تكون التشوهات الخلقية أكثر شيوعًا بعشرة أضعاف لدى الأطفال المصابين باضطرابات النمو العصبي

يبلغ الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي عن تشوهات خلقية، مثل عيوب القلب و/أو المسالك البولية، أكثر بعشر مرات على الأقل من الأطفال الآخرين.

هذه إحدى نتائج تحليل أجراه المركز الطبي لجامعة رادبود، استنادًا إلى بيانات أكثر من 50,000 طفل. بفضل هذه القاعدة البيانات الجديدة، أصبح من الواضح جدًا تحديد المشكلات الصحية المرتبطة باضطراب نمو عصبي معين وتلك غير المرتبطة به. نُشرت الدراسة في مجلة Nature Medicine.

يعاني ما بين 2% و3% من السكان من اضطرابات النمو العصبي، مثل التوحد أو الإعاقة الذهنية. غالبًا ما تصاحب هذه الاضطرابات مشاكل صحية أخرى، أو تكون جزءًا من متلازمة كامنة، مما يتطلب رعاية طبية إضافية للطفل. حتى الآن، لم يكن معروفًا مدى تكرار حدوث هذه المشاكل الصحية الإضافية.

يقول بيرت دي فريس، عالم الوراثة السريرية: "إنه أمر غريب، لأنه يتعارض مع الرعاية المناسبة لهذه الفئة الخاصة من الأطفال".

جمع دي فريس وزملاؤه بيانات طبية من أكثر من 50 ألف طفل مصاب باضطرابات النمو العصبي. بدأوا ببيانات ما يقرب من 1500 طفل مصاب باضطرابات النمو العصبي، والذين زاروا قسم علم الوراثة السريرية في المركز الطبي بجامعة رادبود على مدار العقد الماضي.

ومع ذلك، كانت هذه مجموعة صغيرة نسبيًا من الأطفال. وللتوصل إلى استنتاجات حول المجموعة بأكملها، نحتاج إلى أعداد أكبر، كما يوضح دي فريس.

لذا، قام الباحث الطبي ليكس دينجمانز بفحص جميع الأدبيات الطبية المتعلقة باضطرابات النمو العصبي. يقول دينجمانز: "كانت مهمةً ضخمة، بدءًا من أول بحثٍ ذي صلةٍ عام ١٩٣٨ للبروفيسور بنروز من لندن".

وجد أكثر من 9000 دراسة منشورة. وفي النهاية، احتوت حوالي سبعين مقالة على بيانات مفيدة وعالية الجودة كافية لتحديد مشاكل صحية إضافية لدى الأطفال المصابين باضطرابات النمو العصبي، مما أدى إلى إنشاء قاعدة بيانات تضم أكثر من 51000 طفل.

قدّم تحليل هذه البيانات رؤى جديدة. أولًا، وُجد أن الأطفال المصابين باضطرابات النمو العصبي لديهم تشوهات خلقية أكثر بعشر مرات على الأقل من الأطفال الآخرين في عموم السكان، مثل تشوهات القلب والجمجمة والمسالك البولية والورك. إضافةً إلى ذلك، تُبيّن قاعدة البيانات العواقب الطبية للمتلازمات الجديدة.

يوضح دينجمانز: "بالنسبة للعديد من المتلازمات التي تُسبب اضطرابات النمو العصبي، يُطرح تساؤل حول مدى ارتباطها بمشاكل صحية أخرى. والآن، وبعد أن عرفنا أعداد هذه المشاكل لدى الأطفال المصابين باضطرابات النمو العصبي، يُمكننا تحديد ما هو جزء من المتلازمة وما هو ليس كذلك بشكل أفضل". وهذا يُتيح فرصًا أفضل لإدارة أو حتى علاج الأطفال.

اضطرابات النمو العصبي وراثية بطبيعتها. حاليًا، يُعرف أن أكثر من 1800 جين هي المسؤولة عنها.

لفهم هذه الأسباب الجينية جيدًا، نستخدم قواعد بيانات عالمية تجمع بيانات الحمض النووي لأكثر من 800 ألف شخص، كما تقول ليسينكا فيسرز، أستاذة علم الجينوم الانتقالي. وتكمل قاعدة بياناتنا هذه العملية، حيث تتيح للباحثين حول العالم ربط المعرفة الجينية بحدوث مشاكل صحية محددة في اضطرابات النمو العصبي.