أعراض التليف الكيسي

تظهر الأعراض الأولى للتليف الكيسي لدى معظم المرضى في السنة الأولى من العمر، ويظهر المرض في 60% من الحالات قبل بلوغ الطفل ستة أشهر. في الفترة الوليدية، يصاحب التليف الكيسي علامات انسداد معوي (انسداد معوي بسبب العقي)، وفي بعض الحالات التهاب الصفاق المصاحب لثقب جدار الأمعاء. يُصاب ما يصل إلى 70-80% من الأطفال المصابين بانسداد معوي بسبب العقي بالتليف الكيسي. كما يُمكن أن يكون اليرقان الوليدي المُستمر، والذي يُصيب 50% من المرضى المصابين بانسداد معوي بسبب العقي، أول علامة سريرية للتليف الكيسي.

تتم ملاحظة الأعراض النموذجية التالية للتليف الكيسي عند الرضع:

• الأعراض التنفسية المتكررة أو المزمنة (السعال أو ضيق التنفس)؛
• الالتهاب الرئوي المتكرر أو المزمن؛
• تأخر في النمو البدني؛
• براز رخو، غزير، زيتي وذو رائحة كريهة؛
• الإسهال المزمن؛
• هبوط الغشاء المخاطي للمستقيم؛
• اليرقان الوليدي المطول؛
• "ملوحة" الجلد؛
• الجفاف في الطقس الحار (حتى درجة الإصابة بضربة الشمس)؛
• نقص كهرل الدم المزمن؛
• التاريخ العائلي للوفاة عند الأطفال خلال السنة الأولى من العمر أو وجود أشقاء يعانون من أعراض سريرية مماثلة؛
• نقص بروتين الدم، وذمة.

عند الأطفال الأكبر سنًا، يتم ملاحظة تأخر النمو البدني، وبراز دهني ذو رائحة كريهة، والتهابات الجهاز التنفسي البكتيرية المتكررة، وعلامات ركود الصفراء.

تعتمد أعراض التليف الكيسي على درجة الضرر الذي يلحق بالأعضاء والأجهزة المختلفة وتشمل أعراض تلف الجهازين القصبي الرئوي والكبدي الصفراوي والبنكرياس والجهاز الهضمي، فضلاً عن ضعف الوظيفة الإنجابية والتعرق.

الأعراض الرئيسية للتليف الكيسي

في الأطفال في السنة الأولى من العمر	في أطفال ما قبل المدرسة	في الأطفال في سن المدرسة	في المراهقين والبالغين
السعال المتكرر أو المستمر (ضيق التنفس)	السعال المستمر، وربما يكون مصحوبًا ببلغم صديدي	أعراض عدوى الجهاز التنفسي السفلي المزمنة ذات السبب غير المعروف	أمراض الرئة الالتهابية القيحية المتكررة ذات السبب غير المعروف
الالتهاب الرئوي المتكرر	ضيق التنفس المتكرر أو المستمر ذو السبب غير المعروف	التهاب الجيوب الأنفية المزمن	"سماكة تشبه عود الطبل في السلاميات الطرفية للأصابع"
تأخر في النمو البدني	نقص الوزن وتأخر النمو	داء السلائل الأنفي	التهاب البنكرياس
براز غير متشكل، غزير، زيتي وذو رائحة كريهة	تدلّي المستقيم	توسع القصبات الهوائية	انسداد الأمعاء الدقيقة البعيدة
الإسهال المزمن	الانغلاف	"سماكة تشبه عود الطبل في السلاميات الطرفية للأصابع"	علامات تليف الكبد وارتفاع ضغط الدم البابي
تدلّي المستقيم	الإسهال المزمن	الإسهال المزمن	تأخر النمو
اليرقان الوليدي المطول	"سماكة تشبه عود الطبل في السلاميات الطرفية للأصابع"	انسداد الأمعاء الدقيقة البعيدة	تأخر النمو الجنسي
طعم مالح للجلد	بلورات الملح على الجلد	التهاب البنكرياس	العقم وانعدام الحيوانات المنوية عند الرجال (97%)
نقص صوديوم الدم المزمن ونقص كلوريد الدم	نقص صوديوم الدم، نقص كلوريد الدم والقلاء الأيضي	تضخم الكبد أو خلل وظائف الكبد لأسباب غير معروفة
نقص بروتين الدم (الوذمة)	تضخم الكبد أو خلل وظائف الكبد لأسباب غير معروفة
ضربة الشمس أو علامات الجفاف في ظروف درجات الحرارة المرتفعة	الجفاف منخفض التوتر	تدلّي المستقيم	انخفاض الخصوبة لدى النساء (<50%)

قد تظهر أيٌّ من الأعراض المذكورة أعلاه في الصورة السريرية للمرض في أي عمر (هناك حالات غير نمطية لأعراض "أعواد الطبل" وأمراض الكبد في السنوات الأولى من العمر). تظهر الأعراض الأولى للتليف الكيسي لدى معظم المرضى في السنة الأولى من العمر، على الرغم من وصف حالات من المظاهر السريرية المتأخرة (حتى مرحلة البلوغ). يعتمد وجود بعض أعراض التليف الكيسي في الصورة السريرية العامة للمرض بشكل كبير على نوع الطفرة (أو الطفرات). يُعدّ الحذف F 508 الأكثر شيوعًا، حيث تظهر فيه العلامات السريرية للتليف الكيسي في سن مبكرة، وفي 90% من الحالات، يُصاب المريض بقصور البنكرياس.

