يمكن علاج التوحد في مرحلة الطفولة

متلازمة كروموسوم إكس الهش (المعروفة أيضًا بمتلازمة مارتن-بيل) هي خلل كروموسومي يُعتبر السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي. تشمل أعراض هذه المتلازمة أيضًا الكلام المتلعثم والمتلعثم، وسلوكيات تشبه سلوكيات الفصام - كالقفز المفاجئ، والتجهم، وحركات غريبة أخرى. بالإضافة إلى ذلك، قد يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة كروموسوم إكس الهش بالتوحد في مرحلة الطفولة.

حتى الآن، لا يعرف العلماء والأطباء كيفية التغلب على هذه المتلازمة، إذ لا توجد سوى طرق لتخفيف الأعراض مؤقتًا. ومع ذلك، لا تتوقف الأبحاث في هذا المجال، وقد يُمثل أحدها إنجازًا هامًا.

خلص علماء في المركز الطبي بجامعة راش في شيكاغو إلى أن متلازمة مارتن بيل، وربما أيضًا الأعراض الاجتماعية المصاحبة للتوحد، قد تكون قابلة للعلاج الدوائي. نُشرت نتائجهم على الإنترنت في مجلة ساينس ترانسليشنال ميديسن في 19 سبتمبر.

اكتملت المرحلة الأولى من اختبار الدواء الجديد STX209، أو أرباكلوفين. صُمم هذا الدواء لموازنة العمليات الكيميائية الحيوية في الدماغ التي تتعطل لدى المصابين بمتلازمة مارتن بيل.

وقد لاحظ المتطوعون الخمسة والعشرون الذين شاركوا في الدراسة وتناولوا الدواء الجديد تحسنات كبيرة: انخفاض الانفعال، وانخفاض عدد نوبات الهستيريا، وتحسن المهارات الاجتماعية.

هذه أول دراسة واسعة النطاق تستند إلى فهم جزيئي لمتلازمة الصبغي X الهش. نعتقد أن الأعراض الأساسية قد تكون قابلة للعلاج بالأدوية، كما صرحت إليزابيث بيري-كرافيس، أستاذة طب الأطفال وعلوم الأعصاب والكيمياء الحيوية.

وفقًا لمراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة، يُصاب حوالي واحد من كل أربعة آلاف ذكر وواحدة من كل سبعة آلاف أنثى بمتلازمة الصبغي X الهش، بالإضافة إلى اضطرابات طيف التوحد الناتجة عن هذا الخلل الجيني. تظهر أعراض التوحد عادةً قبل سن الثالثة.

يقول البروفيسور بيري-كرافيس: "قد يكون هذا البحث خطوةً أولى في تطوير علاجات جديدة للأمراض الوراثية التي كانت تُعتبر غير قابلة للشفاء حتى الآن. قد يُبعدنا هذا الاكتشاف عن أشكال العلاج التجريبية التي طُبّقت دون تحديد السبب الدقيق للمرض".

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]