متلازمة توريت - التشخيص

المعايير التشخيصية وطرق تقييم متلازمة توريت

التشنجات العابرة شائعة، تحدث لدى حوالي ربع الأطفال في سن المدرسة. يتم التشخيص عندما تستمر التشنجات لمدة 4 أسابيع على الأقل ولكن ليس أكثر من 12 شهرًا. قد تسبق عدة نوبات من التشنجات العابرة تطور التشنجات المزمنة أو متلازمة توريت. التشنجات المزمنة (CT) هي تشنجات حركية أو صوتية (ولكنها ليست مزيجًا من الاثنين) تستمر لأكثر من عام واحد. تتطلب معايير تشخيص متلازمة توريت وجود تشنجات حركية متعددة وتشنج صوتي واحد على الأقل، وليس بالضرورة في نفس الوقت. على سبيل المثال، سيتم تشخيص صبي يبلغ من العمر 16 عامًا يعاني من تشنجات حركية متعددة ولكن لا يوجد تشنجات صوتية في وقت الفحص بمتلازمة توريت إذا كان يعاني من تشنجات صوتية في سن 12. يعتبر الكثيرون أن التمييز بين متلازمة توريت والتشنجات الحركية المتعددة المزمنة أمر مصطنع، خاصة بالنظر إلى أنماط الوراثة المتشابهة المبلغ عنها في الدراسات الأنسابية. يجب أن تستمر أعراض متلازمة توريت لأكثر من عام واحد، مع عدم استمرار فترات الهدأة لأكثر من 3 أشهر. وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-TV)، يجب أن يبدأ الاضطراب قبل سن الثامنة عشرة، مع أن هذا المعيار قد تغير في الماضي. إذا بدأت التشنجات اللاإرادية بعد سن الثامنة عشرة، فيجب تصنيفها على أنها "تشنجات لا تُحدد خلاف ذلك".

لا يزال تصنيف التشنجات اللاإرادية الخفيفة غير واضح. تتطلب معايير DSM-IV الحالية لتشخيص جميع التشنجات اللاإرادية أن تسبب "ضيقًا ملحوظًا أو ضعفًا كبيرًا في الأداء". ومع ذلك، فإن العديد من الأطفال الذين يعانون من التشنجات اللاإرادية لا يلفتون انتباه مقدمي الرعاية الصحية. ومع ذلك، قد تسبب التشنجات اللاإرادية الخفيفة أو المتوسطة بعض الضيق، وقد يؤثر وجودها، حتى لو لم تكن هناك حاجة إلى قمع دوائي للتشنجات اللاإرادية، على علاج الاضطرابات المصاحبة مثل اضطراب الوسواس القهري أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. وفي هذا الصدد، قد تكون التشنجات اللاإرادية بمثابة علامة سريرية مفيدة تستحق الذكر حتى لو لم تتطلب هي نفسها علاجًا. يؤثر تصنيف شدة التشنجات اللاإرادية على نتائج الدراسات الوبائية والجينية العائلية: إذا تم أخذ الحالات الخفيفة في الاعتبار، فسيكون معدل حدوث التشنجات اللاإرادية أعلى، بينما إذا تم تطبيق معايير DSM-IV، فسيكون معدل حدوثها أقل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

المعايير التشخيصية لمتلازمة توريت

• أ. وجود تشنجات حركية متعددة وتشنج صوتي واحد على الأقل في أي وقت أثناء المرض، ولكن ليس بالضرورة في نفس الوقت (التشنج هو حركة أو نطق صوتي مفاجئ، سريع، متكرر، غير إيقاعي، نمطي)
• ب. تحدث التشنجات العصبية بشكل متكرر خلال اليوم (عادةً في نوبات) بشكل شبه يومي أو دوري لمدة تزيد عن عام، وخلال هذا الوقت لا تتجاوز فترة غياب التشنجات العصبية 3 أشهر.
• ب. يسبب الاضطراب إزعاجًا كبيرًا أو يعطل حياة المريض بشكل كبير في المجالات الاجتماعية أو المهنية أو المجالات المهمة الأخرى
• ز. البداية - حتى سن 18 عامًا
• د. لا ينتج الاضطراب عن تأثيرات فسيولوجية مباشرة لمواد خارجية (مثل المنشطات النفسية) أو مرض عام (مثل مرض هنتنغتون أو التهاب الدماغ الفيروسي)

