تم اكتشاف طفرات جينية جديدة تسبب مرض السكري

يعتبر مرض السكري مرضًا شائعًا إلى حد ما، ويمكننا أن نقول إنه آفة المجتمع الحديث.

تُستخدم طرقٌ مُختلفة لعلاج هذا المرض. يُشخَّص أكثر من مليون شابٍّ في العشرين من عمرهم فأكثر بـ" داء السكري " سنويًا. ويحتل داء السكري المرتبة الثالثة عالميًا من حيث عدد المرضى بعد أمراض القلب والأوعية الدموية والأورام.

داء السكري مرضٌ جهازيٌّ يتطور على خلفية نقصٍ جزئيٍّ أو كليٍّ في هرمون الأنسولين. نتيجةً لذلك، يُعاني الجسم من اضطرابٍ في استقلاب الكربوهيدرات، وتحديدًا في تثبيط استخدام الأنسجة للجلوكوز. وينتج عن ذلك عددٌ من الاضطرابات الهرمونية والاستقلابية، التي قد تُسبب اضطراباتٍ في الكلى والأوعية الدموية الشبكية واحتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية. كل هذا يجعل داء السكري مرضًا خطيرًا يتطلب علاجًا عاجلًا.

اكتشف باحثون ثلاثة متغيرات جينية تؤثر على إنتاج الأنسولين. ونُشرت نتائج أبحاثهم في المجلة العلمية "نيتشر جينيتكس". هدف هذا البحث الذي أجراه العلماء إلى دراسة الجينات التي تؤثر بشكل كبير على إفراز هرمون الأنسولين.

وبحسب المؤلفة الرئيسية للدراسة، أستاذة علم الوراثة كارين موكي من كلية الطب بجامعة نورث كارولينا، فإن تحليل ودراسة الاختلافات الجينية يساعد على فهم أفضل لمدى تأثير الجينات على تطور المرض.

وتعد هذه الدراسة الأولى من نوعها التي تستخدم طريقة ExoME لجمع المعلومات الجينية.

تسمح طريقة تسلسل ExoME للتشخيص السريري للمتخصصين بتشخيص المرضى في الحالات التي لا يمكن فيها القيام بذلك باستخدام طرق التشخيص التقليدية.

تتيح تقنية ExoME تحديد مناطق الجينوم التي تحدث فيها الطفرات المسببة للأمراض.

يقول الباحثون: "لقد أتاحت لنا هذه الطريقة فحص عدد كبير من الأشخاص، وتحديدًا أكثر من 8000 شخص. ونأمل أن يكون هذا التحليل مفيدًا في تحديد الطفرات المرتبطة بالسمنة وتطور السرطان".

أجرى فريق من العلماء بقيادة البروفيسور موك دراسة وتحليلًا تفصيليًا لدراسة واسعة النطاق أجراها خبراء من جامعة شرق فنلندا.

قام الباحثون بتحليل السجلات الطبية والبيانات الجينية لـ 8229 رجلاً فنلنديًا للعثور على الاختلافات الجينية المحتملة التي قد تكون مرتبطة بمرض السكري.

وُجدت هذه التغيرات، التي تُسبب خللاً في إنتاج الجسم للأنسولين، في ثلاثة جينات: TBC1D30 وPAM وKANK1. ويمكن أن يُسبب وجود هذه الجينات مشاكل صحية حتى لدى الأشخاص الأصحاء تمامًا، كما قد يُؤدي إلى الإصابة بمرض السكري.

يواصل فريق العلماء جهوده، ويخطط لإجراء المزيد من الأبحاث لمعرفة المزيد عن كيفية ارتباط الجينات بمرض السكري. ويأملون أن يُسهم عملهم الناجح، المُجرى باستخدام طريقة ExoME، في دراسة الروابط الوراثية بين التغيرات الجينية والأمراض الأخرى.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]