أعراض مرض مينكوفسكي-شوفار.

تظهر أعراض كثرة الكريات الدموية الدقيقة الوراثية سريريًا في 50% من الحالات في مرحلة حديثي الولادة؛ وفي الغالبية العظمى من المرضى، يبدأ المرض قبل سن المراهقة. وقد ثبت أن الظهور المبكر لأعراض المرض يُحدد مسبقًا مسارًا أكثر شدة.

يحتل المكان المركزي في الصورة السريرية ثلاثة أعراض رئيسية ناجمة عن توطين انحلال الدم داخل الخلايا: اليرقان، شحوب الجلد والأغشية المخاطية، تضخم الطحال.

قد تختلف شدة اليرقان، ويُحددها مستوى البيليروبين غير المباشر. في بعض المرضى، قد يكون يرقان الجلد والصلبة العرض الوحيد الذي يستدعي استشارة طبية. ينطبق على هؤلاء المرضى قول شوفار الشهير: "إنهم مصابون باليرقان أكثر من مرضهم". من السمات المميزة لليرقان عدم وجود أصباغ صفراوية في البول، مع ملاحظة وجود بيلة يوروبيلينية.

يحدث شحوب الجلد والأغشية المخاطية بسبب وجود فقر الدم وتعتمد شدته على درجة فقر الدم؛ خارج الأزمة الانحلالية يكون الشحوب أقل وضوحًا، ولكن أثناء الأزمة يكون حادًا.

تختلف درجة تضخم الطحال؛ ففي ذروة الأزمة، يكون الطحال متضخمًا بشكل ملحوظ، كثيفًا، أملسًا، ومؤلمًا عند الجس. كما يوجد تضخم في الكبد. وخلال فترة التعويض، يستمر تضخم الطحال، ولكن بدرجة أقل.

غالبًا ما يُصاب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و5 سنوات بحصوات المرارة، ولكن غالبًا ما يُشخَّص تحصُّن المرارة لدى المراهقين. يحدث تحصُّن المرارة لدى حوالي 50% من المرضى الذين لم يخضعوا لاستئصال الطحال.

غالبًا ما يعاني المرضى من جمجمة بارزة، وحنك قوطي، وجسر أنفي عريض، وتشوهات في الأسنان، والتهاب الأصابع، وتعدد الأصابع، وتباين لون القزحية. في الحالات الشديدة والمتقدمة من المرض، من المحتمل حدوث تأخر في النمو، وتخلف عقلي، وقصور في الأعضاء التناسلية.

اعتمادًا على شدته، يُميّز ثلاثة أشكال من المرض. في الشكل الخفيف، تكون الحالة العامة مُرضية، مع ظهور انحلال دم وتضخم طحال بشكل طفيف. في الشكل المتوسط، يُلاحظ فقر دم خفيف أو متوسط مع انحلال دم غير مُعوَّض ونوبات يرقان، وتضخم طحال واضح. في الشكل الحاد، يُلاحظ فقر دم واضح، مما يتطلب نقل دم متكرر، وقد تحدث نوبات تناذر، ويُلاحظ تأخر في النمو.

تصنيف كثرة الكريات الدموية الوراثية ومؤشرات استئصال الطحال

العلامات	القاعدة	تصنيف كثرة الكريات الدموية
		سهل	شدة متوسطة	ثقيل
الهيموجلوبين (جم/ل)	110-160	110-150	80-120	60-80
عدد الخلايا الشبكية (%)	<3	3.1-6	>6	>10
مؤشر الشبكية	أقل من 1.8	1.8-3	>3
محتوى السبيكترين في كريات الدم الحمراء (% من المعدل الطبيعي) 2	100	80-100	50-80	40-60
المقاومة التناضحية	القاعدة	طبيعي أو منخفض قليلاً	انخفاض حاد	انخفاض حاد
انحلال الدم الذاتي بدون جلوكوز (%) في وجود الجلوكوز	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
استئصال الطحال		عادة لا تكون هناك حاجة	يجب أن يتم إكماله قبل البلوغ	كما هو موضح، من الأفضل أن يتم الأداء بعد 3 سنوات
الأعراض السريرية		لا أحد	شحوب، أزمة تكاثرية، تضخم الطحال، حصوات المرارة	شحوب، أزمة تكاثرية، تضخم الطحال، حصوات المرارة

أزمة مولدات الأريثرويد هي مضاعفات خطيرة لأزمة انحلال الدم، تظهر خلالها أعراض نقص تنسج نخاع العظم مع تلف انتقائي لجرثومة الكريات الحمر. يُعتقد أن تطور أزمة مولدات الأريثرويد، كقاعدة عامة، ناتج عن إضافة عدوى فيروسية يسببها فيروس بارفو B19. تستمر حالات مولدات الأريثرويد في نخاع العظم من عدة أيام إلى أسبوعين، وتسبب فقر دم شديد، وقد تكون السبب الرئيسي لوفاة المريض. سريريًا، يُلاحظ شحوب واضح في الجلد والأغشية المخاطية في غياب تام لليرقان في الجلد والصلبة، كما لا توجد زيادة في الطحال أو تكون طفيفة، ولا يوجد توافق بين شدة تضخم الطحال وشدة أزمة فقر الدم. لا توجد كثرة الشبكيات، حتى الاختفاء التام للشبكيات من الدم المحيطي. يُكتشف نقص الصفيحات لدى بعض الأطفال. تتم ملاحظة الأزمات التجديدية بشكل رئيسي عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و11 عامًا، وعلى الرغم من شدتها، فهي قابلة للعكس.

إن مسار فقر الدم مينكوفسكي-شوفارد متموج؛ فبعد تطور الأزمة، تتحسن المعايير السريرية والمخبرية ويحدث الهدأة، والتي تستمر من عدة أشهر إلى عدة سنوات.

المضاعفات

الأزمة الانحلالية هي زيادة حادة في عمليات انحلال الدم، غالبًا على خلفية العدوى.

غالبًا ما ترتبط أزمة نقص الكريات الحمر (اللاتنسجية) - وهي توقف نضج خلايا الدم الحمراء - بتغيرات ضخمة الأرومات. وعادةً ما تُستثار هذه الأزمة بعدوى فيروس بارفو B19، إذ يؤثر هذا الفيروس على الخلايا السليمة النامية، مسببًا توقفًا مؤقتًا لإنتاجها.

يمكن أن يؤدي نقص حمض الفوليك بسبب تسارع دوران خلايا الدم الحمراء إلى تطور فقر الدم الضخم الأرومات الشديد.

يحدث مرض حصوة المرارة في حوالي نصف المرضى غير المعالجين، ويزداد احتمال الإصابة به مع تقدم العمر.

يعتبر التحميل الثانوي للحديد أمرًا نادرًا.

[ 1 ]