أعراض نقص حمض الفوليك

سريريًا، يتجلى نقص حمض الفوليك (أو نقصه) لدى الأطفال بزيادة الخمول، وفقدان الشهية، وانخفاض الوزن، والميل إلى اضطرابات الجهاز الهضمي (مع احتمال الإصابة بالإسهال المزمن). قد يُلاحظ التهاب اللسان، وزيادة وتيرة الأمراض المُعدية، وفي الحالات المتقدمة، نزيف نقص الصفيحات. لا توجد اضطرابات عصبية، على عكس نقص فيتامين ب _12. ومع ذلك، لوحظ أنه في حالة وجود اضطرابات نفسية عصبية (مثل الصرع والفصام)، فإن نقص حمض الفوليك يُفاقم مسارها.

سوء امتصاص حمض الفوليك الخلقي

نادر (وُصفت 13 حالة)؛ وراثي بشكل جسمي متنحي؛ يتميز بسوء امتصاص حمض الفوليك الانتقائي. يظهر فقر الدم ضخم الأرومات في الأشهر الأولى من العمر، بالإضافة إلى الإسهال، والتهاب الفم، والتهاب اللسان، وتأخر النمو، واضطرابات عصبية متقدمة. تُظهر الفحوص المخبرية مستويات منخفضة جدًا من حمض الفوليك في المصل، وكريات الدم الحمراء، والسائل النخاعي؛ وقد يزداد إفراز الفورمينوغلوتامات وحمض الأوروتيك في البول. العلاج: حمض الفوليك عن طريق الفم بجرعة تتراوح بين 5 و40 ملغ يوميًا، ويمكن زيادة الجرعة إلى 100 ملغ يوميًا أو أكثر عند الضرورة؛ كما يُمكن إعطاء حمض الفوليك عن طريق الحقن العضلي. ولمنع الانتكاس، يُعطى حمض الفوليك عن طريق الحقن العضلي بجرعة 15 ملغ كل 3-4 أسابيع.

نقص اختزال ميثيل تتراهيدروفولات

يُورث هذا المرض وراثيًا بشكل متنحي؛ وقد وُصفت أكثر من 30 حالة من هذا المرض في المراجع الطبية. تُلاحظ المظاهر السريرية الأولى للمرض إما في الأشهر الأولى من الحياة، أو بعد ذلك بكثير - في سن 16 عامًا فأكثر. من العلامات المميزة: تأخر النمو النفسي الحركي، صغر الرأس، وفي سن أكبر - اضطرابات في المشي والحركة، سكتات دماغية، ومظاهر نفسية. لا يُلاحظ فقر دم ضخم الأرومات. يؤدي نقص الإنزيم إلى زيادة في مستوى الهوموسيستين في البلازما وبيلة الهوموسيستين، وانخفاض في مستويات الميثيونين في البلازما. وفقًا لنتائج الدراسات الشكلية المرضية التي أُجريت على مرضى يعانون من نقص حاد في نشاط إنزيم ميثيل تتراهيدروفولات ريدكتاز، كُشف عن تغيرات وعائية، وتجلط في الأوردة والشرايين الدماغية، وتوسع في البطينات الدماغية، واستسقاء الرأس، وصغر حجم التلافيف، وتغيرات حول الأوعية الدموية، وإزالة الميالين، وتسلل الخلايا البلعمية، وداء الدباق، وكثرة الخلايا النجمية، وتغيرات تنكسية في النخاع الشوكي. كما يمكن أن يكون سبب إزالة الميالين نقص الميثيونين. للتشخيص، يُحدد نشاط الإنزيم في خلايا الكبد، وكريات الدم البيضاء، وزرع الخلايا الليفية.

التشخيص: غير مُرضٍ في بداية المرض. العلاج: المرض مُقاوم للعلاج؛ يُوصف حمض الفوليك، وميثيل تتراهيدروفولات، وميثيونين، وبيريدوكسين، وكوبالامين، وبيتين. يُمكن تشخيص نقص الإنزيم قبل الولادة (بزل السلى، خزعة المشيمة). بعد التشخيص، يُوصف البيتين، الذي يُساعد على خفض مستويات الهوموسيستين وزيادة مستويات الميثيونين.

فقر الدم الضخم الأرومات المعتمد على الثيامين

هذا المرض نادر جدًا، وينتقل وراثيًا بطريقة جسمية متنحية. يعاني المرضى من فقر دم ضخم الأرومات، وقد يعانون أيضًا من فقر دم حديدي الأرومات مع حلقات حديدية. يعاني المرضى من نقص الكريات البيض وقلة الصفيحات الدموية. بالإضافة إلى فقر الدم ضخم الأرومات، يعاني المرضى من داء السكري، وضمور العصب البصري، والصمم. مستويات الكوبالامين وحمض الفوليك في المصل طبيعية، ولا توجد أي علامات على نقص الثيامين.

لم تتضح بعد آلية المرض. يُعتقد أن المرض قد يكون ناجمًا عن اضطراب في نقل الثيامين أو عن نقص في نشاط إنزيم بيروفوسفوكيناز المعتمد على الثيامين.

العلاج: استخدام فيتامين ب _١٢ وحمض الفوليك غير فعال. يُوصف الثيامين بجرعة ١٠٠ ملغ يوميًا عن طريق الفم حتى تعود المؤشرات الدموية إلى طبيعتها تمامًا، ثم يُجرى علاج داعم بالثيامين بجرعة ٢٥ ملغ يوميًا. في حال التوقف عن تناول الدواء، قد تحدث انتكاسة للمرض بعد عدة أشهر.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]