متلازمة عين القطة

الأمراض الكروموسومية هي مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية الجينية، تشمل متلازمة عين القطة (مرادفاتها: متلازمة خلل التنسج الصبغي، تضاعف الكروموسوم 22 (22pt-22q11)، التربيع الصبغي الجزئي للكروموسوم 22 (22pter-22q11)، التثلث الصبغي الجزئي للكروموسوم 22 (22pter-22q11)، ومتلازمة شميد-فراكارو). تُعد هذه المتلازمة مرضًا كروموسوميًا نادرًا نسبيًا، يتميز بعارضين رئيسيين: رتق (غياب) فتحة الشرج، وتشوه في نمو القزحية، حيث تشبه عين القطة من الخارج.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

علم الأوبئة

معدل انتشار هذا المرض هو حالة واحدة لكل مليون مولود جديد.

[ 8 ]

الأسباب متلازمة عين القطة

يلعب العامل الوراثي الدور الأساسي في تطور المرض: إذا كان هناك شخص مريض بمتلازمة عين القطة في العائلة، فهناك احتمال كبير لإنجاب طفل مصاب بأمراض مماثلة.

[ 9 ]

طريقة تطور المرض

لا يزال مسبب المرض ونوع وراثته مجهولين، نظرًا لطبيعة المرض المتفرقة. في بعض الحالات، حدد المتخصصون إعادة توزيع للبنية الدقيقة للكروموسوم 22 (تثلث صبغي غير مكتمل، نتيجةً للتضاعف الخلالي 22q11.2)، بالإضافة إلى كروموسوم إضافي صغير غير مركزي يظهر فجأةً نتيجة فشل في مرحلة انقسام الخلايا أثناء تكوين الأمشاج لدى الأم أو الأب.

نظريًا، يُفترض أن هذه الحالة المرضية وراثية. بناءً على هذه النظرية، يمتلك كلٌّ من الأم والأب خلايا مختلفة وراثيًا، أي أن الخلايا لا تحتوي جميعها على الكروموسومات نفسها. ونظرًا لعدم وجود الكروموسوم الأكروسنتريك في جميع الخلايا، فقد لا تظهر متلازمة عين القطة في جيل معين، أو قد تُكتشف بشكل خفيف.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

الأعراض متلازمة عين القطة

تُسمى متلازمة عين القطة أحيانًا بمتلازمة التتراسومي الجزئي 22 أو متلازمة شميد-فراكارو في الأوساط الطبية. تظهر أولى علاماتها عند الولادة، وتتميز بالأعراض التالية:

• غياب فتحة الشرج، عدم نزول الخصيتين (الخصية المعلقة)، نقص نمو الرحم أو غيابه، الفتق السري أو الإربي، مرض هيرشسبرونج، القولون الضخم؛
• غياب جزء من القزحية على أحد الجانبين أو كليهما؛
• تدلي الزوايا الخارجية للشقوق العينية، العيون المائلة، انحناء الجفن، تباعد العينين، الحول، صغر حجم مقلة العين من جانب واحد، غياب القزحية (انعدام القزحية)، ثلم في الجفن، إعتام عدسة العين؛
• بروزات أو انخفاضات على السطح الأمامي للأذنين، غياب (تضيق) القناة السمعية الخارجية، فقدان السمع التوصيلي؛
• عيوب صمامات القلب (رباعية فالو، عيب الحاجز البطيني، تضيق الشريان الرئوي، تضخم البطين الأيمن)؛
• عيوب النمو في الجهاز البولي، الفشل الكلوي، نقص تنسج الكلى أحادي الجانب أو الثنائي و/أو عدم تكوّنها، استسقاء الكلية، خلل التنسج الكيسي؛
• قامة صغيرة؛
• انحناء العمود الفقري، نقص نمو الهيكل العظمي، الجنف، اندماج غير طبيعي لبعض العظام في العمود الفقري (اندماج الفقرات)، عدم تنسج الشعاع، التحام بعض الأضلاع، خلع الورك، غياب بعض الأصابع؛
• التخلف العقلي (ليس دائمًا، ولكن في الغالبية العظمى من الحالات)؛
• نقص نمو الفك السفلي، الشفة المشقوقة؛
• الميل إلى تكوين الفتق؛
• شق الحنك؛
• عيوب النمو الأخرى مثل التشوهات الوعائية، والفقرات النصفية، وما إلى ذلك.

