تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
لماذا يولد الأطفال الذين تم تقليص حجمهم؟
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 05.07.2025
متلازمة داون، بحسب الأطباء، هي خلل وراثي بحت. لماذا يُولد الأطفال بمتلازمة داون؟ ما الذي يُميز هذا الانحراف، وهل يُمكن اكتشافه في المراحل المبكرة من الحمل؟
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون تُسمى أيضًا التثلث الصبغي الذي يشمل الكروموسوم 21. هذا أحد أشكال أمراض الجينات، عندما تحتوي المادة الوراثية على كروموسوم إضافي واحد بدلاً من 46 كروموسومًا مطلوبًا. بشكل عام، تكون الكروموسومات مقترنة، ولكن بدلاً من الزوج 21، يوجد ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين.
اكتُشفت متلازمة داون ووُصفت لأول مرة عام ١٨٦٦ على يد الطبيب الإنجليزي جون داون، ولذلك سُميت باسمه. بعد ذلك بكثير، عام ١٩٥٩، واصل عالم الوراثة الفرنسي جيروم لوجون أبحاثه، مكتشفًا وجود صلة وثيقة بين هذه المتلازمة وعدد الكروموسومات الفطري لدى الطفل. تشير كلمة "متلازمة" إلى مجموعة من السمات والخصائص.
وبما أن الكروموسوم الإضافي ليس من السمات المميزة للإنسان، فإنه يؤدي إلى تأخير معين في النمو: تباطؤ في النمو البدني، والأهم من ذلك، النمو العقلي للطفل.
ما مدى شيوع إصابة الأطفال بمتلازمة داون؟
وفقًا للبيانات الطبية، يؤثر عمر الأم على احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. ويزداد احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة المرضية كلما تقدمت الأم في السن. ووفقًا للإحصاءات، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الأمهات اللواتي تتراوح أعمارهن بين 20 و24 عامًا هي 1: 1562. وفي سن 35-39، تصل هذه النسبة إلى 1: 214، وإذا تجاوزت الأم 45 عامًا، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تصل إلى 1: 19.
وفقًا للتقارير الطبية، يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أعلى إذا كانت الأم دون سن الخامسة والثلاثين. لكن الأطباء يقولون إن هذا لا يعود إلى أمراض وراثية، بل لأن النساء يلدن غالبًا في هذا العمر. أما بالنسبة للرجال، فيزداد خطر إنجابهم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون بعد سن الثانية والأربعين. ويفسر ذلك انخفاض جودة الحيوانات المنوية بشكل ملحوظ.
يُولد كل طفل من أصل 700 طفل على وجه الأرض مصابًا بمتلازمة داون سنويًا، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية. ويُحتمل أن يُولد كلٌّ من البنات والأولاد مصابين بهذا المرض بنسبة متساوية. علاوة على ذلك، قد يتمتع الوالدان بصحة جيدة تمامًا - الأم والأب.
[ ماذا يفعل الآباء عندما يكتشفون أنهم سيرزقون بطفل مصاب بمتلازمة داون؟
في أغلب الأحيان، تُنهي الأمهات حملهن. ووفقًا لبحثٍ أُجري عام ٢٠٠٢، أُنهي ما يصل إلى ٩٣٪ من حالات الحمل في أوروبا بسبب اكتشاف متلازمة داون لدى الأجنة. كما تُظهر بياناتٌ أنه على مدار سبع سنوات من البحث، اكتُشف أن ٩٢٪ على الأقل من النساء أنهين حملهن بعد معرفتهن بحملهن بطفلٍ مصاب بمتلازمة داون.
وفقًا للإحصاءات، يُولد أكثر من ألفين ونصف طفل مصاب بهذه المتلازمة في روسيا سنويًا. ويتخلى أكثر من 84% من الآباء عن أطفالهم في مستشفيات الولادة. وفي معظم الحالات، لا يكتفي الطاقم الطبي بدعمهم، بل يقدم لهم توصيات إيجابية أيضًا.
لماذا يظهر الأطفال المصابين بمتلازمة داون؟
وفقًا لأبحاث حديثة حول متلازمة داون، أُجريت قبل عامين فقط، ثَبُتَ أن هذا المرض قد لا ينتج فقط عن وجود كروموسوم إضافي أثناء تكوين الجنين، بل أيضًا عن جميع أنواع الحوادث أثناء الحمل. كما قد يظهر كروموسوم إضافي نتيجةً لخلل في تكوين وتطور الخلايا الجنسية.
لا يؤثر سلوك الأم والأب أو نمط حياتهما على تطور هذه الحالة المرضية. كما أن الظروف المحيطة، كالطقس والعوامل البيئية ودرجات الحرارة، لا تؤثر على تكوين جنين مصاب بمتلازمة داون.
التشخيص المبكر للجنين المصاب بمتلازمة داون
التشخيص المبكر للأطفال المصابين بمتلازمة داون، الذين لم يولدوا بعد، متاحٌ لجميع العائلات. يُمكن إجراؤه في المراحل المبكرة من الحمل. تتمثل طرق التشخيص الرئيسية في الفحص الكيميائي الحيوي للمشيمة والموجات فوق الصوتية. يُعدّ الغشاء الجنيني، الذي يحتوي على زغابات مشيمية حساسة للاهتزازات المختلفة، المادة المستخدمة في الدراسة. يأخذ الأطباء عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي بإبرة رفيعة كبيرة، ويُجرون التحليل. يُسمى تحليل السائل الأمنيوسي بزل السلى.
تُعتبر هذه الطرق التشخيصية محفوفة بالمخاطر، إذ تنطوي على خطر كبير للإجهاض أو تلف المشيمة.
ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون
عند ولادة الطفل، يُمكن تشخيص إصابته بمتلازمة داون من خلال سماته المميزة. يكون وزن الطفل أقل من المعتاد، وعيناه ضيقتان، وجسر أنفه مسطحًا جدًا، وفمه مفتوح قليلًا باستمرار. ولكن للتأكد من إصابته بمتلازمة داون، يجب إجراء فحوص كروموسومية إضافية.
يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من عدد من الأمراض المصاحبة، مثل أمراض القلب، وضعف البصر، والسمع، واضطرابات النطق. ولا يُعدّ الاعتقاد بأن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من اضطرابات نفسية صحيحًا تمامًا. فهؤلاء الأطفال قادرون على التحدث، والكتابة، والرسم، وإصلاح الأجهزة، والقراءة، والعزف على مختلف الآلات الموسيقية. يُعدّ التواصل أمرًا بالغ الأهمية لهؤلاء الأطفال، ولكن ليس بشكل منفرد، بل ضمن مجموعة من الأطفال.
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من صعوبة بالغة في التواصل بشكل كامل، ولكن لا ينبغي فصلهم عن الآخرين. يجدون صعوبة في العمل التحليلي، ولكن قد يتمتع هؤلاء الأطفال بقدرات لا يمتلكها الأطفال العاديون. قد يتمتعون بذاكرة خارقة، وخاصةً الذاكرة البصرية. يمكنهم تذكر كميات كبيرة من المعلومات، الموسيقية والنصية.
لماذا يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون؟ تُدبّر الطبيعة أن يعيش بعض هؤلاء الأطفال بيننا، وكثيرًا ما يتميّزون بقدراتهم الاستثنائية. لا شيء يحدث صدفة. والأمر لا يقتصر على احتمال وجود كروموسوم إضافي، بل يتعلق أيضًا بثمن الحياة البشرية، التي تُحقّق غايتها في هذا العالم.