مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين - التشخيص

يتم تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين مع مراعاة الصورة السريرية النموذجية للمرض والكشف عن التغيرات في البول وارتفاع ضغط الدم الشرياني والفشل الكلوي لدى الأفراد الذين يعانون من الوراثة المثقلة بأمراض الكلى. يتم تأكيد التشخيص من خلال بيانات الفحص السريري للمريض - الكشف عن تضخم الكلى الدرنية أثناء الجس (يمكن أن يصل حجمها إلى 40 سم) والبيانات من الدراسات الآلية. يعتمد التشخيص الآلي لهذا المرض على الكشف عن الأكياس في الكلى - العلامة السريرية الرئيسية لمرض الكلى المتعدد الكيسات. لهذا الغرض، تُستخدم حاليًا على نطاق واسع الطرق الحديثة لتشخيص الأكياس الكلوية: الموجات فوق الصوتية والتصوير الومضاني والتصوير المقطعي المحوسب للكلى. تكشف الموجات فوق الصوتية والتصوير الومضاني عن الأكياس التي يزيد حجمها عن 1.5 سم، والتصوير المقطعي المحوسب - الأصغر - من 0.5 مم. تصوير المسالك البولية الإخراجي أقل تفضيلًا بسبب السمية الكلوية لعوامل التباين الإشعاعي؛ لا يُجرى تصوير المسالك البولية الراجع نظرًا لارتفاع خطر انتشار عدوى المسالك البولية وسمية مادة التباين الكلوية. ونظرًا لكثرة اكتشاف الأكياس في أنسجة الكلى غير المرتبطة بهذا المرض، تُعتمد حاليًا المعايير التالية لتشخيص داء الكلى المتعددة التكيسات.

• بالنسبة للأفراد الذين يعانون من الوراثة السلبية، فإن المعيار التشخيصي هو أحد الخيارات التالية لنسبة عدد الأكياس في الكلى والعمر، حتى في غياب المظاهر السريرية للمرض:
  • وجود كيسين في إحدى الكليتين أو كلتيهما عند المرضى الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا؛
  • وجود كيسين في كل كلية عند المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 30-59 سنة؛
  • وجود ما لا يقل عن 4 أكياس في كل كلية عند المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا.
• بالنسبة للأفراد الذين ليس لديهم تاريخ وراثي، والذي يحدث في حوالي 25٪ من الحالات، يتم التشخيص على أساس الصورة السريرية النموذجية للمرض، والتي يتم تأكيدها من خلال البيانات من الفحص الآلي للكلى والكشف عن جين مرض الكلى المتعدد الكيسات.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

التشخيص التفريقي لمرض الكلى المتعدد الكيسات عند البالغين

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمرض الكلى المتعدد الكيسات مع أمراض من مجموعة أمراض الكلى الكيسية.

عند ظهور عدة أكياس بسيطة، يكون مسار المرض عادةً بدون أعراض، ولا يُعزى اكتشاف الأكياس أثناء الفحص السريري إلى شكاوى المريض. ولا يؤثر وجود الأكياس في الكلى على وظائفها، فهي ليست وراثية.

قد يُصاب مرضى الفشل الكلوي المُتقدم بمرض الكلى المُتعدد التكيسات المُكتسب. وكقاعدة عامة، يظهر المرض أثناء العلاج بغسيل الكلى المُزمن. وهناك خطر كبير لتطور التكيسات إلى سرطان الكلى.

يتطور داء الكلى المتعددة التكيسات المتنحي الجسدي لدى حديثي الولادة أو الأطفال الصغار. ويصاحب ظهور أكياس متعددة في كلتا الكليتين تلف الكبد، ما يُسبب تليفًا حول الوريد البابي. في هذا الداء، يُكتشف تضخم حاد في الكلى والكبد، وغالبًا ما يُصاحبه تضخم في الكبد والطحال. وتقع أكياس الكلى في منطقة الأنابيب البعيدة والقنوات الجامعة. وغالبًا ما يُصبح تليف الكبد معقدًا بسبب ارتفاع ضغط الدم البابي، ونزيف المريء والجهاز الهضمي.

غالبًا ما يرتبط التصلب الدرني بأورام عضلية شحمية وعائية كلوية. المظاهر خارج الكلوية شائعة: ساركوما العضلات المخططة القلبية (خاصةً في مرحلة الطفولة)؛ مظاهر جلدية (95%)؛ أورام القشرة المخية.

غالبًا ما يصاحب مرض هيبل لينداو ظهور أورام: أورام وعائية في الشبكية، أورام وعائية دموية في الجهاز العصبي المركزي، أورام سرطانية متعددة في الكلى، أورام القواتم. غالبًا ما تُكتشف الأكياس خارج الكلية في البنكرياس والكبد والبربخ.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]