في الفترة الوليدية، يظهر على المرضى المصابين بالتليف الكيسي في أغلب الأحيان ما يلي:

• انسداد الأمعاء بالعقي - يحدث في 20% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي، ويزداد تعقيده في بعض الأحيان بسبب التهاب الصفاق بالعقي المرتبط بثقب جدار الأمعاء (ما يصل إلى 70-80% من الأطفال المصابين بانسداد الأمعاء بالعقي يعانون من التليف الكيسي)؛
• اليرقان الوليدي المطول - يحدث في 50٪ من المرضى الذين يعانون من انسداد الأمعاء بسبب العقي.

يعاني معظم الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من مجموعة من السعال المتكرر أو المستمر، وعادات الأمعاء، والفشل في النمو، حيث يكون أحد الأعراض أكثر وضوحًا من الأعراض الأخرى.

• السعال، الذي يكون جافًا ونادرًا في البداية، ثم يتطور إلى سعال متكرر وغير مُنتج، ويُثير القيء أحيانًا، يصبح مزمنًا. في بعض الحالات، تُشبه نوبات السعال نوبات السعال الديكي. غالبًا ما تظهر نوبات السعال أولًا على خلفية عدوى الجهاز التنفسي العلوي، لكنها لا تختفي بعد ذلك، بل تتزايد شدتها وتكرارها تدريجيًا.
• من السمات المميزة لمرضى التليف الكيسي كثرة خروج براز زيتي كبير الحجم، كريه الرائحة، يحتوي على بقايا طعام غير مهضومة. يصعب غسل البراز من المرحاض أو الحفاضات، وقد يحتوي على شوائب دهنية ظاهرة.
• في بعض الحالات، قد يكون الفشل في النمو هو العرض الوحيد للمرض.
• يُعد تدلي المستقيم أول الأعراض السريرية للتليف الكيسي لدى 5-10% من المرضى. في حال عدم تلقي العلاج المناسب، يحدث تدلي المستقيم لدى 25% من مرضى التليف الكيسي، وغالبًا ما يكون ذلك في عمر سنة إلى سنتين. أما لدى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات، فيقل حدوث هذا العرض بشكل ملحوظ. نوبات السعال مصحوبة بما يلي:
  • براز متغير؛
  • تأخير في النمو البدني؛
  • ضعف قوة العضلات؛
  • انتفاخ الأمعاء؛
  • الإمساك المتقطع.

في سن ما قبل المدرسة، نادرًا ما يظهر التليف الكيسي، وأكثر ندرة في سن المدرسة. غالبًا ما يرتبط هذا التشخيص المتأخر بوجود طفرات جينية "ناعمة" لدى المريض، مما يؤدي إلى الحفاظ على وظائف البنكرياس لفترة طويلة. في مرحلتي المراهقة والبلوغ، وخاصةً في غياب أي أعراض للمرض في التاريخ المرضي، يكون التليف الكيسي نادرًا للغاية، وعادةً ما يستمر دون ظهور أعراض سريرية نموذجية.

من المهام الرئيسية في علاج التليف الكيسي منع أو تقليل تفاقم العملية المعدية والالتهابية المزمنة في الجهاز القصبي الرئوي. ولضمان العلاج المناسب وفي الوقت المناسب، من الضروري مراقبة ظهور الأعراض المميزة للتفاقم، والتي تشمل:

• تغير في طبيعة السعال؛
• ظهور السعال في الليل؛
• زيادة في كمية البلغم وتغير في طبيعته؛
• ضيق متزايد في التنفس؛
• ظهور الحمى؛
• زيادة معدل ضربات القلب؛
• فقدان الشهية؛
• فقدان الوزن؛
• انخفاض القدرة على ممارسة النشاط البدني؛
• زرقة؛
• تدهور الصورة السمعية والشعاعية في الرئتين؛
• تدهور معلمات FVD.

مضاعفات التليف الكيسي

• فقر الدم الانحلالي عند الأطفال حديثي الولادة والاضطرابات العصبية عند الأطفال الأكبر سنا الناتجة عن نقص فيتامين E.
• يحدث انسداد الأمعاء الدقيقة البعيدة لدى ٢٪ من الأطفال دون سن الخامسة، و٢٧٪ من المرضى فوق سن الثلاثين (٧-١٥٪ من إجمالي المرضى). في الحالات الخفيفة، يشكو المرضى من ألم، ويمكن جس تضخم الأعور أثناء الفحص السريري. في الحالات الشديدة، تظهر علامات انسداد الأمعاء: متلازمة الألم، وانتفاخ الأمعاء، والقيء، والإمساك، وظهور مستويات السوائل في الأشعة السينية للبطن.
• غالبًا ما يقترن داء السلائل الأنفي بحصوات المرارة ولا يسبب أي أعراض تقريبًا.
• يُصاب 20% من مرضى التليف الكيسي البالغين بداء السكري. قد يُحفز استخدام أدوية الجلوكوكورتيكويد أو اتباع نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية الإصابة بداء السكري. أعراض المرض نموذجية لداء السكري، حيث يعاني المريض من العطش، وكثرة التبول، وكثرة العطش، وفقدان الوزن. أما الحماض الكيتوني لدى مرضى التليف الكيسي وداء السكري، فهو نادر الحدوث نسبيًا.
• يُصاب جميع مرضى التليف الكيسي بتليف كبدي متفاوت الشدة. وفي 5-10% من الحالات، يؤدي تليف الكبد إلى تليف الكبد الصفراوي وارتفاع ضغط الدم البابي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]