تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
داء غوشيه - الأعراض
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 06.07.2025
الشكل المزمن عند البالغين (النوع الأول)
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من المرض. في معظم الحالات، يُكتشف المرض قبل سن الثلاثين، ويبدأ تدريجيًا. مسار المرض مزمن. يمكن تشخيصه لأول مرة في سن الشيخوخة.
تتنوع أعراض داء غوشيه من النوع الأول، وتشمل تضخم الكبد والطحال غير المبرر (خاصةً لدى الأطفال)، وكسورًا عظمية تلقائية أو ألمًا عظميًا، وحمى. كما قد يحدث استعداد نزفي وفقر دم غير محدد.
تشمل أعراض داء غوشيه أيضًا تصبغًا، قد يكون منتشرًا أو بؤريًا؛ ويكون لون الجلد بنيًا محمرًا. قد يظهر تصبغ رمادي رصاصي متماثل ناتج عن ترسب الميلانين على الأطراف السفلية. كما تظهر زُيّنات صفراء على الملتحمة.
الطحال ضخم، والكبد متضخم بشكل معتدل، أملس وكثيف. عادةً لا تتأثر الغدد الليمفاوية السطحية.
غالبًا ما يصاحب تلف الكبد تليف الكبد واختلال وظائف الكبد. غالبًا ما يرتفع نشاط الفوسفاتيز القلوي، ويزداد نشاط ناقلة الأمين أحيانًا. قد يحدث تليف الكبد والاستسقاء. غالبًا ما يكون ارتفاع ضغط الدم البابي معقدًا بسبب نزيف دوالي المريء.
صورة بالأشعة السينية للعظام. العظام الأنبوبية الطويلة، وخاصةً الجزء البعيد من عظم الفخذ، متسعة لدرجة أن التضيق الموجود عادةً في المنطقة فوق اللقمة يختفي. الصورة تشبه قارورة إرلنماير.
يمكن رؤية خلايا غوشيه، التي لها قيمة تشخيصية، في مسحات نخاع العظم.
يجب إجراء خزعة شفط للكبد إذا كانت نتائج ثقب القص سلبية. يكون تلف الكبد منتشرًا.
تغيرات الدم المحيطي. في آفات نخاع العظم المنتشرة، تُلاحظ صورة بيضاء-حمراء. على العكس، قد يصاحب قلة الكريات البيض وقلة الصفيحات الدموية مع زيادة زمن النزف فقر دم صغير الكريات ناقص الصباغ متوسط فقط.
يتم التشخيص بناء على تحديد نشاط بيتا جلوكوسيريبروزيداز في خليط من الخلايا وحيدة النواة المأخوذة من الدم الوريدي.
تغيرات في المعايير الكيميائية الحيوية. غالبًا ما يرتفع نشاط الفوسفاتيز القلوي، ويزداد أحيانًا نشاط ناقلة الأمين. مستويات الكوليسترول في المصل طبيعية.
الشكل الحاد عند الرضع (النوع الثاني)
يظهر الشكل الحاد من داء غوشيه خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. عادةً ما يموت الأطفال قبل بلوغهم عامين. عند الولادة، يبدو الطفل سليمًا. ثم يتطور لديه تلف في الدماغ، وهزال تدريجي، واضطرابات في النمو العقلي. يزداد حجم الكبد والطحال، وقد تُفحص الغدد الليمفاوية السطحية أيضًا.
يكشف تشريح الجثث عن وجود خلايا غوشيه في الجهاز الشبكي البطاني. ومع ذلك، لا توجد هذه الخلايا في الدماغ، ولا تزال أسباب تلفها غير واضحة.
[