالبين سليمة. ونتيجة لذلك، تُكتشف أكياس كبيرة على طول عظم الكعبرة في منطقة القشرة الكلوية، مما يؤدي إلى زيادة حادة في حجم الكلى. إذا تطورت العملية المرضية لاحقًا، في مرحلة الطفولة المبكرة، فإن كلاً من عدد الأكياس وحجمها ينخفضان. بالإضافة إلى الكلى، يشارك الكبد في العملية المرضية. يكشف الفحص المورفولوجي عن توسع في القنوات الصفراوية داخل الكبد، وهي صورة لتليف حول البواب. لم تُدرس أسباب مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى الأطفال وتطوره بشكل كافٍ.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

الأعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال

بناءً على عمر الأطفال الذين ظهرت عندهم أولى أعراض داء الكلى المتعدد الكيسات، تُصنف أربع مجموعات: ما حول الولادة، وحديثي الولادة، والطفولة المبكرة، والشباب. تختلف هذه المجموعات اختلافًا كبيرًا في الصورة السريرية وتوقعات المرض. في مرحلة ما حول الولادة وحديثي الولادة، يُستبدل 90% من أنسجة الكلى بأكياس، مما يؤدي إلى زيادة حادة في حجم الكلى، وبالتالي حجم البطن. عند الأطفال، يُكتشف فشل كلوي سريع التطور، ولكن سبب الوفاة (الذي يحدث خلال أيام قليلة بعد الولادة) هو متلازمة الضائقة التنفسية الناتجة عن نقص تنسج الرئة واسترواح الصدر.

في تطور مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة (من 3 إلى 6 أشهر) والشباب (من 6 أشهر إلى 5 سنوات)، يكون عدد الأكياس أقل بكثير، ولكن تظهر علامات أمراض الكبد. يكشف الفحص السريري لدى هؤلاء الأطفال عن زيادة في حجم الكلى والكبد، وغالبًا تضخم الكبد والطحال. الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض الكلى المتعدد الكيسات لدى الأطفال هي ارتفاع ضغط الدم الشرياني المستمر والتهاب المسالك البولية. يتطور الفشل الكلوي تدريجيًا، ويتجلى في ضعف وظيفة تنقية الكلى، وتطور فقر الدم، وخلل التنسج العظمي، وتأخر نمو الطفل بشكل ملحوظ. في الوقت نفسه، يتم الكشف عن مظاهر تليف الكبد، والذي غالبًا ما يكون معقدًا بسبب نزيف المريء والجهاز الهضمي، وتطور ارتفاع ضغط الدم البابي.

إن تشخيص مرضى الطفولة المبكرة والشباب أفضل بكثير منه لدى الأطفال حديثي الولادة أو ما حول الولادة: تحدث الوفاة بعد 2-15 سنة من ظهور المرض. وقد أظهرت دراسات حديثة أنه مع العلاج الفعال للأعراض، يبقى الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة خلال الأشهر الثمانية والسبعين الأولى من حياتهم على قيد الحياة حتى سن الخامسة عشرة. أما أسباب الوفاة لدى الأطفال المصابين بداء الكلى المتعددة التكيسات فهي الفشل الكلوي أو مضاعفات فشل الكبد.

التشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال

يعتمد تشخيص داء الكلى المتعددة التكيسات لدى الأطفال على الصورة السريرية النموذجية للمرض، ويُؤكد التشخيص ببيانات الفحص السريري - الموجات فوق الصوتية ، والتصوير الومضاني، والتصوير المقطعي المحوسب للكلى والكبد. وفي كثير من الأحيان، تُستخدم خزعة وخزية من الكبد لتوضيح أمراض الكبد.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

علاج او معاملة مرض الكلى المتعدد الكيسات عند الأطفال

لا يوجد علاج محدد لداء الكلى المتعددة التكيسات لدى الأطفال. عند ظهوره في مرحلة الطفولة المبكرة أو في سن اليافع، تهدف التدابير العلاجية إلى إبطاء تطور الفشل الكلوي والكبدي. في هذا الصدد، ينصب التركيز الرئيسي على علاج ارتفاع ضغط الدم الشرياني والتهابات المسالك البولية. يُعد علاج الفشل الكلوي المزمن المُتطور مقبولًا بشكل عام، وليس له سمات خاصة (انظر "الفشل الكلوي المزمن"). في حالة حدوث مضاعفات تليف الكبد حول الوريد البابي (ارتفاع ضغط الدم البابي)، استُخدمت التحويلة الوريدية الوريدية أو التحويلة الوريدية الكلوية بنجاح في السنوات الأخيرة. يُنصح بزراعة الكبد والكلى معًا للمرضى الذين يعانون من الفشل الكلوي المزمن في مراحله النهائية والفشل الكلوي الحاد.