يتضمن فحص المريض فحصًا جسديًا وعصبيًا شاملاً لاستبعاد أي مرض قد يسبب فرط الحركة (مثل التسمم الدرقي). غالبًا ما توجد أعراض عصبية خفيفة غير محددة ("أعراض دقيقة") لدى مرضى متلازمة توريت. وقد تم الإبلاغ عن أن الحركات الرقصية أكثر شيوعًا لدى المرضى الذين يعانون من اضطراب الوسواس القهري وتشنجات اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. ويُعد الفحص النفسي والاختبار النفسي العصبي ضروريين لتحديد الاضطرابات العقلية المصاحبة أو ضعف قدرات التعلم، والتي قد تكون السبب الرئيسي لسوء التكيف لدى المرضى. ومن الأفضل إجراء دراسة فرط الحركة باستخدام مقاييس التصنيف السريرية التي تقيم نوع وتكرار وشدة كل تشنج. ومن الأمثلة الممتازة على هذا المقياس مقياس ييل العالمي لشدة التشنجات (YGTSS). كما تُستخدم مقاييس الإبلاغ الذاتي أو مقاييس الإبلاغ من الوالدين، مثل قائمة التحقق من أعراض متلازمة توريت (TSSL). وقد يؤدي مطالبة المريض بإعادة إنتاج تشنجاته في بعض الأحيان إلى حدوث عاصفة من التشنجات. نظرًا لأن التشنجات العصبية غالبًا ما تتضاءل أو تختفي في بيئة غير مألوفة، مثل عيادة الطبيب، فإن تسجيل التشنجات العصبية بالفيديو في بيئة المنزل يمكن أن يكون طريقة مهمة للتحقيق في التشنجات العصبية لتقييم فعالية العلاج.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

معايير التشخيص لمتغيرات التشنج العصبي الأخرى

التشنجات العابرة

• أ. حركات حركية أو صوتية قتالية أو متعددة (أي حركات أو أصوات مفاجئة وسريعة ومتكررة وغير إيقاعية ونمطية)
• ب. تحدث التشنجات العصبية عدة مرات في اليوم، تقريبًا يوميًا، لمدة 4 أسابيع على الأقل ولكن ليس أكثر من 12 شهرًا متتالية
• ب. يسبب الاضطراب إزعاجًا كبيرًا أو يعطل حياة المريض بشكل كبير في المجالات الاجتماعية أو المهنية أو المجالات المهمة الأخرى
• ز. البداية - قبل سن 18 عامًا
• د. لا يرتبط الاضطراب بالتأثيرات الفسيولوجية المباشرة للمواد الخارجية (مثل المنشطات النفسية) أو مرض عام (مثل مرض شتينجتون أو التهاب الدماغ الفيروسي)
• هـ. لا يلبي الاضطراب معايير متلازمة توريت أو التشنجات الحركية أو الصوتية المزمنة

