الرنح الشعري التيلانجي التوسعي (متلازمة لويس بار)

ترنح توسع الشعيرات الدموية (مرادف: متلازمة لويس بار) هو مرض نادر يصيب الجهاز العصبي ويتميز بالترنح المخيخي، وهو أول أعراض المرض، وتوسع الشعيرات الدموية الذي يظهر في وقت لاحق، عادة في سن الرابعة، وعدم استقرار الكروموسومات، ونقص المناعة الذي يؤدي إلى التهابات متكررة، وخاصة في الجهاز التنفسي العلوي، والميل إلى تطوير الأورام، ومعظمها لمفية شبكية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب والمرض

يُورث هذا المرض بطريقة جسمية متنحية، وموقعه الجيني Ilq22-q23. ويُعتقد أن هذا المرض اضطراب وراثي في القدرة على الاستجابة للأضرار الناجمة عن الإشعاع المؤين. كما يُفترض وجود خلل في إصلاح الحمض النووي في بعض المتغيرات الجينية. ويُفترض أن نقص تنسج الغدة الزعترية وتغيرات الجهاز العصبي قد تكون ناجمة عن تشوهات وعائية ناجمة عن خلل في الأديم المتوسط، أو عن ردود فعل مناعية ذاتية تجاه مستضد شائع بين الخلايا الزعترية والخلايا العصبية. ويُلاحظ وجود صلة بين أورام الخلايا التائية لدى المرضى المصابين بترنح توسع الشعيرات وكسر الكروموسومات، وخاصةً 14qll.

في البشرة، يُلاحظ نسيجيًا فرط تقرن خفيف وشبه تقرن، وترسب ملحوظ للميلانين. في الثلث العلوي من الأدمة، يوجد توسع وعائي منتشر.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]