تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
داء غوشيه - التشخيص
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 04.07.2025
غالبًا ما يصاحب تلف الكبد في داء غوشيه تليف الكبد واختلال وظائف الكبد. غالبًا ما يرتفع نشاط الفوسفاتيز القلوي، ويزداد نشاط ناقلة الأمين أحيانًا. قد يحدث تليف الكبد والاستسقاء. غالبًا ما يكون ارتفاع ضغط الدم البابي معقدًا بسبب النزيف من دوالي المريء.
يتضمن تشخيص مرض غوشيه الإجراءات التشخيصية التالية:
صورة بالأشعة السينية للعظام. العظام الأنبوبية الطويلة، وخاصةً الجزء البعيد من عظم الفخذ، متسعة لدرجة أن التضيق الموجود عادةً في المنطقة فوق اللقمة يختفي. الصورة تشبه قارورة إرلنماير.
يمكن رؤية خلايا غوشيه، التي لها قيمة تشخيصية، في مسحات نخاع العظم.
يجب إجراء خزعة شفط للكبد إذا كانت نتائج ثقب القص سلبية. يكون تلف الكبد منتشرًا.
تغيرات الدم المحيطي في داء غوشيه. مع تلف نخاع العظم المنتشر، تُلاحظ صورة كريات الدم البيضاء والحمراء. في المقابل، قد يصاحب قلة الكريات البيض وقلة الصفيحات الدموية مع زيادة زمن النزف فقر دم صغير الكريات ناقص الصباغ متوسط فقط.
يتم تشخيص مرض غوشيه على أساس تحديد نشاط بيتا غلوكوسيريبروزيداز في خليط من الخلايا وحيدة النواة التي يتم الحصول عليها من الدم الوريدي.
تغيرات في المعايير الكيميائية الحيوية في مرض غوشيه. غالبًا ما يرتفع نشاط الفوسفاتيز القلوي. يزداد نشاط ناقلة الأمين أحيانًا [231]. مستوى الكوليسترول في المصل طبيعي.
[