اضطرابات تخليق البروتين الشحمي ب: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

البروتين الدهني ب ضروري لتكوين الكيلومكرونات، وهي البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة ومنخفضة الكثافة جدًا - وهي الشكل الناقل للدهون عند دخولها إلى اللمف من الخلايا المعوية. تُلاحظ اضطرابات في تخليق البروتين الدهني ب في ثلاثة أمراض:

• نقص بروتينات الدم بيتا (مرض باسن كورزفايغ) ؛
• نقص بروتينات بيتا الشحمية المتماثلة اللواقح؛
• مرض أندرسون.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

E78.6. نقص البروتين الدهني.

علم الأمراض

يرتبط نقص بروتين الدم الدهني البيتا-أليبوبروتين بنقص البروتين الميكروسومي الذي ينقل الدهون الثلاثية إلى الشبكة الإندوبلازمية للخلايا المعوية وخلايا الكبد، مما يؤدي إلى فشل تكوين البروتينات الدهنية التي تحتوي على بروتين أبوبروتين ب. ويتم تصنيع بروتينات أخرى بنجاح لدى المرضى. يؤدي هذا الاضطراب إلى عدم نقل الدهون (وخاصةً الدهون الثلاثية) إلى اللمف والدم. يؤدي عدم القدرة على تصنيع بروتين أبوبروتين ب-48 وتكوين الكيلومكرونات إلى سوء امتصاص الدهون والفيتامينات التي تذوب في الدهون (وخاصةً فيتاميني هـ و أ).

أعراض

في السنة الأولى من العمر، تكون التغيرات في الجهاز الهضمي هي السائدة: إسهال دهني، قيء، ألم بطني، انخفاض معدل زيادة الوزن. عادةً، يُلاحظ فقر دم مصحوب بداء الكريات الحمر الشوكي، وقصر عمر كريات الدم الحمراء، وانخفاض محتوى الأحماض الدهنية والكوليسترول في البلازما. يُؤكد التشخيص بغياب البروتين الدهني ب في البلازما. تكشف خزعات الغشاء المخاطي عن تجويف في الخلايا المعوية، وغياب البروتين الدهني ب مع تركيز عالٍ من الدهون الثلاثية.

علاج

يتكون العلاج من خلطات قليلة الدسم تحتوي على دهون ثلاثية متوسطة السلسلة. ويلزم تناول مكملات غذائية منتظمة من الفيتامينات التي تذوب في الدهون (فيتامين هـ بجرعة 100 ملغ يوميًا).

يساعد إعطاء العلاج في الوقت المناسب على منع الاضطرابات العصبية والعينية الشديدة غير القابلة للعلاج.