التشخيص قبل الولادة: تنظير الجنين وفحص الدم الثلاثي

يتم تقديم التشخيص قبل الولادة للآباء الذين لديهم خطر متزايد لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات خلقية، ووفقًا لنتائجه يمكن وضع خطة علاج مقبولة لتقليل عواقب العيب الجنيني أو لإعطاء الوالدين المستقبليين الفرصة لإنهاء الحمل الذي سينتهي بولادة طفل يعاني من تشوهات كبيرة.

تشمل المجموعة عالية الخطورة النساء فوق سن 35 عامًا (العيوب الكروموسومية)؛ وأولئك الذين أنجبوا بالفعل أطفالًا يعانون من تشوهات أو لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية؛ وممثلي السكان المعرضين للخطر (فقر الدم المنجلي في منطقة البحر الكاريبي من أصل أفريقي).

مشاكل التشخيص قبل الولادة

• التوتر والقلق عند تلقي نتائج اختبار الفحص الإيجابية الكاذبة.
• إنهاء الحمل الطبيعي بشكل غير مبرر، على سبيل المثال، عندما يتم إجهاض الجنين الذكر في حين أن المرض الوراثي مرتبط بالكروموسوم X.
• لا يتم اكتشاف معظم التشوهات الخلقية التي تظهر في المجموعات منخفضة الخطورة عن طريق الفحص العشوائي.
• يختلف مدى توفر الخدمات الطبية باختلاف المناطق.

تحديد ألفا فيتوبروتين

يُفحص مصل الأم للكشف عن ألفا-فيتوبروتين في الأسبوع السابع عشر من الحمل. يرتفع مستواه إذا كان الجنين يعاني من عيب خلقي في الأنبوب العصبي (غير مغلق) أو فتق سري، أو عند وجود عيوب خلقية في حالات الحمل بتوأم، مثل الصمامات الإحليلية الخلفية ومتلازمة تيرنر. تكون مستويات ألفا-فيتوبروتين منخفضة في حالات الحمل بمتلازمة داون والأمهات المصابات بداء السكري. ولأن هذا الاختبار غير محدد، فإنه يُستخدم للفحص الأولي: وقد يُعرض على من تظهر نتائجه إيجابية إجراء المزيد من الفحوصات.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

اختبار الدم الثلاثي

يُحدَّد مستوى ألفا-فيتوبروتين، والإستراديول غير المقترن، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية في مصل الأم بناءً على عمر الأم، ووزن الجسم، وعمر الحمل. يتيح ذلك تقييم خطر عيوب الأنبوب العصبي ومتلازمة داون. لو أُتيحت هذه الاختبارات، وما تلاها من فحص للأمهات المعرضات للخطر، لجميع الأمهات، لارتفعت نسبة الاكتشاف المبكر لمتلازمة داون من 15% إلى 50% (فرضية شويرمييه)، كما هو موضح في دراسة استشرافية واسعة النطاق (عددها 12,603).

بزل السلى

يُجرى بزل السلى تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية في حوالي الأسبوع الثامن عشر من الحمل. تبلغ نسبة فقدان الجنين بعد هذا الإجراء حوالي 0.5%. يُحدد محتوى ألفا-فيتوبروتين في السائل الأمنيوسي (وهي دراسة أكثر دقة للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي من تحديد ألفا-فيتوبروتين في مصل دم الأم)، وتُزرع خلايا السائل الأمنيوسي لدراسة النمط النووي، وتحديد نشاط الإنزيمات لتحليل الجينات. تستغرق دراسة مزرعة الخلايا ثلاثة أسابيع، لذا يمكن إنهاء الحمل غير الطبيعي بعد ذلك بقليل.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

أخذ عينات من الزغابات المشيمية

في الفترة من 8 إلى 10 أسابيع، تُجمع عينات من المشيمة النامية لفحصها باستخدام قسطرة عبر عنق الرحم أو إبرة عبر البطن تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. يستغرق تحديد النمط النووي يومين، بينما يستغرق تحليل نشاط الإنزيم والجينات 3 أسابيع، مما يُتيح فرصة إنهاء الحمل غير الطبيعي مبكرًا، مع أمان أكبر وجهد أقل مقارنةً ببزل السلى. تبلغ نسبة فقدان الجنين بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية حوالي 3% (أعلى بنسبة 0.8% مقارنةً ببزل السلى). لا يكشف هذا الإجراء عن عيوب الأنبوب العصبي لدى الجنين.

[ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]

الموجات فوق الصوتية عالية الدقة

ابتداءً من الأسبوع 18 فصاعدًا، يستطيع المتخصص ذو الخبرة تحديد عدد متزايد من التشوهات الهيكلية الخارجية والداخلية.

تنظير الجنين

يُجرى هذا الفحص ابتداءً من الأسبوع الثامن عشر تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. يمكن الكشف عن أي تشوهات خارجية للجنين، وأخذ عينات دم وخزعات من أعضائه. تبلغ نسبة فقدان الجنين حوالي 4%.

[ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]