متلازمة عين القطة عند الموت

متلازمة عين القطة، كمرض وراثي، غالبًا ما يُخلط بينها وبين ما يُسمى بتأثير أو عَرَض "حدقة القطة" - وهي إحدى العلامات الأولى والواضحة لعملية موت الخلايا غير القابلة للعكس - الموت البيولوجي للإنسان. يكمن جوهر هذا التأثير في أنه عند الضغط الخفيف على جانبي مقلة عين المتوفى، تصبح الحدقة بيضاوية الشكل (مستطيلة قليلاً، مثل القطة). أما إذا كان الشخص على قيد الحياة، فإن شكل الحدقة لا يتغير ويبقى مستديرًا: ويحدث هذا بسبب توتر العضلات التي تُمسك الحدقة، وكذلك بسبب استمرار ضغط العين.

بعد وفاة الشخص، يتوقف الجهاز العصبي المركزي عن العمل، وتسترخي العضلات، وينخفض ضغط الدم نتيجةً لتوقف تدفق الدم. ونتيجةً لذلك، ينخفض ضغط العين بشكل حاد.

يمكن ملاحظة أعراض بؤبؤ العين لدى القطط في وقت مبكر يصل إلى 10 دقائق بعد لحظة الموت البيولوجي للكائن الحي.

[ 15 ]، [ 16 ]

المضاعفات والنتائج

تعتمد عواقب المتلازمة على التشوهات الخلقية التي يعاني منها المولود الجديد. كما أن درجة التشوهات، ووظائف الأعضاء والأجهزة، وسرعة تلقي الرعاية الطبية عوامل مهمة.

لا أحد يستطيع التنبؤ بمدة حياة الشخص المصاب بمتلازمة عين القط. إذا اعتنيت بالطفل، وعززت صحته بالأدوية، وكيفته مع بيئته، فإن تشخيص المرض يكون مُرضيًا. ومع ذلك، نظرًا لأن المتلازمة غالبًا ما تصاحبها عيوب نمو متعددة، فلا يمكن التنبؤ بجودة ومدة حياة المريض إلا بعد فحص شامل من قِبل أخصائيين: طبيب قلب، طبيب مسالك بولية، طبيب أعصاب، جراح، طبيب عظام، إلخ.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]

التشخيص متلازمة عين القطة

في معظم الحالات، يُحدد التشخيص بناءً على المظهر المميز للطفل. ولتشخيص أدق، قد يُوصى بإجراء تحليل خلوي وراثي وفحص مجموعة كروموسومات الطفل. يُنصح بإجراء هذه الدراسة حتى خلال فترة التخطيط للحمل، إذا كان أحد أفراد الأسرة قد عانى من حالات تشوهات كروموسومية. إذا كانت النتائج غير مرضية، يُوصى أيضًا بما يلي:

• بزل السلى – تحليل السائل الأمنيوسي؛
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية؛
• بزل الحبل السري – تحليل دم الحبل السري للجنين.

وكقاعدة عامة، نجد أن المرضى لديهم كروموسوم إضافي، يتكون من زوج من الأقسام المتطابقة للكروموسوم 22. ويوجد مثل هذا القسم في الجينوم في أربع نسخ.

إذا كان سبب المرض هو تكرار منطقة 22q11، فسيتم العثور على ثلاث نسخ.

[ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة ريجر - خلل تكوين الطبقة المتوسطة من القرنية والقزحية.

علاج او معاملة متلازمة عين القطة

يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة عين القطة لفحص إلزامي من قِبل أطباء متخصصين. وينبغي أن يهدف العلاج الذي يصفونه إلى القضاء على الأعراض وتحسين جودة حياة الطفل قدر الإمكان. ويعود هذا النهج في المقام الأول إلى أن هذا المرض الكروموسومي يُعتبر حاليًا غير قابل للشفاء.

في البداية، قد يكون العلاج الجراحي ضروريًا لتصحيح عمل الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية.

بالإضافة إلى ذلك، قد يُوصف برنامج علاجي وعلاج نفسي لدعم النشاط النفسي الحركي. كما أن العلاج الطبيعي وجلسات التدليك المنتظمة والعلاج اليدوي لها تأثير إيجابي على حالة الطفل.

كما أشرنا سابقًا، يُعدّ الفحص الجيني للوالدين قبل الحمل أفضل وسيلة للوقاية من التشوهات الكروموسومية. إذا شُخِّص أي فرد من أفراد العائلة أو أحد الأقارب المقربين بمتلازمة عين القطة، فعلى الوالدين المستقبليين الاستعداد جيدًا لأي حمل محتمل واستبعاد أي تشوهات نمو جنينية محتملة مسبقًا.