التشنجات الحركية أو الصوتية المزمنة

• أ. التشنجات أو التشنجات الحركية أو الصوتية المتعددة (أي الحركات أو الأصوات المفاجئة والسريعة والمتكررة وغير الإيقاعية والنمطية)، ولكن ليس مزيجًا منها، موجودة أثناء فترة المرض
• ب. تحدث التشنجات العصبية عدة مرات في اليوم (عادةً في نوبات) بشكل شبه يومي أو دوري لمدة عام واحد على الأقل، وخلال هذا الوقت لا تتجاوز الفترة الخالية من التشنجات العصبية 3 أشهر
• ب. يسبب الاضطراب إزعاجًا كبيرًا أو يعطل حياة المريض بشكل كبير في المجالات الاجتماعية أو المهنية أو المجالات المهمة الأخرى
• ز. البداية - قبل سن 18 عامًا
• د. لا يرتبط الاضطراب بالتأثيرات الفسيولوجية المباشرة للمواد الخارجية (مثل المنشطات النفسية) أو مرض عام (مثل مرض هنتنغتون أو التهاب الدماغ الفيروسي)
• هـ. لا يلبي الاضطراب معايير متلازمة توريت أو التشنجات الحركية أو الصوتية المزمنة

تيكي بدون مزيد من التوضيح

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

التشخيص التفريقي لمتلازمة توريت

نظراً لتنوع أعراض متلازمة توريت وتنوعها، يجب تمييزها عن مجموعة واسعة من الأمراض العصبية والنفسية، بما في ذلك رقص سيدنهام، ورقص هنتنغتون، وخلل التوتر العضلي التدريجي، وتشنج الجفن، وكثرة الخلايا العصبية الشوكية، والتهاب الدماغ التالي للعدوى، وخلل الحركة الناتج عن الأدوية، والسلوكيات القهرية، والأنماط النمطية المرتبطة بالتوحد، والتخلف العقلي، والذهان. قد يتطلب التشخيص التفريقي فحصاً سريرياً وتدخلاً علاجياً تجريبياً.

يُجرى التشخيص التفريقي بين التشنجات العضلية البسيطة وفرط الحركة مع مراعاة مدتها وموقعها وديناميكياتها الزمنية وارتباطها بالحركة. على سبيل المثال، يتميز رقص سيدنهام النموذجي بانقباضات عضلية أطول واضطراب في مجموعات عضلية مختلفة. يتطور رقص سيدنهام بشكل حاد، بعد فترة وجيزة من الإصابة بعدوى العقديات، ويتميز بمزيج من التغيرات السلوكية وفرط الحركة. قد تشبه بعض هذه الحركات المفرطة التشنجات العضلية. من ناحية أخرى، وُصفت حركات رقصية في متلازمة توريت، والتي تنشأ على خلفية التشنجات الحركية أو الصوتية البسيطة والمعقدة. من شأن دراسة شاملة لتاريخ المرض ومسار المرض والفحص الدقيق لتحديد أعراض الروماتيزم الأخرى أن تساعد في التشخيص التفريقي بين رقص سيدنهام ومتلازمة توريت.

يختلف خلل التوتر العضلي عن التشنجات اللاإرادية باستمرار فرط الحركة وغياب التشنجات الارتجاجية. عادةً ما يكون للرمع العضلي موضع محدود، بينما تختلف التشنجات اللاإرادية في موضعها وتحدث على شكل نوبات. حركات العين، مثل الارتعاش أو الخطف المطول، هي سمة مميزة للتشنجات اللاإرادية، ونادرًا ما تُلاحظ في أنواع أخرى من فرط الحركة. تشمل الاستثناءات ما يلي:

1. الأزمات العينية التوترية التي تحدث كأثر جانبي للعلاج المضاد للذهان أو كمضاعفات لالتهاب الدماغ الخامل؛
2. ارتعاش عضلي في مقلة العين، والذي غالبًا ما يصاحب ارتعاش عضلي في الحنك الرخو؛
3. رمع العين.

قد يصعب التمييز بين تشنج الجفن مجهول السبب، عندما تكون أعراضه طفيفة، وبين الرمش أو الحول التشنجي، ولكن عادةً ما يُسهّل وجود تشنجات تشنجية في أماكن أخرى من الجسم تشخيصه التفريقي. يُصيب تشنج الجفن عادةً كبار السن، بينما تظهر متلازمة توريت عادةً لدى الأطفال.

[ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]