تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تشخيص داء الجليكوجين
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 04.07.2025
داء الجليكوجين من النوع الأول
الطرق الرئيسية لتأكيد التشخيص هي الفحص الكيميائي الحيوي (تحديد نشاط إنزيم الجلوكوز-6-فوسفاتاز في خزعة الكبد) والفحص الوراثي الجزيئي (الكشف عن الطفرات في جينات G6PC و G6PT). يُعدّ داء الجليكوجين من النوع 1a أكثر شيوعًا، لذا يبدأ التشخيص باستبعاد هذا النوع من المرض، ولكن إذا كان المرضى يعانون من نقص العدلات، يُفحص جين G6PT أولًا .
يكشف تعداد الدم الكامل عن نقص الصفيحات الدموية، وفقر الدم الطبيعي، وقلة العدلات (داء الجليكوجين من النوع 1ب)؛ ويكشف فحص الدم الكيميائي الحيوي عن الحماض الأيضي، وانخفاض مستويات الجلوكوز، وزيادة تركيزات اللاكتات (5-10 ملي مولار) وحمض اليوريك، وزيادة مستويات الدهون (خاصةً الدهون الثلاثية، والكوليسترول، والفوسفوليبيدات، والبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدًا، والبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة [LDL])، وزيادة نشاط الفوسفاتيز القلوي، و8-غلوتاميل ترانسفيراز. ويكشف فحص البول الكامل عن وجود بروتين في البول. وتكشف خزعة الكبد عن انخفاض نشاط الجلوكوز-6-فوسفاتيز، وزيادة مستويات الجليكوجين (3 أضعاف أو أكثر). ويكشف فحص الموجات فوق الصوتية على البطن عن تضخم الكبد والكلى والطحال. ويكشف الفحص المورفولوجي للكبد عن تضخم خلايا الكبد مع رواسب من الجليكوجين والدهون. يكشف الفحص المورفولوجي للكلى عن تصلب كبيبي بؤري قطعي وتليف خلالي.
الجليكوجين من النوع الثالث
يُؤكَّد التشخيص بتحديد نشاط الإنزيم في كريات الدم البيضاء، أو كريات الدم الحمراء، أو الخلايا الليفية، أو بتحليل الحمض النووي. ويمكن إجراء التشخيص قبل الولادة في العائلات التي لديها عوامل وراثية سلبية.
خزعة الكبد والعضلات: انخفاض نشاط أميلو-1،6-جلوكوزيداز، زيادة محتوى الجليكوجين (4 مرات أو أكثر).
فحص الدم الكيميائي الحيوي: ارتفاع تركيز حمض البوليك، زيادة نشاط فوسفوكيناز الكرياتين، ألانين أمينوترانسفيراز، أسبارتات أمينوترانسفيراز، انخفاض تركيز الجلوكوز، زيادة تركيز الكوليسترول، الدهون الثلاثية.
داء الجليكوجين من النوع الرابع
الطرق الرئيسية لتأكيد تشخيص داء الجليكوجين الرابع هي الفحص الجيني الجزيئي. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة في العائلات ذات الوراثة المثقلة.
في خزعة الكبد، يوجد تراكم للجليكوجين مع بنية متغيرة.
فحص الدم الكيميائي الحيوي: زيادة نشاط الفوسفاتيز القلوي، ألانين أمينوترانسفيراز، أسبارتات أمينوترانسفيراز.
داء الجليكوجين من النوع السادس
الطرق الرئيسية لتأكيد التشخيص هي الفحص الجيني الجزيئي: الكشف عن الطفرات في جين PYGL. التشخيص قبل الولادة ممكن في العائلات ذات الوراثة السلبية، ولكنه محل شك أخلاقي نظرًا للمسار الحميد للمرض.
فرط الجليكوجين من النوع التاسع
يتم التشخيص الدقيق لهذا المرض بالطرق الوراثية الجزيئية. التشخيص قبل الولادة ممكن، ولكن نظرًا لمسار المرض الحميد، فإنه محل شك أخلاقي.
داء الجليكوجين من النوع 0
قد يخضع مرضى فرط الجليكوجين من النوع 0 لمراقبة طبية طويلة، خاصةً عند ظهور البول السكري والبيلة الكيتونية لديهم. يُؤكد التشخيص بفحص خزعة الكبد، حيث يُظهر انخفاضًا في محتوى الجليكوجين ونقصًا في إنزيم غليكوجين سينثيز. كما يُمكن تشخيص الحمض النووي (DNA).
داء الجليكوجين من النوع الثاني
الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي تحديد نشاط ألفا-جليكوزيداز في مزرعة الخلايا الليفية الجلدية أو خزعة العضلات. كما يُمكن تشخيص المرض عن طريق الحمض النووي.
تظهر خزعة نخاع العظم "خلايا رغوية"؛ ترسب الجليكوجين في العضلات وخلايا الكبد.
يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة في العائلات التي تعاني من خلل وراثي.
داء الجليكوجين من النوع الخامس
لتأكيد التشخيص، يُحدد مستوى الأمونيا واللاكتات وكرياتينين فوسفوكيناز (CPK) بناءً على اختبار نقص التروية. عند فحص خزعة العضلات، يُكشف عن تراكمات الجليكوجين تحت الساركوما. الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي الكشف عن طفرات في جين الميوفوسفوريلاز. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة في العائلات ذات الوراثة غير الطبيعية.
داء الجليكوجين من النوع السابع
تكشف خزعة العضلات عن تراكمات جليكوجين طبيعية هيكليًا تحت غشاء العضلة. الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي تشخيص الحمض النووي.
الأساليب الآلية
داء الجليكوجين من النوع الثالث
يكشف تخطيط كهربية العضلات عن علامات تلف عضلي أولي. يكشف تخطيط صدى القلب عن علامات اعتلال عضلة القلب.
داء الجليكوجين من النوع الرابع
يكشف فحص الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن عن زيادة في حجم الكبد.
التشخيص التفريقي
داء الجليكوجين من النوع الأول
يتم إجراء التشخيص التفريقي مع أشكال أخرى من الجليكوجينوز في الكبد: الأنواع الثالثة والرابعة والسادسة وأمراض التمثيل الغذائي الوراثية الأخرى المصحوبة بتضخم الكبد: نقص ألفا-أنتيتريبسين، عيوب في أكسدة بيتا للأحماض الدهنية؛ طفرات في جينوم الميتوكوندريا (المظهر في شكل فشل الكبد).
داء الجليكوجين من النوع الثالث
يجب إجراء التشخيص التفريقي مع أنواع أخرى من الجليكوجينوز، وخاصة الأنواع 1أ، وV، وVI، وكذلك مع الأمراض الأيضية الوراثية التي تتميز بانخفاض التوتر العضلي، والحماض اللبني، وتضخم الكبد (عيوب أكسدة بيتا للأحماض الدهنية، وأمراض الميتوكوندريا).
داء الجليكوجين من النوع الرابع
التشخيص التفريقي: التهاب الكبد بمختلف مسبباته، وداء الجليكوجين من النوع 1أ، والنوع الثالث، والنوع السادس. أمراض أيضية وراثية أخرى تُسبب تليف الكبد: نقص ألفا-1-أنتيتريبسين، طفرات جينوم الميتوكوندريا التي تُسبب فشل الكبد، وفرط تيروزين الدم من النوع 1أ.
داء الجليكوجين من النوع الثاني
يجب إجراء التشخيص التفريقي لمرض بومبي مع ضمور العضلات، والتهاب العضلات المتعدد، وضمور العضلات الشوكية، ومتلازمات عظم الكتف، ومرض دانون.
[